CLN2 (neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 2) wird auch als Kinderdemenz bezeichnet. In relativ kurzer Zeit nach der Geburt beginnt das Kind nicht nur in der Entwicklung zurückzufallen und verliert Fähigkeiten wie Gehen, Sprechen und Blindheit sowie Krampfanfälle. Die Krankheit ist tödlich, obwohl es theoretisch Behandlungsmethoden gibt, aber in Polen ist deren Verfügbarkeit sehr begrenzt.

CLN2( Demenz im Kindes alter , englischneuronale Ceroid-Lipofuszinose 2 ) ist eine seltene Erkrankung , gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als neuronale Ceroid-Lipofuszinose bezeichnet werden.

Alle diese Einheiten haben einige gemeinsame Merkmale - sie werden durch genetische Mutationen verursacht, und ihre Symptome treten typischerweise in der frühen Kindheit auf, aber die Unterschiede betreffen spezifische Gene, die bei Patienten mutiert sind.

Die neurale Ceroid-Lipofuszinose ist eine seltene Krankheit – es wird geschätzt, dass eine dieser Einheiten bei 1 von 100.000 Menschen in der Allgemeinbevölkerung auftritt. Im Fall des hier diskutierten CLN2 wurden in der medizinischen Literatur bisher weltweit etwas mehr als 300 Fälle dieser Entität beschrieben.

CLN2 (Kinderdemenz): verursacht

Wie oben erwähnt, ist CLN2 eine genetische Erkrankung - Mutationen im TPP1-Gen führen zu kindlicher Demenz. Es ist verantwortlich für die Kodierung des genetischen Materials für ein bestimmtes Enzym, die Tripeptidylpeptidase 1.

Diese Substanz kommt normalerweise in Lysosomen vor und ist für den Abbau verschiedener Peptide in Aminosäuren verantwortlich.

Bei der Mutation des TPP1-Gens, das der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose Typ 2 zugrunde liegt, liegt ein vollständiges Fehlen oder eine deutlich reduzierte Synthese des oben genannten Enzyms vor.

In dieser Situation kommt es zu einer Ansammlung von Proteinen und verschiedenen anderen Substanzen innerhalb der Lysosomen. Diese Organellen sind in verschiedenen Zellen des menschlichen Körpers vorhanden, und tatsächlich treten in vielen von ihnen abnormale Ablagerungen auf, aber die Nervenzellen reagieren am empfindlichsten auf ihre Anhäufung – so kommt es im Verlauf von CLN2 zu einer fortschreitenden Schädigung und zum Tod von Neuronen

Demenz im Kindes alter ist eine Krankheit, die vererbt wirdautosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass die Krankheit das Vorhandensein von zwei Kopien des mutierten Gens im Patienten erfordert.

CLN2 (Kinderdemenz): Symptome

Kinder mit CLN2 entwickeln sich bis zu einem bestimmten Punkt in ihrem Leben normal, und schließlich - normalerweise im Alter zwischen 2 und 4 Jahren - entwickeln junge Patienten verschiedene Symptome einer Demenz im Kindes alter. Normalerweise sind die ersten Symptome der Krankheit:

  • Ungleichgewicht
  • wiederkehrende Anfälle
  • unwillkürliche Bewegungen in Form von Myoklonus
  • Sehstörung

Im Laufe der Zeit können die oben genannten Beschwerden an Schwere zunehmen und bei den Patienten treten immer mehr Probleme auf.

Die Krankheit beeinträchtigt die Fähigkeiten, die das Kind in früheren Lebensabschnitten erworben hat - es kann sogar vorkommen, dass ein kleiner Patient, der zuvor gesessen, gelaufen oder sogar gesprochen hat, diese Fähigkeiten allmählich verliert.

Es kann eine sich vertiefende geistige Behinderung geben, Kinder mit Demenz im Kindes alter können auch verschiedene Arten von Verh altensstörungen erfahren.

CLN2 (Kinderdemenz): Diagnose

Die grundlegenden Methoden zur Diagnose von CLN2 sind genetische Tests (bei denen es möglich ist, für die Krankheit verantwortliche Mutationen nachzuweisen) und enzymatische Tests (bei denen es möglich ist, eine verringerte Aktivität von Enzymen zu finden, die Proteine ​​abbauen ).

Verschiedene andere Studien zeigen jedoch einige Anomalien im Zusammenhang mit kindlicher Demenz - sie sind zu finden in:

  • Blutbild (wo man atypisch vakuolisierte Lymphozyten sehen kann)
  • Hautbiopsie oder Biopsie eines anderen Gewebes (wo Ablagerungen von nicht abgebauten Proteinverbindungen nachgewiesen werden können)
  • bildgebende Verfahren (wie z. B. Computertomographie oder Magnetresonanztomographie des Kopfes, bei denen festgestellt werden kann, dass beim Patienten Atrophieherde des Nervengewebes vorliegen)

CLN2 (Kinderdemenz): Behandlung

Bei Kindern mit neuronaler Ceroid-Lipofuszinose Typ 2 wird primär eine symptomatische Behandlung eingesetzt – die Häufigkeit von Krampfanfällen kann durch den Einsatz von Antikonvulsiva reduziert werden, während eine regelmäßige Rehabilitation die motorischen Fähigkeiten der Patienten positiv beeinflussen kann.

Aufgrund der Schwere der Demenz im Kindes alter wird jedoch immer noch versucht, kausale Behandlungsmethoden zu finden. Geforscht wird an der Möglichkeit der Anwendung bei Patienten unter anderem:

  • Gentherapie
  • Stammzellen
  • Immunsuppression

Die größte Hoffnung ist jedochEnzymersatztherapie .

Die amerikanische FDA genehmigte im April 2022 die Verwendung von Cerliponase alfa, einem Enzympräparat, das durch rekombinante DNA-Techniken gewonnen wird. Diese Maßnahme soll das fehlende Enzym bei kindlicher Demenz ersetzen und das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen.

Das Präparat wird direkt in den Liquor cerebrospinalis verabreicht (es wird durch eine speziell eingeführte Öffnung in das Ventrikelsystem des Gehirns eingeführt).

Die Wirkungen der CLN2-Behandlung mit Cerliponase alpha scheinen vielversprechend, aber hier gibt es ein Problem: die Verfügbarkeit der Therapie.

Da das Präparat Patienten mit Wohnsitz in den Vereinigten Staaten oder Deutschland zur Verfügung steht, wird die Behandlung mit seiner Verwendung in Polen nicht erstattet.

In diesem Fall ist es jedoch wichtig, die Therapie so früh wie möglich zu beginnen, bevor die Erkrankung zu Veränderungen (z. B. Atrophie von Nervenzellen) führt, die nicht mehr rückgängig gemacht werden können

CLN2 (Kinderdemenz): Prognose

Die Prognose von Patienten mit Demenz im Kindes alter ist leider nicht gut.

Da die ersten Symptome der Krankheit bei einem Kind auftreten, nehmen sie allmählich an Intensität zu, und schließlich kann der Patient sogar im ersten Lebensjahrzehnt die Fähigkeit verlieren, sich zu bewegen oder sogar unabhängig zu existieren.

Die meisten CLN2-Patienten werden nicht älter als Teenager.

Anders ist es nur, wenn die ersten Krankheitssymptome etwas später als gewöhnlich auftreten, also nach dem 4. Lebensjahr – in einer solchen Situation sind die Krankheitssymptome meist etwas weniger intensiv und das Überleben der Patienten ist auch länger als bei typischen Krankheitsformen, kommt es vor, dass Patienten mit später einsetzender Demenz im Kindes alter bis ins Erwachsenen alter leben.

Über den AutorBogen. Tomasz NeckiAbsolvent der Medizinischen Fakultät der Medizinischen Universität Poznań. Ein Bewunderer des polnischen Meeres (am liebsten schlendert er mit Kopfhörern in den Ohren an seinen Ufern entlang), Katzen und Büchern. Bei der Arbeit mit Patienten konzentriert er sich darauf, ihnen immer zuzuhören und sich so viel Zeit zu nehmen, wie sie brauchen.

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