Das Axenfeld-Rieger-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die das Sehorgan schädigt, insbesondere den vorderen Teil des Auges. Zusammen mit seiner Entwicklung tritt normalerweise ein Glaukom auf, das in jungen Jahren sogar bei 50% der Patienten zum Verlust des Sehvermögens beitragen kann. krank. Was sind die Ursachen und weitere Symptome des Axenfeld-Rieger-Syndroms? Wie läuft die Behandlung?

Axenfeld-Rieger-Syndrom(Axenfeld-Rieger-Syndrom, ARS) ist ein angeborenes Syndrom, das durch Augenanomalien gekennzeichnet ist. Diese Anomalien werden von Defekten in anderen Systemen und Systemen begleitet. Das Axenfeld-Rieger-Syndrom hat eine geschätzte Inzidenz von 1/2000 Lebendgeburten.

Axenfeld-Rieger-Syndrom - Ursachen und Vererbung

Ursache des Axenfeld-Rieger-Syndroms ist eine Mutation im PITX2- oder FOXC1-Gen. Sie scheinen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Embryos zu spielen, insbesondere bei der Bildung der Strukturen des vorderen Augenabschnitts, daher führen ihre Mutationen zu Defekten im Auge und anderen Körperteilen.

Bei manchen Menschen mit diesem Syndrom wurden Mutationen in den Genen PITX2 und FOXC1 nicht identifiziert. Die Ursachen der Krankheit bei diesen Menschen sind unbekannt. Vielleicht ist es für Mutationen in anderen Genen verantwortlich, die noch nicht entdeckt wurden.

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom wird atosomal dominant vererbt, dh eine Person erbt eine normale Kopie des Gens und eine veränderte Kopie des Gens. Die veränderte Kopie des Gens dominiert jedoch oder wird wichtiger als die Arbeitskopie. Dies führt dazu, dass die Symptome einer genetischen Krankheit auftreten. Die Krankheit kann auch aus einer neuen Mutation resultieren, d. h. sich bei einer Person entwickeln, deren Familie keine Krankheitsgeschichte hat.

Axenfeld-Rieger-Syndrom - Symptome

Kennzeichen des Axenfeld-Rieger-Syndroms sind Sehstörungen wie: Irishypoplasie (schlechte Entwicklung der Iris), Iris-Hornhaut-Verklebungen, Anhaftung der vorderen Hornhaut, falsche Position der Pupille oder mehrere Löcher in der Iris.

Glaukom verursacht einen Sehverlust von 50 %. krank

Manche Patienten entwickeln im Verlauf der Erkrankung ein Glaukom. Es kann in der Kindheit auftreten, wird aber normalerweise im Jugend alter oder bei jungen Erwachsenen diagnostiziert.

Dies wird in der Regel von Unregelmäßigkeiten seitens anderer begleitetOrgane und Systeme:

  • falsche Anzahl und / oder Größe der Zähne;
  • Störungen im Erscheinungsbild des Gesichts - eine Vergrößerung des Abstands zwischen den Augen über der Norm, Unterentwicklung des Kiefers, Abflachung des mittleren Teils des Gesichts, hervorstehende Stirn, breiter, flacher Nasenansatz;
  • überschüssige Haut um den Bauchnabel;
  • Heuchelei;
  • Gehörschaden;
  • angeborene Herzfehler;
  • Verengung des Anus;
  • eine Funktionsstörung der Hypophyse, die zu einer Wachstumsstörung führt;

Axenfeld-Rieger-Syndrom - Diagnose

Bei Verdacht auf Axenfeld-Rieger-Syndrom werden augenärztliche Untersuchungen durchgeführt, wie zB: Visustest, Augeninnendruckmessung, Hornhautdurchmessermessung, Prüfung des Filtrationswinkels (Gonioskopie) und Augenhintergrunduntersuchung

Je nach Art der Begleiterkrankungen werden auch andere Untersuchungen durchgeführt, z.B. bei Herzfehlern, z.B. Thoraxröntgen und Echokardiogramm

Zusätzlich ist eine genetische Untersuchung notwendig

Axenfeld-Rieger-Syndrom - Behandlung

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, daher ist eine kausale Behandlung nicht möglich. Die Therapie besteht in erster Linie darin, die Entstehung eines Glaukoms zu verhindern. Im Falle der Entwicklung dieser Krankheit ist eine Operation erforderlich.

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Zusätzlich werden begleitende Defekte entsprechend behandelt.

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Erbkrankheiten