Spinal-zerebelläre Ataxie ist ein Sammelbegriff für eine Gruppe von Erkrankungen mit ähnlicher Pathogenese und Verlauf. Das häufigste Symptom der spinozerebellären Ataxie ist Gangstörung, aber auch andere Beschwerden können auftreten. Was sind die Ursachen und Symptome von Ataxie? Gibt es Methoden, die den Zustand der Patienten verbessern könnten?
Spinal-zerebelläre Ataxie(kurz SCA, abgeleitet vom englischen Begriff spinozerebelläre Ataxie) umfasst eine Gruppe neurologischer Erkrankungen mit Tendenz zur Progression, die medikamentös nicht wirksam ist Behandlungsmethoden
Spinal-zerebelläre Ataxie ist keine häufige Krankheit - laut Statistiken für die Vereinigten Staaten leiden etwa 150.000 amerikanische Patienten an diesem Problem. Diese Patienten haben jedoch möglicherweise mit ähnlichen, aber nicht unbedingt völlig identischen Einheiten zu kämpfen – es gibt mindestens ein Dutzend spinozerebelläre Ataxien, und darüber hinaus werden noch andere Arten dieser Krankheit entdeckt.
SCA kann bei Patienten beiderlei Geschlechts auftreten – sowohl bei Frauen als auch bei Männern. Ein interessantes Merkmal dieser Erkrankungen ist, dass bei verschiedenen Arten der spinozerebellären Ataxie die ersten Symptome in unterschiedlichem Alter auftreten – bei einigen Arten von SCA können die ersten Symptome bereits in sehr früher Kindheit auftreten, bei anderen Arten der Krankheit überhaupt Abweichungen können erst dann auftreten, im fünften oder gar sechsten Lebensjahrzehnt des Patienten.
Spinal-zerebelläre Ataxie: verursacht
Spinal-zerebelläre Ataxien werden als genetische Erkrankungen klassifiziert. Am häufigsten wird angenommen, dass das Vererbungsmuster im Fall von SCA autosomal-dominant ist, aber einige Autoren – diejenigen, die die diagnostische Kategorie erweitern und eine größere Anzahl von Personen in die Gruppe der Erkrankungen der spinozerebellären Ataxie einbeziehen – weisen darauf hin, dass ähnliche Erkrankungen ebenfalls auftreten können in vererbten Einheiten autosomal-rezessiv oder vererbt durch X-chromosomale Mutationen
Gewöhnlich wird angenommen, dass spinozerebelläre Ataxien durch dominante Mutationen verursacht werden, die sich in autosomalen Chromosomen befinden. Leider ist eine solche Situation nicht günstig, weilEs birgt ein hohes Risiko, dass die Person mit der Mutation sie an ihre Nachkommen weitergibt. Denn bei einem autosomal-dominanten Vererbungsmodell liegt das Risiko, dass eine fehlerhafte Kopie eines Gens an die Nachkommen weitergegeben wird, bei bis zu 50 %.
Die Belastung durch eine genetische Mutation allein führt nicht dazu, dass der Patient Symptome einer spinozerebellären Ataxie entwickelt - alle Beschwerden treten nur auf, wenn der Patient die Folgen der Mutation erfährt.
Bei Menschen, bei denen eine spinozerebelläre Ataxie diagnostiziert wurde, führt die Krankheit zu einem allmählichen, stetig fortschreitenden degenerativen Prozess, der hauptsächlich das Kleinhirn betrifft, aber auch andere Teile des Nervensystems, wie Strukturen des Hirnstamms oder Elemente des peripheren Nervensystems
Spinal-zerebelläre Ataxie: Symptome
Die Beschwerden, die bei SCA-Patienten auftreten, hängen eng damit zusammen, wo genau der pathologische Prozess stattfindet. Wie oben erwähnt, ist bei spinozerebellären Ataxien hauptsächlich das Kleinhirn geschädigt.
Dieses Element des Gehirns ist hauptsächlich für die Prozesse im Zusammenhang mit Bewegung verantwortlich, daher sind die Symptome der spinozerebellären Ataxie die am häufigsten genannten Störungen wie:
- Gleichgewichtsprobleme
- Schwierigkeiten mit der motorischen Koordination
- Gangstörung
- Unwillkürliche Augenbewegungen
- Sprachstörungen (hauptsächlich in Form von Dysarthrie)
In der SCA-Gruppe gibt es jedoch viele verschiedene Einheiten, die sich nicht nur darin unterscheiden, welche spezifische Mutation sie verursacht, sondern auch darin, welche anderen, zusätzlichen Leiden in ihrem Verlauf auftreten. Im Allgemeinen können die Symptome dieser Krankheiten bei verschiedenen spinozerebellären Ataxien die oben genannten Beschwerden umfassen, aber auch unter anderem Parkinson-Symptome, Chorea-Bewegungen oder kognitive Beeinträchtigungen und periphere Neuropathien.
Das grundlegende Symptom von SCA-Erkrankungen – also Ataxie – ist für Neurologen recht einfach. Eine viel schwierigere Situation betrifft jedoch die Diagnose einer spezifischen spinozerebellären Ataxie.
Spinal-zerebelläre Ataxie: Diagnose
Sie können nach der neurologischen Untersuchung eine spinozerebelläre Ataxie vermuten, aber Sie können die Krankheit erst nach einem Gentest bestätigen.
SCA sind oft ein gewisses diagnostisches Problem - es gibt tatsächlich viele Arten dieser Krankheit, obwohl nicht alle von ihnen bereits eine spezifische Mutation entdeckt haben, die zu ihnen führt.
Daher nur für TeileSpinozerebelläre Ataxie (z. B. bei SCA 3, die als häufigste Einheit in dieser Gruppe gilt, auch bekannt als Machado-Joseph-Krankheit), ist es möglich, die Erstdiagnose endgültig zu bestätigen.
Spinal-zerebelläre Ataxie: Behandlung
Der Medizin stehen derzeit keine Methoden zur kausalen Behandlung der spinozerebellären Ataxie zur Verfügung, d. h. Methoden, die es ermöglichen würden, bei Patienten vorhandene Mutationen zu eliminieren.
Die Forschung zur Verwendung von Stammzellen bei der Behandlung von SCA ist im Gange (in immer größerem Umfang), obwohl es wahrscheinlich einige Zeit dauern wird, bis diese Therapien den Patienten tatsächlich helfen können.
Patienten mit spinozerebellärer Ataxie sind definitiv nicht sich selbst überlassen - eine symptomatische Behandlung (die sich auf die Behandlung anderer Krankheiten neben Ataxie konzentriert, wie z. B. Parkinson) spielt eine sehr wichtige Rolle.
Es ist notwendig, eine weitere Methode zu erwähnen, die für Patienten mit diagnostizierter spinozerebellärer Ataxie äußerst wichtig ist.
Die Rehabilitation, weil wir hier darüber sprechen, ist für diese Patienten sehr wichtig, weil die Patienten durch regelmäßige Anwendung so lange wie möglich ein Höchstmaß an Fitness erh alten können.
Die Rolle der Rehabilitation bei SCA kann durch die Tatsache überzeugt werden, dass diese Krankheit den Patienten ziemlich schnell – sogar innerhalb von 10-15 Jahren – dazu zwingen kann, Hilfsgeräte, wie einen Rollstuhl, während alltäglicher Aktivitäten zu verwenden.
Eine solche Notwendigkeit kann dank Rehabilitation hinausgezögert werden, weshalb ihre Bedeutung im Leben von Patienten mit spinozerebellärer Ataxie so betont wird.
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