Ektodermale Dysplasie ist eine genetische Erkrankung, bei der es zu einer abnormalen Entwicklung von Zähnen, Haaren, Nägeln und Hautdrüsen kommt. Die ektodermale Dysplasie gehört zur Gruppe der seltenen Erkrankungen, da sie nur sehr wenige Menschen betrifft. Eine von ihnen ist Melanie Gaydos, die ihre Krankheit nutzte, um in der Modewelt aufzutreten. Was sind die Ursachen und Symptome einer ektodermalen Dysplasie? Was ist seine Behandlung?

Ektodermale Dysplasie(DE) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, deren Kern eine Entwicklungsstörung des äußeren Keimblattes ist – dem „Baustoff“, aus dem der Körper aufgebaut ist . Dazu gehören Ektoderm, Entoderm (auch Endoderm genannt) und Mesoderm. Die Folge dieser Störung ist die abnormale Entwicklung von Zähnen, Haaren, Nägeln und Hautdrüsen.

Ektodermale Dysplasie gehört zu den seltenen Erkrankungen, da sie mit einer Häufigkeit von 1:10.000 bis 1:100.000 Geburten auftritt und häufiger Jungen betrifft.

Ektodermale Dysplasie - verursacht

Ursache der Erkrankung ist ein Gendefekt, der zu einer Entwicklungsstörung des äußeren Keimblattes führt.

Defektvererbung kann rezessiv sein (Sie müssen zwei defekte Kopien desselben Gens erben – eine von jedem Elternteil, damit Symptome der Krankheit auftreten), X-chromosomal (Symptome treten nur bei Jungen auf, Frauen sind Träger) oder autosomal dominant (es reicht aus, nur eine Mobie des defekten Gens zu erben - von einem der Elternteile, damit die Krankheit auftritt). Der Defekt kann auch spontan als Folge von Genmutationen auftreten.

Ektodermale Dysplasie - Symptome

Die Krankheit entwickelt sich abnormal:

  • Zähne - sie haben eine charakteristische, konische Form, sie haben einen falschen Abstand, was das Kauen schwierig oder unmöglich macht. Außerdem sind die Zähne aufgrund des geschwächten Zahnschmelzes Karies ausgesetzt. Es kommt vor, dass Zähne überhaupt nicht wachsen, also müssen Kinder Zahnersatz tragen. Ein fehlendes Gebiss oder dessen Unterentwicklung führt dazu, dass die Mundwinkel herunterfallen und sich die Unterlippe kräuselt;
  • Haare - Haare können spärlich, dünn, spröde, hell gefärbt sein oder gar nicht erscheinen. Der Defekt kann auch Wimpern und Augenbrauen betreffen und sich durch ihre vollständige Abwesenheit manifestieren;
  • Nägel - sie sind dünn, spröde und verändertgeformt oder dick (Pachyonychie);
  • Schweißdrüsen - sie funktionieren nicht richtig, was zu Schwitzstörungen führt. Die schwerste Form der Erkrankung ist die drüsenlose Form, die durch ein völliges Fehlen von Schweißdrüsen gekennzeichnet ist. Dadurch bleibt die Haut trocken, warm und schuppig mit ekzemspezifischen Ausschlägen. Begleitsymptome sind Störungen in der Regulierung der Körpertemperatur, bei denen schon die geringste Anstrengung zu einer Überhitzung des Körpers führen kann;
  • Talgdrüsen - ihre reduzierte Anzahl verursacht Rauheit und Hyperkeratose der Hände und Füße;
  • Tränendrüsen - ihre reduzierte Anzahl kann zu häufiger Konjunktivitis führen;
  • Speicheldrüsen - weniger von ihnen führt zu Mundtrockenheit, Schluckbeschwerden und häufigen Infektionen der oberen Atemwege;
  • Augen - die Linsen und Tränendrüsen sind unterentwickelt;

Neben den oben genannten Merkmalen können auch Taubheit, Lippen-Kiefer-Gaumensp alten, Defekte der Brustdrüsen, Defekte des Herzens und anderer Organe sowie geistige Behinderung auftreten. Zwei oder mehr Finger können auch miteinander verschmelzen (Syndaktylie). Das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher Finger (Polydaktylie) ist selten.

Ektodermale Dysplasie - Diagnose

Zur Diagnose der Erkrankung wird eine Röntgen- und Laboruntersuchung durchgeführt (Schweißtest, Trichogramm, Untersuchung von Hautschnitten). Die endgültige Diagnose wird auf der Grundlage von Gentests gestellt.

Ektodermale Dysplasie - Behandlung

Aufgrund der Seltenheit dieser Erkrankung und ihres vielfältigen Krankheitsbildes erfordert jeder Fall eine individuelle Behandlung. Die Therapie umfasst jedoch meistens eine kieferorthopädische und prothetische Behandlung, die darauf abzielt, die Kaufunktion wiederherzustellen und Gesichtsdisproportionen zu beseitigen. Hautläsionen werden mit Hydrocortisorsalben und Mineralölen bekämpft.

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Erbkrankheiten