Ich bin bereits in der 18. Woche schwanger und ich weiß, dass es der letzte Aufruf für einen invasiven Test namens Amniopunktion ist. Ich wurde mit meiner Cousine schwanger, also sind unsere Väter Brüder. Ich habe Papp-Tests durchgeführt und es kam sehr positiv heraus, geringe Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit dem genetischen Defekt zu bekommen, den dieser Test beinh altet. Aufgrund der Beziehung denke ich ständig an eine Amniozentese, aber da ich weiß, dass die Wahrscheinlichkeit einer fetalen Schädigung oder anderer Komplikationen besteht, fühle ich mich ängstlich und resigniert. Wir haben die gleiche Blutgruppe Rh mit dem Vater des Kindes -

Bedingt durch die Verwandtschaft steigt vor allem das Erkrankungsrisiko bei Mutationen einzelner Gene, was eine „gezielte“ Diagnostik erfordert, da die Amniozentese selbst in der Regel zur Analyse der Chromosomen durchgeführt wird und keine Beurteilung zulässt einzelne Gene. Bei einem unauffälligen Ultraschallbild und einem doppelten Testergebnis, das nicht auf eine erhöhte Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenaberration hindeutet, ist die Durchführung einer Amniozentese medizinisch nicht gerechtfertigt, Sie sollten dies jedoch persönlich in einer Genklinik besprechen.

Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und keinen Arztbesuch ersetzt.

Prof.. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD

Er ist seit mehreren Jahren auf klinische Genetik spezialisiert. Derzeit ist er außerordentlicher Professor am Children's Memorial He alth Institute in Warschau. Dauerhaft verbunden mit Schlesien, wo ua in Zusammenarbeit mit testDNA Laboratorium Sp. z o.o. bietet telefonische Sprechstunden für Patienten an, die die Ergebnisse von Gentests besprechen oder über die Übertragung von genetischen Krankheiten in der Familie sprechen möchten. In der Praxis befasst er sich mit der Diagnostik genetischer Ursachen von Geburtsfehlern, Entwicklungsstörungen und Schwangerschaftsausfällen.

Patienten haben die Möglichkeit, Informationen über die Auswirkungen eines bestimmten DNA-Testergebnisses zu erh alten, die Notwendigkeit, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und die für die Durchführung und anschließende Diagnose der Krankheit erforderlichen Tests anzugeben. Frau Docent wird nicht nur wegen ihres Wissens und ihrer Professionalität geschätzt, sondern auch wegen ihrer netten Art Patienten gegenüber, was von ihr in Internetforen oft betont wurde.

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Erbkrankheiten