Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die nur Männer betrifft. Aufgrund von Chromosomenaberrationen sind die meisten von ihnen praktisch nicht in der Lage, Spermien zu produzieren, daher sind 95-99% der Patienten unfruchtbar. Was sind die Ursachen und Symptome des Klinefelter-Syndroms? Ist es möglich, die Krankheit zu behandeln und die Fruchtbarkeit wiederherzustellen?

Klinefelter-Syndromauch bekannt als 47, XXY-Syndrom oder hypergonadotroper Hypogonadismus ist eine genetische Erkrankung, bei der mindestens ein zusätzliches X-Chromosom bei Männern vorhanden ist. Das klassische Klinefelter-Syndrom wird durch einen abnormalen Genotyp 47, XXY verursacht. Es gibt auch Patienten mit noch mehr Chromosomen: 48 XXYY und 49 XXXXY. Das Klinefelter-Syndrom wird bei 1 von 1.000 geborenen Jungen diagnostiziert.

Klinefelter-Syndrom: Ursachen

Die Ursache des Klinefelter-Syndroms ist eine Chromosomenaberration, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms verursacht wird, das das weibliche Geschlecht bestimmt. Ursache dieser genetischen Anomalie ist eine Störung der meiotischen Teilung in männlichen und weiblichen Fortpflanzungszellen.

Klinefelter-Syndrom: Symptome

Die Symptome des Klinefelter-Syndroms werden erst in der Pubertät erkannt, wenn die Produktion von Testosteron schnell ansteigt. Patienten mit Klinefelter-Syndrom haben einen abnormalen Verlauf der Geschlechtsreife, weil die Produktion dieses Hormons unzureichend ist. Dann wird bei Patienten mit Kardiotyp 47, XXY Folgendes beobachtet:

  • überdurchschnittliches Wachstum
  • weibliche Körpersilhouette (charakteristische Becken- und Bruststruktur)
  • kleine Hoden
  • unterentwickelte Muskeln
  • lange Arme und Beine
  • keine Gesichtsbehaarung und wenig Körperbehaarung
  • Gynäkomastie, d.h. männliche Brüste

Bei Patienten mit mehr X-Chromosomen sind die Symptome viel schwerer als beim klassischen Klinefelter-Syndrom. Bei Patienten mit den Karyotypen 48, XXYY und 48, XXXY, abgesehen von den oben genannten Symptome werden auch psychische Störungen beobachtet. Außerdem ist okulärer Hypertelorismus, also zu weit auseinanderliegende Augen, flache Nase und Klinodaktylie des fünften Fingers der Hand, also seitliche oder mediale Krümmung des Fingers, charakteristisch.

Wichtig

Fraccaro-Team

Das Fraccaro-Team ist ein TeamcharakterKlinefelter wurde jedoch aufgrund erheblicher Unterschiede getrennt.

Im Gegensatz zu Patienten mit Karyotyp 48, XXYY und 48, XXXY sind Patienten mit 49, XXXXY klein und haben schwere faziale Dysmorphien wie Hypertelorismus oder flache Nase. Manche Jungen werden mit einer Gaumensp alte geboren.

Angeborene Herzfehler, radial-ulnare Synostose, Hohlfuß (Pes cavus), Valgus-Knie (Genu valgum), Hypotonie und Schlaffheit in den Gelenken sind ebenfalls keine Seltenheit. Es gibt auch psychische Störungen.

Patienten mit mehr als einem zusätzlichen X-Chromosom haben eine mittelschwere bis schwere geistige Behinderung. Laut Forschung ist jedes zusätzliche X-Chromosom mit einer Verringerung des IQ um durchschnittlich 15-16 Punkte verbunden.

Klinefelter-Syndrom: Diagnose

Die Diagnose wird auf der Grundlage des zytogenetischen Tests (Chromosomenanalyse) gestellt, der das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms bestätigt oder ausschließt.

Klinefelter-Syndrom: Behandlung

Unter der Aufsicht eines Kinderarztes, Endokrinologen und Genetikers wird die Testosteron-Hormontherapie ab dem 12. Lebensjahr des Patienten bis zu seinem Lebensende angewendet.

Es gibt keine kausale Behandlung für die Krankheit. Es ist auch unmöglich, die Fruchtbarkeit wiederherzustellen.

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Erbkrankheiten