Das Kallmann-Syndrom ist die häufigste Form des isolierten Gonadotropinmangels. Die Krankheit tritt familiär gehäuft auf, meist bei mehreren ihrer männlichen Vertreter. Das Kallmann-Syndrom wird mit chronischer Testosterongabe behandelt.

Kallmann-Syndromist eine autosomal dominante oder X-chromosomal vererbte Erkrankung (Mutation in der Xp22.3-Region des KAL1-Gens). Die Krankheit wird bei etwa 1 von 10.000 Lebendgeburten männlicher Nachkommen diagnostiziert. Es gibt auch Fälle von autosomal rezessivem Erbgang.

Das Kallmann-Syndrom ist eine der Ursachen für eine verzögerte Pubertät. Das bedeutet keine Pubertät nach dem 14. Lebensjahr.

Das Kallmann-Syndrom besteht aus Anosmie (Anosmie) und hypogonadotropem Hypogonadismus, der Hypogonadismus aufgrund der fehlenden Stimulation ihrer Arbeit durch gonadotrope Hormone der Hypophyse einschließt.

Mit anderen Worten, dem Körper einer kranken Person fehlen Gonadoliberine, die vom Hypothalamus produziert werden, was bedeutet, dass die Hypophyse keine luteinotropen (LH) und follikelstimulierenden Hormone (FSH) produziert.

Die Folge dieses Zustands ist, dass die Keimdrüsen ihre hormonellen Funktionen nicht erfüllen, denn dazu ist es notwendig, dass Hormone entlang der gesamten Achse richtig freigesetzt werden.

Kallmann-Syndrom und Hypogonadismus

Das Kallmann-Syndrom ist eine der Ursachen des männlichen Hypogonadismus. Je früher es erkannt wird, desto besser, da eine frühzeitige Diagnose es Ihnen ermöglicht, eine Substitutionsbehandlung zu beginnen und die Symptome eines hypogonadotropen Hypogonadismus zu vermeiden.

Das Kallmann-Syndrom ist auch eine der Ursachen für eine verzögerte Pubertät. Die Symptome der Krankheit sind in erster Linie hypogonadotroper Hypogonadismus (d. h. Hypogonadismus aufgrund des Mangels an gonadotropen Hormonen hypophysären Ursprungs) sowie ein gestörter Geruchssinn (Hyposmie) oder dessen Fehlen (Anosmie).

Die Erkrankung wird normalerweise bei Männern unter 18 Jahren diagnostiziert.

Kallmann-Syndrom - Symptome

Das grundlegende und leicht zu beobachtende Symptom der Krankheit ist ein kleiner Penis und Kryptorchismus, der bereits in der frühen Kindheit auftritt. Andere und weniger häufige Symptome sind:

  • Hörverlust
  • Nierenschäden
  • Lippen-Kiefer-Gaumensp alte
  • Irisschlitz
  • Störungenansehen
  • Malokklusion
  • Mittelliniendefekte
  • gynoider Körper (kurzer Oberkörper, lange Gliedmaßen, groß)
  • Gynäkomastie, also Vergrößerung der Milchdrüsen
  • Knochendefekte
  • Herzfehler

Kleine Penisgröße und Kryptorchismus werden bei Jungen mit Kallmann-Syndrom ziemlich früh festgestellt, aber eine vollständige Diagnostik wird normalerweise durchgeführt, wenn ein Teenager oder ein junger Erwachsener Anzeichen einer verzögerten Pubertät zeigt.

Die Hauptsymptome des Hypogonadismus sind:

  • Unterentwicklung der äußeren Genitalien
  • keine Stimmmutation, Brustvergrößerung bei Jungen
  • keine Biegungen
  • schwacher Bartwuchs
  • keine Akne und Seborrhoe
  • Anämie
  • Osteoporose
  • geringe Muskelmasse und -kraft
  • Mikropenis
  • Mangel an Potenz
  • kein Ejakulat
  • kleiner Hodenhochstand

Kallmann-Syndrom - Behandlung

Die Behandlung von Patienten mit Kallmann-Syndrom, genauer gesagt mit hypogonadotropem Hypogonadismus, hängt vom Alter des Patienten ab. Meistens beginnt die Therapie mit der Gabe von Testosteron.

Nach ein paar Monaten können Sie die Verwendung von Testosteron vorübergehend einstellen, um zu sehen, ob der Hypothalamus seine natürlichen Funktionen spontan wieder aufgenommen hat.

Bei der Behandlung des Hypogonadismus ist der Aspekt der männlichen Fertilität von großer Bedeutung. Zur Stimulierung der Spermatogenese, also der Produktion männlicher Keimzellen, werden humanes Choriongonadotropin (LH-Äquivalent) und menopausales Gonadotropin (FSH-Äquivalent) eingesetzt. Die meisten Patienten können eine Spermatogenese erreichen.

Patienten, die früh behandelt werden, haben eine bessere Lebensqualität, weil sie sich richtig entwickeln.

Hypogonadismus bei Männern - andere Ursachen

Hypogonadismus bei Männern kann aus vielen Erkrankungen resultieren. Es ist erwähnenswert, dass der natürliche Zustand des männlichen Geschlechts der Hypogonadismus ist, der aus der Andropause resultiert, d.h. der natürlichen Alterung des männlichen Fortpflanzungssystems. Andere Ursachen für Hypogonadismus sind:

  • angeborener Hodenmangel
  • Hodenunterentwicklung
  • Klinefelter-Syndrom
  • bilateraler Kryptorchismus
  • Hodenkrebs
  • Chemotherapie und Strahlentherapie
  • Hodenatrophie aufgrund von Verletzungen oder Entzündungen
  • Hämochromatose

Faktoren in der Hypophyse und im Hypothalamus können auch die Ursache für hypogonadotropen Hypogonadismus sein. Sie sind:

  • Hypothalamus- und Hypophysentumoren
  • Sarkoidose
  • Tuberkulose
  • Leukämie-Infiltrate
  • Infektionen
  • Unterernährung
  • urazy
  • Gefäßdefekte
  • Drogenkonsum
Über den AutorAnna JaroszEin Journalist, der seit über 40 Jahren an der Popularisierung der Gesundheitserziehung beteiligt ist. Gewinner zahlreicher Wettbewerbe für Journalisten, die sich mit Medizin und Gesundheit befassen. Sie erhielt unter anderem Der „Goldene OTIS“ Trust Award in der Kategorie „Medien und Gesundheit“, St. Kamil erhielt anlässlich des Welttages der Kranken zweimal den „Kristallstift“ im nationalen Wettbewerb für Gesundheitsjournalisten und viele Auszeichnungen und Auszeichnungen bei Wettbewerben zum „Medizinjournalisten des Jahres“, die vom Polnischen Verband organisiert wurden Journalisten für Gesundheit.

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