Die Diagnose kam nach acht Jahren falscher Behandlung und war ein Schock: Asia litt an einer ultraseltenen genetischen Krankheit. Ihre Muskeln verwandelten sich allmählich in Knochen, und jedes Trauma - das bei Kindern sehr häufig vorkommt - führte zu Episoden einer Verschlimmerung der Krankheit. Heute kämpft die erwachsene Joanna mit vielen Schwierigkeiten, aber viele von uns könnten sie um ihren Optimismus beneiden.
Sie sind einer der 26 Menschen in Polen, die mit FOP leben. Es gibt weltweit weniger als 1000. Was ist das für eine Krankheit?
Progressive ossifizierende Myositis (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva). FOP ist die Abkürzung, und es ist dieses Akronym, das am häufigsten verwendet wird, um diese Krankheit zu bezeichnen. FOP ist eine äußerst seltene genetische Krankheit, einer von zwei Millionen wird damit geboren. Sie verursacht eine schwere Behinderung und besteht in einer fortschreitenden heterotopen Ossifikation, d. h. einer abnormen Umwandlung von Muskeln, Bändern und Sehnen in Knochengewebe. Die Ossifikation kann spontan oder als Folge einer Exazerbation der Krankheit auftreten, die normalerweise durch eine Weichteilverletzung verursacht wird.
Mit fortschreitender Erkrankung schränkt extraskelettales Knochengewebe zunehmend die Beweglichkeit der Gelenke ein, was zu einer starken Beeinträchtigung der Leistungsfähigkeit und Beweglichkeit führt. Es ist auch mit einer Beeinträchtigung der Atemfunktion und einem erhöhten Risiko eines vorzeitigen Todes verbunden. FOP wird durch eine Mutation im ACVR1-Gen verursacht, die zu einer abnormalen Aktivierung der Knochenmorphogenesewege führt.
Bei FOP verwandelt sich das Auge nicht in eine Niere, sondern das Herz verwandelt sich in eine Lunge. Kein Organ wird anders. FOP bewirkt, was unnatürlich erscheint – es bewirkt, dass sich ein Muskel in Knochen verwandelt. Ich weiß, es ist schwer zu glauben, aber eine solche Transformation existiert.
Welche Körperteile greift er an?
FOP greift Nacken, Wirbelsäule, Brust, Schultern, Ellbogen, Handgelenke, Hüften, Knie, Knöchel, Kiefer und viele andere Stellen an. Die Ossifikation verläuft nach einem bestimmten Muster. Normalerweise erscheint zusätzlicher Knochen zuerst um den Hals, die Wirbelsäule und die Schultern und dann in den Ellbogen, Hüften und Knien. Für mich fing es ungewöhnlich an, weil das linke Knie immobilisiert war. Die Krankheit umgeht Zwerchfellmuskeln, Zunge, Augen, Gesicht und Herz.
Wie funktioniert FOPschränkt die Mobilität ein?
Bei einem gesunden Menschen h alten Gelenke wie Knie und Ellbogen Knochen zusammen und ermöglichen Bewegung. Bei FOP verwandeln sich die Bänder, die die Gelenke bedecken, sowie die für die Gelenkbewegung notwendigen Muskeln und Sehnen in zusätzliches Knochengewebe. Infolgedessen wird der Verkehr in den von FOP betroffenen Gebieten schwierig oder unmöglich.
Wann hat sich herausgestellt, dass Sie krank sind?
Nach der Geburt wurde bei mir ein Valgus meiner großen Zehen diagnostiziert, damals hatte niemand diese Tatsache als frühes Symptom einer extrem seltenen Krankheit in Verbindung gebracht. Die Hebamme sagte meiner Mutter, wenn sie diese Finger massiere, würden sie sich mit der Zeit aufrichten. Allerdings richteten sie sich nicht auf …
Die Krankheit zeigte sich mit ihrer ganzen Wucht am Ende des dritten Lebensjahres - beim Radfahren lernen bin ich heruntergefallen und habe mir eine Verletzung am linken Knie zugezogen. Ein paar Tage nach diesem Ereignis erbrach ich, ich hatte leichtes Fieber, eine Schwellung des linken Beins trat auf. Innerhalb einer Woche wurde das Bein im Knie ruhig gestellt.
Was ist mit dem Moment der Diagnose? Wie konnte festgestellt werden, woran Sie erkrankt sind?
Niemand konnte mich richtig diagnostizieren. Ich hatte drei Operationen, die unter anderem darauf abzielten, Die Entfernung der zusätzlichen Knochen, die mein linkes Knie blockierten, aber nach jeder solchen Operation wuchsen diese zusätzlichen Knochen nach und es gab noch mehr … Erst nach acht Jahren falscher Behandlung wurde festgestellt, dass ich FOP hatte. Bei ihr wurde ich aufgrund eines Interviews, Krankheitsbildes, Röntgenaufnahmen und zusätzlicher Tests diagnostiziert. Ich habe die Diagnose erh alten, aber niemand hat mir gesagt, wie ich mit der Krankheit weitermachen soll. Ich wurde mir selbst überlassen.
Hat sich Ihr Leben nach der Diagnose verändert?
Es gab praktisch keinen Unterschied. Ich wusste über FOP nur, was die Krankheit mit meinem Körper anstellte – ich fühlte, dass meine Bewegungen immer eingeschränkter wurden, ich konnte zum Beispiel keinen Hut aufsetzen, weil meine Hände nur bis zur Höhe meiner Augen reichten, das hatte ich Schwierigkeiten, meine Schuhe anzuziehen, weil ich mich nicht tief genug bücken konnte, ich hatte Schmerzen beim Laufen, weil mein linkes Knie steif war. Damals verstand ich nicht, warum mein Körper zu einer lebenden Statue wurde. Ich lebte ein normales Leben – als Kind bin ich von einer Schaukel gesprungen, im Schnee geglitten, Fußball gespielt – niemand hat mir gesagt, dass es gefährlich für mich ist.
Ich ging in den öffentlichen Kindergarten und in die öffentliche Schule. Als ich anfing, immer mehr Probleme beim Gehen zu haben, wechselte ich zum Einzelunterricht. Früher kamen Lehrer zu mir nach Hause. Aufgrund der Tatsache, dass ich keine Richtlinien für FOP hatte, wusste ich nicht, dass ich die Auswirkungen der Krankheit minimieren mussteVermeiden Sie Verletzungen wie Stöße, Stürze, Schnitte. Ich spielte mit anderen Kindern, und der Vorteil dieser Unwissenheit war, dass ich durch das Spielen nette Freunde fand. Der Nachteil war, dass sich FOP aufgrund des Traumas während dieser kindlichen Verrücktheit schneller entwickelte.
Wann haben Sie die Grenzen der Krankheit erkannt?
Es war, als ich mein Fahrrad nach draußen brachte - das gleiche, von dem ich vorhin gestürzt war -, um meine Eltern zu überraschen und ihnen zu zeigen, dass ich damit fahren kann. Ich war damals acht Jahre alt, nach vielen Jahren der Behandlung in verschiedenen Krankenhäusern, und ich dachte naiv, wenn ich auf dieses Fahrrad steige, würde mein Knie wunderbar beugen. Dies ist jedoch nicht geschehen.
Was sind FOP-Flashes? Sind sie schmerzhaft?
Ein Blitz tritt auf, wenn der Körper beginnt, neuen Knochen zu bilden. Es ist nicht bekannt, was diesen Prozess auslöst, aber sobald er beginnt, führt er zu Gewebeschwellungen und erheblichen Beschwerden. Manchmal fühle ich mich unwohl und habe leichtes Fieber. Ein einzelner Schub kann bis zu 6-8 Wochen andauern und während der akuten Phase von FOP kann mehr als ein Schub auftreten.
Blitzschnell kann über Nacht Gelenksteifheit auftreten. Steifheit wird durch Schwellung und Druck im Muskel während der frühesten Stadien der Knochenneubildung verursacht. Die Blitze sind normalerweise schmerzhaft, aber die Intensität der Schmerzen kann variieren. Ich habe Einblicke, wo das Schmerzniveau 10/10 ist, und ich kann während dieser Zeit an den Wänden beißen, solange der Schmerz aufhört. Der Schmerz lässt nach, nachdem die Flare endet. Es wird weniger durch den zusätzlichen Knochen selbst verursacht als durch den Prozess seiner Bildung.
Kann der zusätzliche Knochen entfernt werden?
Nein, das Knochengewebe wird sich dann erneuern und Ihre Beweglichkeit noch mehr einschränken. Ein chirurgischer Eingriff verschlimmert die Situation oft. Die Operation scheint eine logische Lösung zu sein - etwas ist gewachsen, man muss es entfernen und das war's. Dadurch wird die Krankheit jedoch noch aggressiver. Das ist ein Teufelskreis.
Fast alle von uns haben in der Kindheit einige Pläne und Träume für den späteren Beruf. Welche Träume hattest du?
Meine Kindheit besteht aus Krankenhäusern, die mit Pässen zu Hause verwoben sind. Ich habe damals nicht darüber nachgedacht, was ich werden möchte, wenn ich groß bin. Mein einziger Traum war, mich zu erholen.
Wie sind deine Tage? Treten bei Ihnen Probleme im Alltag auf?
Eine der Grundlagen des Lebens ist Bewegung. FOP, diese Bewegung nimmt es, verwandelt meinen Körper in ein Gefängnis und stellt mein Leben auf den Kopf. Früher konnte ich die Treppe alleine hochgehen, jetzt musst du dasBring mich diese Treppe hinunter. Früher habe ich die Hosen selbst angezogen, jetzt muss sie jemand für mich anziehen. Früher konnte ich selbst ein Glas Wasser nehmen, jetzt muss die andere Person mir dieses Glas Wasser zum Trinken hinh alten.
Meine Hände, Wirbelsäule, Hüften und Beine sind immobilisiert. Ich bin nicht in der Lage, die grundlegenden Aktivitäten des täglichen Lebens alleine zu verrichten. Meine Verwandten helfen mir bei meinem Funktionieren. Meine Priorität ist jetzt die Anschaffung eines auf meine Bedürfnisse zugeschnittenen Elektrotrolleys. Ein solcher Wagen ist teuer. Ich sammle seit fast einem Jahr Geld, um mir einen Kinderwagen zu kaufen. Ich bin ein Begünstigter der Avalon Foundation. Sie können mir helfen, diesen Traum wahr werden zu lassen, indem Sie eine Spende leisten oder ein Prozent der Steuer spenden. Ich möchte so unabhängig wie möglich sein. Dieser Kinderwagen wird mir ermöglichen, mich unabhängig zu bewegen, er wird mir Freiheit geben.
Wie reagieren Fremde auf die Nachrichten über Ihre Krankheit?
Variiert. Manche Menschen glotzen die Augen und öffnen den Mund weit, andere haben Angst, mich anzufassen, um mich nicht zu verletzen … Es gibt auch Menschen, die mich nicht nur als Krankheit, sondern als Menschen sehen – diese Reaktion ist die beste . Ich bin ein Mensch wie wir alle. Ich habe Leidenschaften, verwirkliche meine Träume und verspüre das Bedürfnis, ein vollwertiger Teil der Gesellschaft zu sein.
Was gefällt dir?
Ich kann kleine Dinge genießen. Ich schätze, was ich habe. Glück ist einfach. Vor einiger Zeit hatte ich diese Situation: Als ich im Hotel auf den Aufzug wartete, wartete neben mir ein Herr mit einem Hotelhandtuchwagen auf den Aufzug. Ich sagte zu ihm: - Oh! Ich auch mit Kinderwagen. Der Herr lächelte. Ich mag es, Menschen glücklich zu machen.
Ich habe eine Distanz zu meiner Behinderung und kann mich darüber lustig machen. Trotz all dieser körperlichen Schwierigkeiten habe ich viel Optimismus, Vertrauen und Dankbarkeit – ich schätze, was ich habe. Sie sagen, ich sei ein Spezialist für komplizierte Dinge. Mein Motto: In einer aussichtslosen Situation liegt der Ausweg in einer Situation. Ich bin kreativ, ehrgeizig und ausdauernd.
Erlaubt Ihnen die Krankheit zu arbeiten?
Hier liegt ein Paradoxon vor - im frühen Erwachsenen alter, als mein Körper effizienter war, versteckte ich mich vor der Welt, ich konnte mir und anderen meine Bewegungseinschränkungen nicht erklären, ich hatte ein geringes Selbstwertgefühl. Ich mochte mich nicht. Ich brauchte viel Zeit, um mich mit dem Gedanken abzufinden, dass ich eine so lähmende Krankheit hatte, meinen Körper zu akzeptieren, einen Sinn in meinem Leben zu finden. Gegenwärtig erfüllen mich Aktivitäten für Menschen mit Behinderungen, insbesondere Menschen mit FOP. Ich betreibe auch einen Blog auf Facebook – „Zwei Skelette in einem Körper.“
Du hast auf dem Blog geschrieben, dass du ihn vorstellen möchtestin Polen Screening von Neugeborenen auf FOP. Bedeutet dies, dass es bereits bei so kleinen Kindern diagnostiziert werden kann?
FOP ist eine genetische Krankheit. Babys mit FOP scheinen bei der Geburt körperlich gesund zu sein, mit Ausnahme der charakteristischen Missbildungen der großen Zehen, die kürzer und manchmal nach innen gebogen sind. Obwohl schlecht entwickelte Zehen kein großes Problem darstellen, sind sie ein wichtiges frühes Symptom von FOP vor dem Einsetzen der Verknöcherung an mehreren Stellen. Die Geschichte eines 17 Monate alten Mädchens mit Verdacht auf FOP, das ich in meinem Blog beschrieben habe und das sich zwei Operationen und einer halbjährigen Chemotherapie unterzog, zeigt, dass die Diagnose FOP in Polen schlecht aussieht.
Die Krankheit ist in Polen fast völlig unbekannt. Das Mädchen hat schräge Finger. Die Behandlung, die sie erhielt, verschlechterte ihren Gesundheitszustand. Ich möchte das ändern, indem ich ein Screening auf FOP einführe. Solche Screening-Tests könnten unnötiges Leiden verhindern, die Diagnosezeit verkürzen und Fehldiagnosen verhindern. Wichtig ist, dass diese Neugeborenen-Screening-Tests billig sind und tatsächlich nichts kosten. So wenig ist nötig, um zu verhindern, dass dieses 17 Monate alte Mädchen wieder passiert.
Und wie wird FOP behandelt? Ist das heute überhaupt noch möglich?
Während einer Exazerbation der Krankheit wird eine symptomatische Behandlung eingesetzt, um die Entzündung zu reduzieren, die mit der Bildung zusätzlicher Knochen einhergeht - durch die Verringerung der Entzündung mit derzeit verfügbaren Medikamenten ist es möglich, die Entwicklung der Knochenbildung in gewissem Maße zu reduzieren. Die Grundausstattung für diesen Zeitraum ist Prednison plus Kalium.
Anfang 2022 genehmigte die kanadische Regierungsbehörde He alth Canada das erste anerkannte Medikament für FOP. Auf diese Information habe ich über 30 Jahre gewartet, seit mein erster zusätzlicher Knochen aufgetaucht ist. Ich glaube, wenn das Medikament auf den europäischen Markt kommt, wird es weniger Schmerzen in meinem Leben geben. Ein wirksames FOP-Medikament ist mein wichtigster Traum. Ich kenne den Preis dieses Medikaments noch nicht. Die Kosten sind vernachlässigbar. Es ist wichtig, dass das Medikament da ist, weil man Geld bekommen kann und die Verwüstungen von FOP oft nicht rückgängig gemacht werden können.
Haben Sie Kontakt zu anderen Menschen, die in Polen mit der gleichen Krankheit wie Sie leben?
Auf Facebook gibt es eine geschlossene Gruppe für Menschen mit FOP und ihre Angehörigen. Wir sind zusammen, weil wir wissen, was FOP ist. Wir wissen, dass wir uns aufeinander verlassen können. Wir unterstützen uns gegenseitig in schwierigen Zeiten. Wir gründen die FOP-Familie.
Joanna schreibt auf Facebook über ihre Krankheit - Zwei Skelette in einem Körper
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