Gentests für Thrombose sind sinnvoll, wenn Sie geschwollene Beine haben, und manchmal schmerzen Ihre Beine, selbst wenn Sie sich ausruhen. Dies kann auf eine Veranlagung für Thrombosen hinweisen - eine schwere Erkrankung des Herz-Kreislauf-Systems. Diese Neigung ist manchmal in den Genen eingeschrieben und es lohnt sich, sie zu überprüfen.

Die Neigung zur Entwicklung einer Venenthrombose wird auch als thrombophil oder thrombophil bezeichnet. Wie auch immer der Name lautet, Thrombose ist eine Störung im hämostatischen System. Seine Aufgabe ist es, das in den Gefäßen zirkulierende Blut in flüssigem Zustand zu h alten und außerhalb der Gefäße zum Gerinnen zu bringen. Störungen bedeuten die Möglichkeit von Blutgerinnseln nicht nur in den Venen, sondern auch in den Arterien. Thrombosen können angeboren, also genetisch bedingt, oder erworben sein. Es umfasst oberflächliche oder tiefe Venen, normalerweise in den Beinen. Wenn der Blutfluss verlangsamt wird, wird das Blutgefäß beschädigt und es bildet sich ein Gerinnsel aufgrund eines Ungleichgewichts zwischen den Faktoren, die das Blut verdünnen und zur Gerinnung führen.

Gentest auf Thrombose: Wer sollte ihn bekommen?

Im Allgemeinen haben alle Menschen, die Venenprobleme haben oder haben, eine Vorgeschichte in ihrer Familie. Die Indikation zum Testen auf Thrombophilie ist eine Venenthrombose, die vor 45-50 aufgetreten ist. Lebensjahr und seine Ursache wurde nicht angegeben. Eine andere Gruppe umfasst Personen mit einer familiären Vorgeschichte der Krankheit und die an wiederkehrenden Thrombosen leiden. Auch Thrombosen in atypischen Körperregionen, z.B. im Bauchraum oder Zentralnervensystem, während der Schwangerschaft und während der Anwendung von oralen Kontrazeptiva oder Hormonersatztherapien sollten zur Untersuchung Anlass geben. Die nächste zu untersuchende Gruppe sind Frauen, die häufige Fehlgeburten hatten oder totgeborene Babys zur Welt brachten.

Wissenswert

Symptome einer tiefen Beinvenenthrombose

  • Schmerzen im Ruhezustand
  • Druckschmerz
  • Schmerzen beim Gehen
  • geschwollene Beine
  • erhöhte Temperatur (Hitze) des erkrankten Bereichs
  • Hautrötung
  • übermäßige Blutfüllung in oberflächlichen Venen
  • Schmerzen beim Beugen des Fußes

Die meisten Fälle von tiefer Venenthrombose funktionieren zunächst nichtstörende Symptome oder sie sind nicht sehr spezifisch. Wenn sich die Krankheit entwickelt, treten die Symptome plötzlich auf und verschlechtern sich sehr schnell.

Wie wird der Test durchgeführt?

Wenn Sie wissen, dass Sie zu Thrombosen neigen, können Sie Ihre Gefäße pflegen und die gefährlichen Auswirkungen der Krankheit vermeiden. Das biologische Material, das zur Beurteilung der genetischen Belastung für Thrombophilie gesammelt wird, ist Blut (ein Tropfen genügt). Kann vom Finger gezogen werden. Ein weiteres, aber ebenso wertvolles Material kann Speichel sein, der mit einem Spatel von der Innenseite der Wange gesammelt wird. Du musst nicht fasten.

Vorteile der Diagnose

Bei der genetischen Untersuchung auf Thrombophilie erh alten wir Informationen über das Risiko einer Thromboembolie. Thrombophilie kann mit mehreren genetischen Anomalien in Verbindung gebracht werden. Wenn der Test zeigt, dass wir die Leiden-Mutation haben, einen genetischen Defekt, der bei etwa 5% der Weißen auftritt, ist bekannt, dass wir ein 3-7-mal höheres Risiko haben, eine Venenthrombose zu entwickeln. Ohne auf die medizinischen Details einzugehen, stört ein Fehler im F5-Gen die Blutstillung und erhöht das Risiko, thromboembolische Veränderungen zu entwickeln. Die mit der Leiden-Mutation assoziierte thrombophile Veranlagung wird überwiegend vererbt (die ererbte veränderte Kopie des Gens dominiert die normale Kopie und verursacht Krankheiten).

Frauen mit Thrombophilie im Zusammenhang mit Prothrombin (einem Gerinnungsfaktor) haben ein erhöhtes Risiko, eine weitere Schwangerschaft zu verlieren.

Menschen, die mit dieser Mutation belastet sind, sollten sich daran erinnern, dass lange Reisen (mit dem Flugzeug, Auto), den Körper für lange Zeit in einer Position h alten (viele Stunden vor dem Computer sitzen), Rauchen, orale oder hormonelle Einnahme Empfängnisverhütung kann für ihre Gesundheit gefährlich sein. Das Wissen um das Vorhandensein der Leiden-Mutation ist eine wichtige Information für den Arzt, der den Patienten auf eine Operation, eine Organtransplantation oder das Einlegen eines zentralvenösen Katheters vorbereitet. Laut medizinischer Statistik enden aus diesem Grund 15 % der diagnostizierten Schwangerschaften mit einer Fehlgeburt. Das kombinierte Auftreten beider Erkrankungen erhöht das Risiko für thromboembolische Erkrankungen signifikant. Andere Genmutationen können zu Myokardinfarkten beitragen.

Wie überprüft man richtig den Zustand der Venen?

Der Zustand der Venen kann auf viele Arten beurteilt werden, die Auswahl sollte sich jedoch nach der Art der Beschwerden, der gesundheitlichen Vorgeschichte und der Erstdiagnose richten. Bildgebende Verfahren (z. B. Doppler-Untersuchung von Venen und Arterien) oder typische Blutuntersuchungen zur Bestimmung des Zustands des Plasmagerinnungssystems, z. B. des Prothrombinindex, reichen zur Beurteilung einer angeborenen Thrombose nicht aus. InGentests sind sehr nützlich, um die Neigung zur Gerinnselbildung zu beurteilen. Du musst sie nur einmal in deinem Leben machen. Es ist erwähnenswert, dass es sich lohnt, Ihre Neigungen zu kennen, da eine unbehandelte Thrombose zur Entwicklung einer Thromboembolie führen kann, die als lebensbedrohlicher Zustand gilt. Ist man sich des Risikos bewusst, kann man sich dagegen durch geeignete Maßnahmen schützen.

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Forschung