Polyzystische Nierenerkrankung, sowohl autosomal dominant (ADPKD) als auch autosomal rezessiv (ARPKD), ist eine genetische Erkrankung, die zu Nierenversagen führt. Eine Heilung ist damit nicht möglich und die eingesetzte Behandlung dient lediglich der Bekämpfung von Folgeerscheinungen. Am häufigsten benötigen Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung eine Transplantation.

Polyzystische Nierenerkrankung( Nierenzystische Degeneration , lateinischdegeneratio polycystica renum , ang. Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist eine genetische Erkrankung, die die Nieren betrifft.

Je nach Form der polyzystischen Nierenerkrankung ist mit den ersten Symptomen zu unterschiedlichen Zeitpunkten im Leben zu rechnen und die Exazerbation der Erkrankung selbst unterschiedlich.

Aber das Ende ist immer dasselbe. Durch die zahlreichen, ständig wachsenden Zysten (mit Flüssigkeit gefüllte Zysten), die einen ständigen Druck auf die Nieren (auf denen sie sich befinden) ausüben, werden die Strukturen des Organs selbst zerstört.

Nieren können auf diese Weise "wachsen", und ihre "Blase", zystische Oberfläche kann sogar durch Berührung gefühlt und mit bloßem Auge gesehen werden. Dies führt unweigerlich zu einer weiteren Beeinträchtigung und zur Ausbildung einer chronischen Niereninsuffizienz.

Polyzystische Nierenerkrankung: Typen

Es gibt zwei Hauptformen der polyzystischen Nierenerkrankung:

  • autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)- tritt mit einer Häufigkeit von 1:400-1:1.000 Geburten auf, sie ist die häufigste genetisch bedingte Nierenerkrankung, die sie ausmacht für 8-15 Prozent der Fälle Nierenerkrankungen im Endstadium, die eine Nierenersatztherapie erfordern
  • autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)- tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1: 20.000 Geburten auf; im Säuglings alter aufgedeckt wird, ist es möglich, es pränatal zu entdecken

Es können auch auftreten: erworbene zystische Erkrankung, zystische Nierendysplasie, polyzystische Nephropathie und andere Nephropathien.

Autosomale polyzystische Nierenerkrankung

Polycystin-Nierenerkrankung, die überwiegend mit dem autosomalen Gen (ADPKD) vererbt wird, wird durch eine Mutation der PKD1- und PKD2-Gene verursacht (verantwortlich für die Kodierung von Polycystin-1- und Polycystin-2-Proteinen).

Die häufigsten Komplikationen, die zum Tod eines Patienten führen, sind arterielle Hypertonie und ihreFolgeerscheinungen, Schlaganfall durch Ruptur eines Aneurysmas und Harnwegsinfektionen

Sie tritt meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auf und betrifft immer beide Nieren gleichzeitig.

Die Diagnose der Erkrankung erfolgt durch eine Ultraschalluntersuchung des Bauchraumes, die durch zusätzliche Untersuchungen, z.B. Tomographie, unterstützt werden kann.

Wenn die Diagnose mindestens drei Zysten in einer der Nieren zeigt, kann bei positiver Familienanamnese (jemand in der Familie litt an dieser Erkrankung) auf ADPKD geschlossen werden.

ADPKD verursacht folgende Symptome:

  • Bluthochdruck
  • Schwäche
  • Schmerzen im Bauch- und Lendenbereich (Schmerzen können sowohl scharf und kurz als auch lang und dumpf sein)
  • Harnwegsinfektionen
  • Kopfschmerzen
  • Im Urin einer kranken Person findet man oft Eiweiß und rote Blutkörperchen.

Zusätzlich wird aufgrund der Tatsache, dass es sich um eine Multiorganerkrankung handelt, abgesehen von Veränderungen in den Nieren, bei Patienten mit ADPKD angegeben:

  • Leberzysten, meist asymptomatisch
  • Milzzysten
  • Pankreaszysten
  • Lungenzysten (seltener)
  • Aneurysmen der Arterien der Hirnbasis
  • Mitralklappenprolaps oder andere Herzklappenerkrankung (Mitralinsuffizienz, Trikuspidalinsuffizienz)
  • Aortenaneurysmen
  • Kolondivertikulose
  • Bauchwandbruch

Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung

Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) entwickelt sich in der Neugeborenen- und Perinatalperiode. Nimmt eine viel gefährlichere Form an als ADPKD und endet oft mit dem Tod.

ARPKD beeinträchtigt nicht nur die Nierenfunktion, sondern verursacht auch:

  • Anomalien des Atmungssystems (Lungenhypoplasie, Atelektase), die Atemversagen verursachen
  • Symptome im Zusammenhang mit portaler Hypertonie (Splenomegalie, Hypersplenismus, Ösophagusvarizen)

Zysten entstehen in den Nieren und auch in der Lunge.

Die Nierenfunktion ist stark eingeschränkt und führt häufig zu Atemstillstand oder arterieller Hypertonie. Im Alter von etwa 20 Jahren entwickeln fast alle Patienten eine Nierenerkrankung im Endstadium. Die Krankheit kann bei vorgeburtlichen Untersuchungen festgestellt werden.

Wie lebt man mit einer polyzystischen Nierenerkrankung?

Bei allen polyzystischen Nierenerkrankungen wird in erster Linie eine nephroprotektive Behandlung empfohlen, d.h. um die Nierenfunktion möglichst lange zu erh alten: ein gesunder Lebensstil, und vor allem gesundErnährung. Ihre Ernährung sollte eiweiß- und fettarm sein.

Außerdem sollten Sie immer auf Ihr Körpergewicht achten, den Calcium-Phosphat-Haush alt und den Blutdruck überwachen.

Bei Nierenversagen und terminaler Niereninsuffizienz sollte eine Nierenersatztherapie (Dialyse) durchgeführt werden.

Kategorie:

Urologie und Nephrologie