Wie ist das Leben für Menschen mit Hämophilie heute – können sie normal studieren, arbeiten, eine Familie gründen und Sport treiben? Interview mit Prof. Jerzy Windyga vom Institut für Hämatologie und Transfusionsmedizin in Warschau

- Wir assoziieren Hämophilie mit Bluttransfusionen, Behinderung, der Notwendigkeit, Arbeit und Familienpläne aufzugeben. Inzwischen sieht das Leben der Patienten ganz anders aus …

- Definitiv ja. Hämophilie ist zweifellos ein Beispiel für einen enormen medizinischen Fortschritt in der Behandlung angeborener Krankheiten. Krankheiten, die einst ohne angemessene Behandlung zum vorzeitigen Tod führten. Schwere Hämophilie tötete Menschen am häufigsten im zweiten, dritten und spätestens im vierten Lebensjahrzehnt. Weil die Patienten in traumatischen Situationen die Notwendigkeit einer Operation nicht überlebten, weil es keine angemessene Behandlung gab, die übermäßige Blutungen stoppen würde.

- Wann starben die Patienten nicht mehr an Hämophilie?

- Mitte des 20. Jahrhunderts begannen sich einige therapeutische Optionen zu entwickeln - zunächst eine Vollbluttransfusion, dann eine Transfusion von frischem gefrorenem Plasma - dies ist ein Produkt, das aus menschlichem Blut hergestellt wird. Später (in den 1960er und 1970er Jahren) begann man Gerinnungsfaktoren zu isolieren, d.h. aus menschlichem Blutplasma konnte man dank des technischen Fortschritts u.a. Gerinnungsfaktor VIII und Gerinnungsfaktor IX. Dies sind Faktoren, die Menschen mit Hämophilie A (Faktor VIII) und Hämophilie B (Faktor IX) fehlen. Und dann reichte es, anstatt Blut oder Plasma zu transfundieren, ein Konzentrat dieses Proteins zu geben. Statt 2-4 Liter - 10 Milliliter, und die erzielte Wirkung war die gleiche. Dies war der Fortschritt in der Behandlung von Hämophilie. Diese Konzentrate waren jedoch nur in den reichsten Ländern erhältlich - den Vereinigten Staaten und westeuropäischen Ländern, da ihre Herstellung sehr teuer war. In Polen wurden ständig Blut und Plasma verarbeitet.

- Dann wurde die Prophylaxe zum Standard der Behandlung von Hämophilie …

- Ja. Die Entwicklung von Gerinnungsfaktorkonzentraten hat zu einer Änderung der Behandlungsstrategie der Hämophilie geführt. Bevor die Konzentrate hergestellt wurden, wurde eine Person mit Hämophilie im Krankenhaus behandelt, nachdem die Blutung begonnen hatte. Ein Konzentrat ist ein Arzneimittel in Pulverform, das aufgelöst und als Injektion in eine Vene verabreicht wird. Das Pulver wurde den Patienten nach Hause gegeben, weil es auf Temperatur geh alten werden konnte+ 2 + 8 oC, also in einem gewöhnlichen Kühlschrank. Sie konnten es nehmen, sobald es ohne Krankenhausbehandlung blutete. Und dann gab es eine Revolution in der Behandlung - anstatt das Konzentrat zu verabreichen, wenn die Blutung bereits eingetreten war, wurde entschieden, es regelmäßig zu verabreichen, in solchen Abständen und in einer solchen Dosis, dass der Patient einen konstanten Gerinnungsfaktor in seinem Blutkreislauf hatte, die ihn vor Blutungen schützte. Charakteristisch für die Hämophilie sind spontane Blutungen, also ohne Trauma, meist in die Gelenke. Wenn der Patient das Medikament zwei- oder dreimal pro Woche eingenommen hätte, hätte er weniger Blutungen. Dieser Behandlungsstandard wurde als Langzeitprophylaxe bezeichnet. Es wurde in den 1970er Jahren in den reicheren westlichen Ländern populär. Später wurde diese Behandlung verfeinert. Und dann wurde dieses Protein (Faktor VIII und Faktor IX) (wie die meisten Proteine ​​in unserem Körper) geklont, und in den späten 1980er Jahren begannen sie, Gerinnungsfaktoren durch Gentechnik herzustellen. Das waren die sog rekombinante Proteine ​​

- Und der nächste Schritt in der Entwicklung der Behandlung?

- Dies waren Proteine ​​mit verlängerter Wirkung - die Herstellung in Zuchtzellen, also durch Gentechnik, ermöglicht es, das Protein zu verändern. So ist es beispielsweise bei Hämophilie B gelungen, einen Faktor herzustellen, dessen Wirkungsdauer um ein Vielfaches länger ist als diejenige, die im menschlichen Blut zirkuliert. Und sobald die Wirkung des Proteins verlängert wurde, konnte die Häufigkeit der Verabreichung des Präparats verringert werden. Bei Hämophilie B kann die Behandlung einmal wöchentlich, einmal alle 10 Tage und manchmal alle zwei Wochen erfolgen. Bei Hämophilie A ist es aus verschiedenen Gründen viel schwieriger, die Wirkung eines Gerinnungsfaktors zu verlängern. Dabei können die Injektionen auch seltener, aber immer noch mehr oder weniger zweimal pro Woche verabreicht werden. Der Durchbruch in der Behandlung von Hämophilie A waren monoklonale Antikörper. Dies ist ein völlig neuer Ansatz zur Behandlung von Menschen mit Hämophilie. Gentechnologisch hergestellte monoklonale Antikörper ersetzen den Faktor VIII. Eine völlig andere Proteinstruktur wirkt also wie Faktor VIII. Es hat eine lange Wirkungsdauer und kann subkutan verabreicht werden. Wir stellen also von der intravenösen auf die subkutane Verabreichung um. Die überwiegende Mehrheit der so behandelten Patienten hat überhaupt keine Spontanblutung.

- Wie ist das Leben von Menschen mit Hämophilie heute? Können sie normal studieren, arbeiten, eine Familie gründen, Sport treiben?

- Ja! Dank dieses Fortschritts in der Behandlung, dem Zugang zu Gerinnungsfaktoren, ist das Schicksal dieser Patienten ein völlig anderes. Erwähnenswert ist, dass diese Spontanblutungen mit der Wende vom ersten zum zweiten Lebensjahr beginnen, also sehr früh. Und mit der richtigen Behandlung können wir vorbeugenBlutung. Diese Jungen entwickeln sich normal – sie haben keine Spontanblutungen, sie haben keine muskuloskelettalen Behinderungen und sie sterben nicht während der Operation. So können sie wie gewohnt studieren, arbeiten und eine Familie gründen. Die Krankheit verschwindet jedoch nicht und ist mit gewissen Einschränkungen verbunden, beispielsweise wenn bestimmte Sportarten wie z.B. Kampfsport nicht erlaubt sind. Sie müssen auf ernsthafte Verletzungen achten, es kann gefährlich sein. Medikamente können die Krankheit nicht vollständig rückgängig machen.

- Allerdings haben in Polen etwas ältere Patienten mit Hämophilie schmerzhafte Blutungen an Gelenken und Muskeln, haben Probleme mit der Bewegung, benutzen manchmal Rollstühle …

- Das Behandlungsprogramm, das wir schon bei den Kleinsten beginnen und weiter anwenden können, wurde 2008, also erst vor 13 Jahren, ins Leben gerufen. Davor war die Versorgung mit Gerinnungsfaktorkonzentraten sehr unbefriedigend. Patienten, die keine Prophylaxe erhielten, hatten Blutungen in die Gelenke. Diese Blutungen wurden behandelt, aber die Folgen waren lebenslang, da die Gelenke geschädigt wurden (hämophile Arthropathie). Der Grad der Zerstörung ist unterschiedlich. Diese Patienten im Alter von 50 oder 60 Jahren haben oft grausame Gelenke. Sie bewegen sich auf Rollstühlen und gehen an Krücken. Natürlich bietet auch die moderne Medizin einige Lösungen an, wie zum Beispiel die Implantation von Knie- oder Hüftendoprothesen. Dies gibt die Chance auf mehr Aktivität und ein besseres Leben, aber natürlich ist es ein komplizierter Eingriff und die Endoprothese hält nicht ein Leben lang.

- Wie wird die Langzeitprophylaxe bei sehr jungen Kindern angewendet?

- Es ist schwer vorstellbar, dass bei solchen Kindern, die manchmal schon ein Jahr alt sind, zwei- oder dreimal pro Woche intravenöse Infusionen verabreicht werden … vaskuläre Ports. Unter der Haut dieses Babys befindet sich eine Kammer mit einer Membran. Der Elternteil durchbricht die Haut und macht eine Injektion. So schützt sie das Kind in den ersten Lebensjahren. Vielleicht können wir bei diesen kleinsten Patienten bald Medikamente in Form von subkutanen Injektionen anstelle von intravenösen Infusionen verwenden. Lass es geschehen.

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Kardiologie