Nach 2 Fehlgeburten (jeweils in der 9. Schwangerschaftswoche, der vorher gehörte Herzschlag hat aufgehört) ist es notwendig, Tests auf Mutationen (Faktor V Leiden, MTHFR, Prothrombin) durchzuführen, wenn ein Mangel an Protein S ( 37, Standard 60-130)? Auch wenn eine Mutation vorliegt, ist die Behandlung in der Schwangerschaft dieselbe? Zeigt dieses S-Protein-Ergebnis eindeutig eine Thrombophilie an? (zusätzlich habe ich eine erniedrigte LA1 dRVVT, also 27 bei der Norm von 31-44)
Die Diagnostik der Fehlgeburtsursachen sollte möglichst alle klinisch gültigen Ursachen abdecken. Aus genetischen Studien sind dies: Karyotyp bei beiden Elternteilen und Leiden und Prothrombin-Genanalyse. Bestätigt sich dagegen der Hintergrund einer Thrombophilie, dann ist – eher – das Vorgehen das gleiche, sollte aber vom behandelnden Gynäkologen entschieden werden.
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und keinen Arztbesuch ersetzt.
Prof.. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEr ist seit mehreren Jahren auf klinische Genetik spezialisiert. Derzeit ist er außerordentlicher Professor am Children's Memorial He alth Institute in Warschau. Dauerhaft verbunden mit Schlesien, wo ua in Zusammenarbeit mit testDNA Laboratorium Sp. z o.o. bietet telefonische Sprechstunden für Patienten an, die die Ergebnisse von Gentests besprechen oder über die Übertragung von genetischen Krankheiten in der Familie sprechen möchten. In der Praxis befasst er sich mit der Diagnostik genetischer Ursachen von Geburtsfehlern, Entwicklungsstörungen und Schwangerschaftsausfällen.
Patienten haben die Möglichkeit, Informationen über die Auswirkungen eines bestimmten DNA-Testergebnisses zu erh alten, die Notwendigkeit, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und die für die Durchführung und anschließende Diagnose der Krankheit erforderlichen Tests anzugeben. Frau Docent wird nicht nur wegen ihres Wissens und ihrer Professionalität geschätzt, sondern auch wegen ihrer netten Art Patienten gegenüber, was von ihr in Internetforen oft betont wurde.
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