Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die durch Gelenkhypermobilität und empfindliche, überdehnbare Haut gekennzeichnet sind. Ein Patient mit EDS hat eine gestörte Kollagensynthese und / oder die Struktur des Bindegewebes. Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom klagen oft über Gelenkschmerzen und zahlreiche Verstauchungen und Luxationen, aber dies ist nicht das einzige Risiko, das mit dieser Erkrankung einhergeht. EDS betrifft viele andere Organe und Systeme im Körper. Was sollte ich über EDS wissen?

Das von Ärzten kaum wahrgenommene Ehlers-Danlos-Syndromist eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen. Bei einer erkrankten Person ist die Bildung und/oder Struktur von Kollagen, dem Baustein des Bindegewebes, gestört, sodass oft das erste charakteristische Symptom hypermobile Gelenke sind. Eine übermäßige Erschlaffung der Gelenke führt zu Verrenkungen und Verrenkungen (z. B. Kniescheiben oder Schultern), und bei einigen Arten des Syndroms ist die Haut des Patienten sehr dehnbar, und es ist nicht ungewöhnlich, dass durch die geringsten Prellungen blaue Flecken zu sehen sind.

Es gibtvierzehn Arten von EDS , von denen dreizehn genetische Mutationen gefunden wurden, die zu der Krankheit führen. Für den hypermobilen Typ wurde noch kein entsprechendes Gen entdeckt. Das Ehlers-Danlos-Syndrom wird autosomal-rezessiv oder dominant vererbt, aber manchmal liegt eine de-novo-Mutation vor, was bedeutet, dass es spontan auftritt und die Eltern des kranken Kindes das defekte Gen nicht an ihn weitergegeben haben.

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist mehr als nur Luxationen und Gelenkschmerzen. Bindegewebe findet sich im ganzen Körper, so dass viele Organe und Systeme im Körper einer Person mit Ehlers-Danlos-Syndrom möglicherweise nicht richtig funktionieren, wenn sie nicht richtig funktionieren. In manchen Fällen, insbesondere beim vaskulären Typ, ist es direkt lebensbedrohlich und verkürzt die Lebenserwartung.

Die ältesten Erwähnungen dieser Krankheit stammen aus der Antike und sie wurde bereits von Hippokrates beschrieben, aber bis heute ist es aufgrund des geringen Bewusstseins der Krankheit und eines sehr unterschiedlichen Verlaufs unmöglich, die Anzahl der Patienten abzuschätzen . Infolgedessen können Betroffene oft jahrelang keine Diagnose erh alten. Sie werden manchmal wegen ihrer phänomenalen Fähigkeiten, die Haut zu dehnen und die Gliedmaßen zu beugen ("Gummimann") an einen Psychiater oder Zirkus überwiesen.

EDS tritt ab 1: 2.500-1: 10.000 aufLeute.

Ehlers-Danlos-Syndrom - Symptome

Das Ehlers-Danlos-Syndrom hat Grundsymptome und zusätzliche Symptome, die vom Typ abhängen. Dies bedeutet jedoch nicht, dass jeder mit einem bestimmten Typ die gleichen Symptome oder Komorbiditäten hat.

Grundsymptome werden in Gelenk- und Hautsymptome unterteilt.

Ehlers-Danlos-Syndrom - Gelenksymptome

  • Hypermobilität (basierend auf der Beighton-Skala) und ein sehr breites Bewegungsspektrum
  • Gelenkschlaffheit
  • häufige Verletzungen
  • Verrenkungen
  • Luxationen und Komplikationen danach
  • Degeneration (einschließlich Kniedegeneration, Degeneration der Wirbelsäule), auch bei jungen Menschen

Ehlers-Danlos-Syndrom - Hautsymptome

  • zarte, als "seidig" bezeichnete, weiche Haut
  • übermäßig dehnbare Haut bei manchen Typen
  • Auftreten atrophischer Narben
  • Keloidbildung
  • leicht zu verletzen

Zusätzliche Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms

Kann beinh alten:

  • Mitralklappeninsuffizienz
  • Brüchigkeit von Organen (Blutgefäße, Darm, Blase), die zu deren Ruptur führen kann
  • Sehprobleme (Hornhautverkrümmung) und variable Musterdefekte, Schwierigkeiten bei der Brillenwahl
  • Skoliose und/oder Kyphoskoliose
  • Varus in den Füßen und / oder Knien
  • viele andere

Ehlers-Danlos-Syndrom - Komorbiditäten

Komorbiditäten sowie zusätzliche Symptome variieren je nach Art des Syndroms und sind von der Person abhängig. Patienten mit Ehlers-Danlos können Probleme haben mit:

  • Immunsystem (z. B. MCAS, Mastzellaktivierungssyndrom, Asthma)
  • Verdauungssystem (z. B. Nahrungsmittelunverträglichkeiten, Reizdarmsyndrom)
  • Kreislaufsystem (z. B. Aneurysma, Gefäßdissektion)
  • Urogenitalsystem (z. B. Schwierigkeiten bei der Aufrechterh altung der Schwangerschaft, Prolaps der Fortpflanzungsorgane)
  • Hormonsystem (z. B. Schilddrüsenerkrankungen, Endometriose)
  • Nervensystem (z. B. Chiari-Fehlbildung, Kopfschmerzen verschiedener Genese, einschließlich Migräne; Verankerung des Rückenmarks)
  • Bewegungsapparat (z. B. Wirbelsäuleninstabilität, Arthrose, Osteoporose)

Menschen mit EDS werden auch von Schmerzen begleitet, einschließlich Muskelschmerzen, chronischer Müdigkeit und leiden sehr oft unter Schlafstörungen, Angstzuständen und Depressionen.

Ehlers-Danlos-Syndrom - Typen

Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms:

  • classic (cEDS)
  • wie klassisch (clEDS)
  • kardiovaskulär (cvEDS)
  • vaskulär(vEDS)
  • hypermobil (hEDS)
  • Artrochalasie (aEDS)
  • dermal (dEDS)
  • kyphoskoliotisch (kEDS)
  • Brittle-Cornea-Syndrom (BCS)
  • Spondylodysplastik (spEDS)
  • mit Muskelkontrakturen (mcEDS)
  • myopathische (Medikamente)
  • Parodontitis (PEDS)
  • undefiniert (diagnostiziert in drei nicht verwandten Familien, bei vier Personen)

Ehlers-Danlos-Syndrom - Diagnose

Die Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms basiert auf Gentests. Beim hypermobilen Typ stellt der Arzt eine klinische Diagnose, indem er die Symptome bestätigt und andere Bindegewebserkrankungen ausschließt.

Ehlers-Danlos-Syndrom - Behandlung

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine unheilbare Krankheit mit unvorhersehbarem Verlauf. Die Therapie besteht in der Linderung der Symptome, der Beseitigung von Begleiterkrankungen und der Prophylaxe (z. B. jährliche Visite und Ultraschalluntersuchung des Bauchraums durch einen Gastroenterologen).

Nachsorgeuntersuchungen bei Ärzten verschiedener Fachrichtungen können eine plötzliche Verschlechterung des Gesundheitszustandes verhindern und versteckte Krankheiten erkennen, bevor sie irreversible Folgen haben. Da chronische Schmerzen ein wesentlicher Bestandteil von EDS sind, wird den Patienten empfohlen, eine Schmerzklinik aufzusuchen, um ihre Lebensqualität zu verbessern und eine angemessene Pharmakotherapie zu erh alten. Auch die Inanspruchnahme der Hilfe eines Physiotherapeuten wird eine große Hilfe sein.

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Erbkrankheiten