Patau-Syndrom oder Chromosom 13-Trisomie ist ein Komplex komplexer Geburtsfehler. Das Risiko dieser tödlichen Erbkrankheit steigt bei Frauen, die sich für die Geburt eines Kindes nach dem 35. oder 40. Lebensjahr entschieden haben. Was sind die Ursachen und Symptome des Pätau-Syndroms? Was ist die Behandlung dieser Art von Krankheit? Ist das Patau-Syndrom erblich?

Patau-Syndromist ein Komplex aus komplexenGeburtsfehlern( tödliches genetisches Defektsyndrom ) Der Grund ist das Vorhandensein einer zusätzlichen dritten Kopie von Chromosom 13 in der DNA.Chromosom 13 Trisomieist die seltenste und schwerste Form der Trisomie, diagnostiziert in 1: 8.000-12.000 geborenen Babys. Die Erfahrung der Ärzte zeigt, dass Mädchen häufiger davon betroffen sind. Männliche Föten leben normalerweise nicht bis zur Geburt.

Patau-Syndrom: Ursachen

Die diskutierteChromosomenaberrationkann durch fehlerhafte und - was betont werden soll - spontane Trennung homologer Chromosomen (Vater und Mutter) im Prozess der Generierung von Keimzellen verursacht werden. Als Konsequenz geht die ganze Tetrade zu einem der Gameten (es hat ein Chromosom zu viel, also n + 1), während kein Chromosom dieses Paares zum anderen geht.

Die Trisomie des 13. Chromosoms kann auch - zur Gruppe der balancierten Translokationen gehörend - ursächlich sein, auf die verwiesen werden kann, wenn die Chromosomen umgeordnet sind, d.h. ein Chromosom eines Paares an ein Chromosom eines anderen angehängt wird Paar. Die Translokation kann entweder von einem Elternteil vererbt werden oder während der Befruchtung entstehen.

Patau-Syndrom: Symptome

  • Pränatale Symptome

Das Patau-Syndrom kann bereits im zweiten Trimenon der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Dann können Sie während der Ultraschalluntersuchung unter anderem sehen körperliche Entwicklungsverzögerung oder Mikrozephalie

  • Postnatale Symptome

Patau-Syndromsetzt sich aus mehreren Dutzend verschiedener Defekte zusammen, daher sind die charakteristischsten Symptome unten aufgeführtSymptome:

  • niedriges Geburtsgewicht
  • Reduzierung des Muskeltonus
  • Hautdefekt der Kopfhaut
  • Holoprosenzephalie (unvollständige Teilung des Vorderhirns)
  • schwere Sehbehinderung (inkl. Zyklop - statt zwei Augäpfel gibt es einen)
  • abnorm entwickelte Nase
  • Lippen- und/oder Gaumensp alte
  • zahlreiche Defekte der Ohrmuscheln, z.B. Tieflage
  • Anomalien der Gliedmaßen (z. B. zusätzliche Finger oder Zehen, Positionierung der Finger in Form eines "Schrotflintenhammers", hervorstehende Ferse);

Darüber hinaus können Sie Herz- und Nierenfehler, Hirnfehlbildungen und Neuralrohrdefekte, Kryptorchismus bei Jungen und Gebärmutterfehlbildungen bei Mädchen diagnostizieren.

Es sei darauf hingewiesen, dass die oben genannten Anomalien treten nicht auf einmal auf, und der Grad ihrer Schwere hängt hauptsächlich von der Art der genetischen Störung ab (Vorhandensein aller oder nur eines Teils eines zusätzlichen Chromosoms).

Team Patau: Diagnostik

  • Diagnostik in der Schwangerschaft

Die erste Untersuchung, bei der das Pätau-Syndrom erstmals diagnostiziert werden kann, ist die oben genannte Ultraschall. Bei Verdacht auf die Erkrankung kann der Arzt die Patientin zu invasiven pränatalen Untersuchungen wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie überweisen. Basierend auf dem gesammelten Zellmaterial werden zytogenetische Tests durchgeführt, die das Vorliegen der Krankheit mit 99%iger Sicherheit bestätigen können.

  • Diagnostik nach der Geburt eines Kindes

Nach der Geburt werden für die endgültige Diagnose erneut Gentests auf Basis der Chromosomenanalyse durchgeführt

Team Patau: Prognose

Aufgrund der Koexistenz von Geburtsfehlern sterben die meisten (schätzungsweise 80 %) Kinder mit Patau-Syndrom innerhalb von Tagen oder Wochen nach der Geburt. Mehr als 90 % erreichen das erste Lebensjahr nicht, nur etwa 5 % der Patienten erreichen das 3. Lebensjahr.

Patau-Syndrom: Behandlung

Aufgrund der Vielf alt der Symptome hängt die Behandlung von der Gesundheit des Kindes ab. Daher kann beispielsweise eine Lippen-Kiefer-Gaumensp alten-Operation oder ein Herzfehler notwendig sein. Physiotherapie spielt eine große Rolle bei der symptomatischen Behandlung.

Pataus Team: Risikofaktoren

Das Risiko, an dieser genetischen Krankheit zu erkranken, steigt bei Frauen, die sich entschieden haben, nach dem 35. oder 40. Lebensjahr ein Kind zur Welt zu bringen.

Ein weiterer Faktor, der das Risiko für das Pätau-Syndrom erhöht, ist, dass einer der Elternteile die Translokation des balancierten Chromosoms des 13. Paares trägt.

Ist das Patau-Syndrom erblich?

Auch wenn einer der Elternteile eine äquivalente Translokation trägt - was eine der Ursachen für die Trisomie des 13. Chromosoms ist - müssen die defekten Gene nicht an die Nachkommen weitergegeben werden.

Es gibt auch eine Möglichkeitdass das Kind die gleiche ausgewogene Translokation wie der Elternteil erbt, aber keine Beschwerden verspürt oder mit einer Entwicklungsverzögerung geboren wird (das Risiko ist höher als der Durchschnitt). Es kann auch vorkommen, dass die Schwangerschaft in einer Fehlgeburt endet.

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Erbkrankheiten