Trimethylaminurie ist eine Erkrankung, deren umgangssprachliche Bezeichnung sogar zum Lachen bringen kann – sie wird als Fischgeruchssyndrom bezeichnet. Ein charakteristisches Symptom dieser Einheit ist der ungewöhnliche Schweiß- oder Uringeruch der Patienten - er ähnelt dem von Fischen abgegebenen Geruch. Was sind die Ursachen der Trimethylaminurie und worauf basiert die Behandlung dieser atypischen Entität?

Trimethylaminurie(ang. Trimethylaminurie) ansonstenFischgeruchssyndromist eine Erkrankung, die erst 1970 erstmals beschrieben wurde, über die jedoch berichtet wird Diese spezielle Einheit tauchte höchstwahrscheinlich viel früher in der Literatur auf. In der Vergangenheit wurden viele Geschichten von Menschen beschrieben, die einen unangenehmen, spezifischen Geruch verströmten, und es war nicht der Geruch, der auf unzureichende Körperhygiene zurückzuführen war, sondern der Geruch, der … einem Fischgeruch ähnelte. Dieses Problem ist auch die Quelle des gebräuchlichen Namens der Krankheit, des Fischgeruchssyndroms.

Trimethylaminurie ist eine angeborene Erkrankung, bei der die Krankheitssymptome jedoch sowohl kurz nach der Geburt als auch erst später im Leben (z. B. im Jugend alter) auftreten können. Aus unbekannten Gründen tritt das Fischgeruchssyndrom häufiger bei Frauen als bei Männern auf.

Trimethylaminurie (Fischgeruch): verursacht

Das primäre Problem im Zusammenhang mit Trimethylaminurie ist ein Mangel des Enzyms FMO3 (Flavin enth altende Monooxygenase 3). Dieses Enzym ist an der Umwandlung von Trimethylamin zu Trimethylaminoxid beteiligt – in einer Situation, in der solche Umwandlungen nicht stattfinden, wird Trimethylamin aus dem Körper ausgeschieden, z. mit Urin und Schweiß.

Was aber führt zu Verknappungen von FMO3? Nun, zuallererst Mutationen von Genen, die FMO3 codieren. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass es notwendig ist, die abnormen Gene von beiden Elternteilen zu erben, um die Krankheit zu bekommen.

Mutationen sind die eigentliche Ursache der Trimethylaminurie, aber es stellt sich heraus, dass sie nicht die einzige sind. Nun, es gibt Berichte, dass die Symptome des Fischgeruchsyndroms bei Menschen auftreten können, die keine Mutation aufweisen, bei denen der Darm jedoch in großen Mengen von den dort lebenden Bakterien produziert wird.Trimethylamin. Es wird auch darauf hingewiesen, dass der Verzehr extrem großer Mengen von Lebensmitteln, die eine Quelle von Trimethylamin sind, bei manchen Menschen auch eine mögliche Ursache für einen ungewöhnlichen Fischgeruch sein kann.

Trimethylaminurie (Fischgeruch): Symptome

Das Hauptproblem im Zusammenhang mit Trimethylaminurie ist ein äußerst unangenehmer, fischartiger Geruch - Schweiß oder Urin von Patienten mit Fischgeruch können so riechen, außerdem kommt der unangenehme Geruch auch aus dem Mund. Dieses Phänomen wird durch das Vorhandensein von Trimethylamin in den oben genannten Flüssigkeiten verursacht – eine Verbindung, die bei Patienten mit Trimethylaminurie nicht richtig verstoffwechselt wird.

Die Symptome der Trimethylaminurie sind unterschiedlich stark - manchmal ist der spezifische Geruch stärker, manchmal weniger wahrnehmbar. Die Intensität der Beschwerden hängt zum Beispiel vom Grad der genetischen Störungen ab (Träger eines mutierten Gens haben möglicherweise keine Symptome, und wenn bei ihnen welche auftreten, sind sie in der Regel viel weniger schwerwiegend als bei Patienten mit zwei mutierten Allelen des Gens, das das FMO3-Enzym kodiert) .

Auffällig ist auch, dass die Symptome des Fischgeruchssyndroms in bestimmten Lebensabschnitten an Intensität zunehmen – wir sprechen hier vom Eintritt in die Pubertät, Menstruationsblutung oder Menopause.

Trimethylaminurie (Fischgeruch): Diagnose

Der Verdacht auf eine Trimethylaminurie kann nur durch den spezifischen Geruch, den der Patient riecht, erweckt werden - eine solche Aussage reicht jedoch nicht aus, um diese Krankheit sicher zu diagnostizieren. Bei der Diagnose der Krankheit werden unter anderem folgende durchgeführt: Test zur Bestimmung des Verhältnisses von Trimethylamin zu Trimethylaminoxid im Urin

Es sollte jedoch betont werden, dass dieser Test manchmal falsch positive Ergebnisse liefert - unter den Bedingungen, bei denen es möglich ist, Anomalien zu finden, die für das Fischgeruchssyndrom charakteristisch sind, wenn der Patient nicht an dieser Einheit leidet gleichzeitig werden genannt:

  • Harnwegsinfektionen
  • bakterielle Vaginose
  • Gebärmutterhalskrebs
  • fortgeschrittene, stark eingeschränkte Leber- oder Nierenfunktion

Der oben genannte Test ist ein Screening-Test - die endgültige Bestätigung der Trimethylaminurie kann dank genetischer Tests und dem Nachweis von für diese Einheit charakteristischen Mutationen erh alten werden.

Trimethylaminurie (Fischgeruch): Behandlung

Derzeit gibt es keine Methoden zur kausalen Behandlung der Trimethylaminurie - es gibt keine Medikamente, die Patienten von ihrer Krankheit befreien würden. Leute umit Fischgeruchssyndrom möglicherweise Bedenken haben, wie sie mit anderen Menschen funktionieren werden - ob sie eine Familie gründen können oder ob sie damit rechnen müssen, von anderen Menschen vollständig abgelehnt zu werden.

Trotz des Mangels an Medikamenten gegen Trimethylaminurie können Patienten mit dieser Krankheit ein normales, glückliches Leben führen - um dies zu erreichen, sollten sie einfach bestimmte Empfehlungen befolgen.

Zunächst einmal betreffen sie ihre Ernährung – Patienten sollten Nahrungsmittel meiden, die Quellen von Trimethylamin sind, wie zum Beispiel :

  • Hülsenfrüchte
  • rotes Fleisch
  • Fisch
  • Eier

Beim Baden empfiehlt es sich, säureh altige Mittel zu verwenden, also mit einem pH-Wert von 5,5 bis 6,5.

Trimethylamin kann im Magen-Darm-Trakt unter Beteiligung bakterieller Mikroorganismen gebildet werden, daher wird Patienten manchmal empfohlen, kleine Dosen von Antibiotika zu verwenden - ein solcher Effekt verringert die Menge an Mikroorganismen im Darm und kann auch die Intensität verringern von unangenehmen Gerüchen.

Patienten können auch versuchen, extreme körperliche Anstrengung zu vermeiden - je mehr sie schwitzen, desto intensiver ist der Geruch, der von ihnen ausgeht.

Trimethylaminurie (Fischgeruch): Prognose

So wie eine Trimethylaminurie - bei fehlender Befolgung medizinischer Empfehlungen durch den Patienten - durchaus die Alltagsfunktion des Patienten beeinträchtigen kann, so muss doch so stark betont werden, dass die Prognose von Patienten mit dieser Einheit einfach gut ist

Das Fischgeruchssyndrom verkürzt nicht die Lebenserwartung der Patienten, außerdem führt es zu keinen Komplikationen bei den Patienten.

Über den AutorBogen. Tomasz NeckiAbsolvent der Medizinischen Fakultät der Medizinischen Universität Poznań. Ein Bewunderer des polnischen Meeres (am liebsten schlendert er mit Kopfhörern in den Ohren an seinen Ufern entlang), Katzen und Büchern. Bei der Arbeit mit Patienten konzentriert er sich darauf, ihnen immer zuzuhören und sich so viel Zeit zu nehmen, wie sie brauchen.

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Erbkrankheiten