Die Ursachen des Möbius-Syndroms sind noch unbekannt. Die Betreuung von Patienten mit Möbius-Syndrom erfordert die Zusammenarbeit vieler Spezialisten. Informieren Sie sich über das Möbius-Syndrom, wie ist die Diagnose und Behandlung des Möbius-Syndroms und die Prognose des Möbius-Syndroms.

Möbius-Syndrom (MBS, Möbius-Syndrom)ist eine seltene Gruppe von Geburtsfehlern, die das Nervensystem betreffen. Im Zuge des Möbius-Syndroms werden Nerven geschädigt, die unter anderem für die Mimik verantwortlich sind. Patienten mit Moebius-Syndrom können mit anderen neurologischen und Entwicklungsstörungen koexistieren.

Möbius-Syndrom - Symptome

Das Möbius-Syndrom ist eine der seltenen neurologischen Erkrankungen. Ihre Häufigkeit wird auf 1/250.000 Lebendgeburten geschätzt, obwohl diese Zahl wahrscheinlich unterschätzt wird. Das Möbius-Syndrom wird am häufigsten bei Säuglingen und Kleinkindern diagnostiziert, aber in vielen Fällen wird die Diagnose verzögert.

Die Hauptursache dafür ist die falsche Zuordnung der Möbius-Syndrom-Symptome zu anderen Erkrankungen (meistens ein zurückliegendes perinatales Trauma).

Die Essenz des Moebius-Syndroms ist die Schädigung zweier Hirnnerven (Nr. VI und VII), die zu ihrer Lähmung führt.

Das menschliche Nervensystem ist mit zwölf Hirnnervenpaaren ausgestattet, die nacheinander mit römischen Ziffern von I bis XII gekennzeichnet sind. Die Hirnnerven sind für die Steuerung von Bewegung, Empfindung, Wahrnehmung sensorischer Reize und die Durchführung der beabsichtigten Aktivitäten im Kopf- und Nackenbereich verantwortlich.

Dank der Hirnnerven können wir unsere Augäpfel bewegen, verschiedene Gesichter schneiden, sehen und hören, riechen und schmecken sowie schlucken und sprechen.

Der grundlegende Defekt beim Moebius-Syndrom ist eine Schädigung der Hirnnerven VI und VII. Ihre Namen sind der Abduktionsnerv bzw. der Gesichtsnerv. Der Nerv VI (Abduktion) ist für die Abduktionsbewegung des Augapfels (die Verschiebung des Augapfels in der horizontalen Ebene zum äußeren Augenwinkel) verantwortlich. Der Nervus VII (Gesichtsnerv) ist für unsere Mimik verantwortlich, weil er es uns ermöglicht, die Gesichtsmuskeln zu bewegen.

Außerdem ist der VII-Nerv am Tränenfluss, der Speichelproduktion, dem Geschmack und der Wahrnehmung von Geräuschen beteiligt. Die Lähmung dieser Nerven ist die Ursache für die beiden Hauptsymptome des Möbius-Syndroms:

  • Beeinträchtigung des Gesichtsausdrucks
  • und Abduktionsstörungen des Augapfels

Lähmungen der Gesichtsmuskulatur beim Möbius-Syndrom können in der frühen Lebensphase eines Kindes beobachtet werden. Die ersten sichtbaren Symptome sind ein geschwächter Saugreflex und Probleme beim Schlucken der Nahrung, die zu Schwierigkeiten beim Füttern führen können.

Mangelnde Mimik erweckt den Eindruck eines "maskierten" Gesichts - das Kind lächelt nicht, runzelt die Stirn oder zeigt keine Grimassen. Es gibt auch zahlreiche ophthalmologische Probleme beim Möbius-Syndrom. Die Schwächung der kreisförmigen Augenmuskeln verhindert das Zusammendrücken der Augenlider, und die Lähmung des Gesichtsnervs stört die Arbeit der Tränendrüsen. Aus diesem Grund ist der vordere Teil des Augapfels ständig Austrocknung und Reizung ausgesetzt.

Die Unfähigkeit, die Augäpfel seitwärts zu bewegen, bedeutet, dass das Kind den ganzen Kopf drehen muss, um zur Seite zu schauen. Auch eine Lähmung des Abduktionsnervs kann zu Strabismus führen.

Das Spektrum der Symptome des Möbius-Syndroms ist sehr breit. Die Lähmung der Gesichtsnerven kann sowohl einseitig als auch beidseitig sein. Bei asymmetrischen Varianten des Syndroms liegt oft nur eine partielle Lähmung der Gesichtsmuskulatur vor (z. B. nur einseitiger unterer Teil des Gesichts).

Das Bild des Möbius-Syndroms beinh altet einen dauerhaften Defekt der VI. und VII. Hirnnerven, aber in vielen Fällen geht die Erkrankung auch mit einer Schädigung anderer Hirnnerven einher.

Ein Defekt im Nervus VIII (Hörnerv) kann zu Hörschäden oder sogar vollständiger Taubheit führen. Orale Probleme wie Mikrognation (Unterentwicklung des Unterkiefers) und Mikroglossie (Unterentwicklung der Zunge) sind beim Möbius-Syndrom relativ häufig. Die häufigsten Folgen sind Schluck- und Sprachprobleme.

Möbius-Syndrom - Begleiterkrankungen

Das Spektrum der Symptome des Moebius-Syndroms ist breit, und das Krankheitsbild kann viele Begleiterkrankungen umfassen. Störungen der Mimik haben aufgrund von Kommunikationsschwierigkeiten mit der Außenwelt psychische und soziale Folgen. Eine Lähmung der Gesichtsmuskulatur behindert den Ausdruck von Emotionen erheblich.

Viele Jahre lang wurde angenommen, dass Autismus-Spektrum-Störungen bei Menschen mit Möbius-Syndrom häufiger auftreten als in der Allgemeinbevölkerung. Zeitgenössische wissenschaftliche Forschung bestätigt diese Theorie nicht immer – die Diagnose von Autismus-Spektrum-Störungen ist aufgrund der erheblichen Auswirkungen körperlicher Defekte auf das soziale Funktionieren der Patienten oft umstritten.

Möbius-Syndrom kann mit einer Vielzahl von Geburtsfehlern in Verbindung gebracht werden. Neben der Parese der Gesichtsnerven VI und VII können im Kopf-Hals-Bereich koexistieren:

  • Sp alteGaumen,
  • Malokklusion
  • und sprachliche Verzerrungen

Bei mehr als der Hälfte der Patienten mit Möbius-Syndrom finden sich verschiedene Defekte des Skelettsystems:

  • Varusfüße,
  • Syndaktylie (verwachsene Finger),
  • Brachydaktylie (Verkürzung der Finger)
  • und Unterentwicklung von Händen und Füßen.

Angeborene Defekte des Herzens und des Urogenitalsystems können mit dem Möbius-Syndrom koexistieren.

Etwa 6-10 % der Fälle von Moebius-Syndrom werden von einem Poland-Syndrom begleitet. Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung, bei der die Bruststruktur durch Unterentwicklung des Brustmuskels gestört ist. Die Koexistenz dieser beiden Krankheiten wird Polen-Möbius-Syndrom genannt.

Kinder mit Moebius-Syndrom sind gefährdet, Verzögerungen in der psychomotorischen Entwicklung zu entwickeln. Die verlangsamte Entwicklung ist unter anderem darauf zurückzuführen, mit:

  • emotionale Ausdrucksstörungen,
  • Sprachschwierigkeiten,
  • sowie ophthalmologische Probleme (unter anderem Behinderung der Auge-Hand-Koordination)

Kinder mit Moebius-Syndrom können später Meilensteine ​​​​wie Krabbeln und Gehen erreichen, aber im Alter von etwa 3 Jahren "holen" sie normalerweise mit ihren Altersgenossen auf und erreichen das entsprechende Niveau der motorischen Entwicklung.

Das Bild des Möbius-Syndroms mag eine leichte geistige Behinderung beinh alten, es betrifft jedoch nur wenige Prozent der Patienten. Bei der überwiegenden Mehrheit der Kinder mit Möbius-Syndrom liegt der IQ im Normbereich.

Möbius-Syndrom - Ursachen

Die Ursachen des Möbius-Syndroms sind noch nicht eindeutig bekannt. Das Team basiert wahrscheinlich auf einer Kombination aus genetischen und umweltbedingten Faktoren.

Über den Mechanismus der Lähmung der Hirnnerven beim Möbius-Syndrom gibt es viele Hypothesen. Am wahrscheinlichsten scheint eine Schädigung eines Teils des Hirnstamms in den sehr frühen Stadien der fötalen Entwicklung zu sein.

Es gibt noch immer keine glaubwürdigen Erklärungen für die Ursachen zahlreicher Begleiterscheinungen dieser Krankheit (einschließlich angeborener Gliedmaßendefekte).

Das Möbius-Syndrom tritt weltweit, unabhängig von der ethnischen Zugehörigkeit, bei beiden Geschlechtern gleich häufig auf. Die Krankheit tritt meist sporadisch auf. Die Fälle familiären Vorkommens machen nur 2 % der Gesamtzahl aus.

Bisher wurden 2 Gene auf Chromosom 3 und 6 identifiziert, deren Mutationen möglicherweise mit dem Möbius-Syndrom in Verbindung gebracht werden. Sie sind sicherlich nicht die einzige Ursache der Krankheit – das bestätigte Vorhandensein dieser Mutationen betrifft nur 6 % der Patienten.

Es wird der wahrscheinlichste Mechanismus des Moebius-Syndroms betrachtetStörungen der Gehirnentwicklung in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung (ca. 5 Wochen im fötalen Leben). Der Schaden betrifft den Bereich des Gehirns, in dem sich die Kerne der Hirnnerven VI und VII befinden, was die Parese dieser Strukturen erklärt.

Es ist nicht bekannt, durch welchen Mechanismus die Entwicklungsstörungen des Nervensystems entstehen. Es gibt Hypothesen über plötzliche zerebrale Ischämie, andere deuten auf einen Zusammenhang mit intrauteriner Hypoxie oder den möglichen Auswirkungen von toxischen Substanzen, die von der Mutter konsumiert werden (Drogen, Kokain, Alkohol).

Bisher haben wir keinen Grund gefunden, der alle Fälle dieser Krankheit erklären würde.

Möbius-Syndrom - Diagnose

Die Diagnose des Möbius-Syndroms kann viele Probleme verursachen. Leider gibt es keinen einzigen Test, der die Diagnose bestätigen kann. Die Diagnose ist hauptsächlich klinisch - das Möbius-Syndrom wird bei Patienten diagnostiziert, die die charakteristischen Symptome dieser Krankheit zeigen, nachdem andere mögliche neurologische Erkrankungen ausgeschlossen wurden. Grundkriterium für die Diagnose des Möbius-Syndroms ist das Vorliegen einer ein- oder beidseitigen Gesichtsnervenlähmung verbunden mit einer Parese des N. abductor.

Das Vorliegen begleitender Geburtsfehler kann für die Diagnose sprechen, ist aber kein inhärentes Kriterium. Um andere mögliche Pathologien des Nervensystems auszuschließen, werden häufig bildgebende Untersuchungen des Gehirns während der Diagnose durchgeführt.

Die Computertomographie kann Verkalkungen im Hirnstamm zeigen. Solche Verkalkungen sind ein Hinweis auf eine zurückliegende Ischämie des Nervengewebes. Ihre Anwesenheit kann bei der Diagnose hilfreich sein, schließt aber andere mögliche Ursachen bestehender Störungen nicht aus.

Bildgebende Verfahren bei der Diagnose des Moebius-Syndroms sind nur Hilfsmittel, und das Wertvollste ist eine gründliche klinische Untersuchung des Patienten.

Möbius-Syndrom - Behandlung

Die Versorgung von Patienten mit Möbius-Syndrom erfordert einen multidirektionalen Ansatz und die Zusammenarbeit zahlreicher Spezialisten. Eine kausale Behandlung dieser Erkrankung ist leider noch nicht möglich.

Die Therapie konzentriert sich auf die Beseitigung der störendsten Auswirkungen und Symptome der Krankheit. Das Behandlungsteam sollte aus Ärzten (Chirurgen, Neurologen, HNO-Ärzten, Zahnärzten), Physiotherapeuten, Logopäden und einem Psychologen bestehen.

In den frühesten Lebensphasen eines Kindes mit Möbius-Syndrom spielt die Fähigkeit, sich zu ernähren und angemessen zuzunehmen, die wichtigste Rolle. Nicht alle Patienten zeigen signifikante Saug- und Schluckstörungen, aber ein erheblicher Teil erfordert spezielle TechnikenFütterung und andere Ernährungsinterventionen. Bei erheblichen Ernährungsschwierigkeiten (insbesondere bei Vorliegen einer Gaumensp alte) können die Patienten regelmäßig über eine Magensonde ernährt werden.

Im Laufe der Entwicklung des Patienten ist je nach Zustand und Begleiterkrankungen oft eine chirurgische Behandlung erforderlich. Zu den am häufigsten durchgeführten Operationen gehören die Korrektur von Gaumensp alten, augenärztliche Eingriffe (einschließlich Schielkorrektur) und die Operation von Gliedmaßendefekten.

Eine spezielle Art von Verfahren, die es ermöglicht, die Lähmung des Gesichtsnervs zu minimieren, ist die sogenannte "Lächeln operieren". Der Eingriff wird von Spezialisten für Kiefer- und Gesichtschirurgie durchgeführt. Eine spezielle neuromuskuläre Transplantation ermöglicht zwar keine Wiedererlangung des vollen Gesichtsausdrucks, verbessert aber deutlich die Mundbeweglichkeit, die Sprachfunktion und das Wohlbefinden der Patienten.

Patienten mit Möbius-Syndrom sollten ihr ganzes Leben lang von Spezialisten betreut werden. Das Sehorgan erfordert besondere Aufmerksamkeit aufgrund des Risikos des sogenannten Syndrom des trockenen Auges.

Regelmäßige Augenkontrollen, Augenschutz gegen Sonneneinstrahlung und spezielle Feuchtigkeitstropfen sind ein notwendiger Bestandteil der Augapfelpflege. Aufgrund der häufigen Koexistenz von Mundhöhlendefekten und Zahnfehlstellungen sind auch regelmäßige Besuche beim Zahnarzt und Kieferorthopäden erforderlich.

Die Unterstützung für Menschen mit Möbius-Syndrom sollte sich auf ihr normales Funktionieren in der Gesellschaft konzentrieren. Richtig ausgewählte physio- und logopädische Rehabilitation erleichtert das Erreichen vollständiger Unabhängigkeit.

Einige Patienten benötigen psychologische Unterstützung, um sich an die Krankheit anzupassen und Strategien zu entwickeln, um mit ihren Auswirkungen umzugehen.

Möbius-Syndrom - Prognose

Das Moebius-Syndrom ist eine komplexe Erkrankung, die viele gesundheitliche, soziale und psychologische Probleme verursachen kann. Patienten mit dieser Krankheit benötigen eine ständige Betreuung durch Spezialisten und viele medizinische Eingriffe.

Hervorzuheben ist jedoch, dass das Möbius-Syndrom die Lebenserwartung nicht verkürzt. Richtig durchgeführte Behandlung und Rehabilitation ermöglichen es den meisten Patienten, ihre Unabhängigkeit zu erreichen und eine normale Funktion zu gewährleisten.

Kategorie:

Neurologie