VERIFIZIERTER INHALTAutor: Krzysztof Bialita

Genetische Krankheiten sind eine große Gruppe von Krankheiten, die mit Anomalien im menschlichen Erbgut zusammenhängen. Finden Sie heraus, was die häufigsten genetischen Krankheiten sind, wie die erblichen genetischen Krankheiten sind, die die Mutter an ihr Baby weitergeben kann, und wie Sie sich vor genetischen Krankheiten schützen können?

Erbkrankheitenkönnen auf viele Arten entstehen: einige werden von den Eltern geerbt, andere werden durch zufällige Mutationen verursacht. Das Krankheitsbild genetisch bedingter Erkrankungen ist vielfältig. Einige Erbkrankheiten verlaufen mild, aber viele von ihnen können den Alltag erheblich beeinträchtigen.

Genetische Krankheiten - Typen

Das genetische Material (Genom) ist eine Aufzeichnung aller Merkmale einer bestimmten Person. Die im Erbgut enth altenen Informationen bestimmen unser Aussehen, unsere Persönlichkeitsmerkmale und zu einem großen Teil auch unsere Gesundheit.

Das Erbgut eines Menschen befindet sich in jeder Zelle seines Körpers, genauer gesagt im Zellkern. Unser Genom besteht aus DNA-Strängen, die eine Länge von 2 Metern erreichen.

Damit die DNA in einen Zellkern passt, muss sie dicht gepackt sein. Richtig verdrehte DNA-Stränge bilden Chromosomen - die grundlegende Organisationsform des genetischen Materials eines Menschen.

Jede Zelle unseres Körpers hat 46 Chromosomen(23 Paare) - 44 "normale" Chromosomen und 2 Geschlechtschromosomen. Geschlechtschromosomen bestimmen ihrem Namen nach das Geschlecht einer Person.Frauen haben XX Geschlechtschromosomen und Männer XY Chromosomen .

Erbkrankheiten entstehen durch Fehler im Erbgut einer Person. Anomalien im Genom können unterschiedlich groß sein und von kleinen Fehlern im genetischen Code bis hin zu Störungen ganzer Chromosomen reichen. Eine Veränderung des Erbguts einer Zelle wird als Mutation bezeichnet. Eine Mutation kann ein einzelnes Gen betreffen - die daraus resultierende Krankheit wird als monogen bezeichnet.

Betrifft die Erkrankung mehrere Gene gleichzeitig, spricht man von einer Multi-Gen-Krankheit. Die schwersten Genomveränderungen können ganze Chromosomen betreffen.

Veränderungen in der Anzahl oder Struktur von Chromosomen werden alsChromosomenaberrationenbezeichnet. Das ÜblichsteEine Art von Chromosomenaberration ist das Down-Syndrom, das im Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms im 21. Paar (der sogenannten Trisomie 21) besteht.

Erbkrankheiten - wann können sie vererbt werden?

Wird jede Erbkrankheit von den Eltern vererbt? Die Antwort ist nein. Einige Erbkrankheiten werden von Generation zu Generation weitergegeben, aber es gibt auch einige, die spontan (zufällig) entstehen.

Eine genetische Mutation kann während der Teilung von Keimzellen und der Bildung eines Embryos auftreten. Wir sprechen dann von einer De-novo-Mutation: Das Erbgut des Kindes wird einen Fehler enth alten, obwohl die Störung bei keinem der Elternteile aufgetreten ist.

Damit eine genetische Krankheit vererbt werden kann, muss die Mutation in den Keimzellen beider Elternteile vorhanden sein. Bei Anomalien im genetischen Material der Eizelle (von der Mutter) oder des Spermas (vom Vater) besteht die Gefahr, dass diese auf das Baby übertragen werden. Die Höhe dieses Risikos hängt vom Vererbungsmodell einer bestimmten Krankheit ab.

Krankheiten, die durch eine einzelne Genmutation verursacht werden, umfassen dominante und rezessive Vererbung. Bei dominant vererbten Krankheiten reicht eine Kopie des defekten Gens aus, damit sich Symptome entwickeln. Rezessiv vererbte Krankheiten erfordern zwei Kopien des anomalen Gens (daher müssen beide Elternteile Träger der Mutation sein, um sie an ihre Nachkommen weiterzugeben).

Für die Vererbung von Krankheiten gelten besondere Regeln, die vom Geschlecht des Kindes abhängen. Wir sprechen dann von geschlechtsgebundener Vererbung. Diese Krankheiten betreffen die Geschlechtschromosomen: XX für ein Mädchen, XY für einen Jungen. Wenn die Krankheit vom X-Chromosom vererbt wird, haben Jungen grundsätzlich ein höheres Risiko, die Krankheit zu entwickeln. Sie haben nur eine Kopie dieses Chromosoms und entwickeln daher eher Krankheitssymptome. Bei Mädchen gibt es auch ein zweites X-Chromosom.

Dadurch besteht die Möglichkeit, dass das Mädchen Trägerin der Mutation ist, aber keine Krankheitssymptome entwickelt (das zweite, "gesunde" Chromosom übernimmt die dominierende Rolle). X-chromosomale Krankheiten werden auf einzigartige Weise weitergegeben: Die Mutter kann das defekte Gen sowohl an ihre Söhne als auch an ihre Töchter weitergeben, während der Vater nur an ihre Töchter weitergibt.

Analysiert man Familien mit Krankheiten aus dieser Gruppe, so fällt auf, dass Frauen hauptsächlich Träger der Krankheit sind (sie haben keine Symptome), und bei Männern manifestiert sich die Krankheit in voller Ausprägung

Erbkrankheiten - Vererbungswege

Die Wahrscheinlichkeit, eine genetische Krankheit an Ihre Nachkommen weiterzugeben, hängt davon ab, wie Sie die Krankheit vererben. Die Vererbung kann auf „normale“ Chromosomen (sog. autosomal) oder auf Chromosomen erfolgensexuell. Die Krankheit kann mit 1 Kopie des defekten Gens (dominante Vererbung) oder 2 Kopien von beiden Elternteilen (rezessive Vererbung) auftreten.

Kombinationen dieser Merkmale erzeugenvier Krankheitsvererbungsmodelle :

  • autosomal-dominant : um die Krankheit zu entwickeln, reicht es aus, wenn ein Elternteil das defekte Gen an das Kind weitergibt Das Erkrankungsrisiko des Kindes liegt bei 50 %. Zu dieser Krankheitsgruppe gehören u.a. Achondroplasie, polyzystische Nierenerkrankung, Neurofibromatose.
  • autosomal rezessiv : Die Krankheit entwickelt sich nur, wenn ein Kind fehlerhafte Genkopien von beiden Elternteilen erhält. Wenn beide Elternteile Träger der Mutation sind, beträgt das Risiko, die Krankheit auf ihr Kind zu übertragen, 25 %. Auf diese Weise werden unter anderem vererbt, Mukoviszidose, Phenylketonurie, spinale Muskelatrophie
  • geschlechtsgebunden rezessiv : Wenn ein Mädchen 1 Kopie des defekten Gens erhält, ist es nur Träger der Krankheit (es entwickelt keine Symptome). Bei einem Jungen entwickeln sich Symptome. Ein solches Erbschaftsmodell betrifft unter anderem Hämophilie, Farbenblindheit, Muskeldystrophie.
  • Geschlechtsgebundene Dominanz : Dies ist das seltenste Vererbungsmodell. 1 Kopie des Fehlers auf dem X-Chromosom reicht aus, um die Krankheit zu entwickeln, daher leiden sowohl Mädchen als auch Jungen an der Krankheit. Bei Jungen kann die Mutation tödlich sein. Ein Beispiel für eine auf diese Weise vererbte Krankheit ist das Rett-Syndrom.

Häufigste Erbkrankheiten

Die häufigsten Krankheiten, die ein Kind von seinen Eltern erben kann, sind:

Achondroplasie

Achondroplasie ist eine genetische Erkrankung, die zu Störungen im Ossifikationsprozess führt. Das vorherrschende Symptom der Achondroplasie ist Zwergwuchs. Achondroplasie wird autosomal-dominant vererbt – das Risiko, die Krankheit von einem kranken Elternteil auf die Nachkommen zu übertragen, beträgt 50 %.

Die Symptome der Achondroplasie können alle Knochen des menschlichen Skeletts betreffen. Neben Kleinwuchs gibt es noch weitere Skelettdefekte:

  • Verkürzung der Gliedmaßen,
  • H altungsfehler
  • und anatomische Veränderungen an den Schädelknochen

Polyzystische Nierenerkrankung

Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine Erbkrankheit, die zur Bildung zahlreicher mit Flüssigkeit gefüllter Zysten in den Nieren führt.

Im Verlauf der Erkrankung können Zysten auch in anderen Organen auftreten, am häufigsten in Leber und Bauchspeicheldrüse. Weitere typische Symptome dieser Erkrankung sind Gehirnaneurysmen und Defekte an den Herzklappen.

Die polyzystische Nierenerkrankung ist die häufigste genetisch bedingte Nierenerkrankung. Im Laufe der Jahre polyzystische ErkrankungNierenfunktion kann zu einer allmählichen Beeinträchtigung der Nierenfunktion führen.

Wenn Ihre Nierenfunktion vollständig verloren ist, ist häufig eine Dialyse oder Nierentransplantation erforderlich.

Neurofibromatose

Neurofibromatose ist eine Krankheit, die als klassifiziert wird Phakomatose oder neurokutane Erkrankungen. Seine Symptome betreffen hauptsächlich das Nervensystem und die Haut.

Im Zuge der Neurofibromatose treten auf der Haut zahlreiche Verfärbungen vom Typ „Kaffee und Milch“ (sog. Café-au-lait-Flecken) auf.

Es gibt auch zahlreiche (gutartige) subkutane Knötchen - Neurofibrome - am ganzen Körper.

Diese Krankheit kann zur Entwicklung von Neoplasmen im Zentralnervensystem führen (Gliome, Meningeome, Neurome), daher sollten die Patienten unter ständiger ärztlicher Überwachung stehen.

Mukoviszidose

Es ist eine chronische Erkrankung, die viele Organe betrifft und durch Mutationen im Chloridkanal in den Schleimhäuten verursacht wird. Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt: Die Entwicklung der Krankheit erfordert 2 Kopien des defekten Gens von beiden Elternteilen.

Die Hauptsymptome der Mukoviszidose beziehen sich auf das Atmungs- und Verdauungssystem. Die Schleimhaut in den Bronchien funktioniert nicht richtig – sie produziert zähflüssigen Schleim, der zu einer idealen Umgebung für Bakterien wird und die Ursache für häufige Infektionen der Atemwege ist.

Im Verdauungssystem ist die Sekretion von Verdauungssäften gestört, was zu Mangelernährung und Wachstumsstörungen führen kann.

Die Behandlung von Mukoviszidose basiert auf der Linderung der lästigsten Symptome der Krankheit. Die Patienten benötigen eine regelmäßige respiratorische Rehabilitation, die Prophylaxe von Atemwegsinfektionen und die Anwendung einer energiereichen Diät.

Phenylketonurie

Wie Mukoviszidose ist es eine autosomal-rezessive Erkrankung. Ursache der Phenylketonurie ist eine Störung in der Verarbeitung der Aminosäure Phenylalanin. Die genetische Mutation verursacht eine Inaktivität des Enzyms, das Phenylalanin bei gesunden Menschen in andere Verbindungen umwandelt.

Bei Phenylketonurie kommt es zu einem deutlichen Anstieg der Phenylalaninkonzentration im Körper. Eine unbehandelte Phenylketonurie führt zu Hirnschäden und beeinträchtigter geistiger Entwicklung.

Derzeit wird in Polen Phenylketonurie im Rahmen allgemeiner Screening-Tests für Neugeborene festgestellt. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht es Ihnen, die Behandlung (eine Ernährung ohne Phenylalanin) von den ersten Momenten des Lebens an zu beginnen. Auf diese Weise kann die Entwicklung der Krankheitssymptome vollständig verhindert werden.

Spinale Muskelatrophie

Spinale Muskelatrophie ist eine Krankheit, die Schäden verursachtNervenzellen des Rückenmarks. Impulse aus dem Rückenmark werden nicht auf die Muskeln übertragen, wodurch diese nachlassen.

Patienten mit spinaler Muskelatrophie sind mit erheblichen motorischen Behinderungen konfrontiert - sie sind nicht in der Lage, selbstständig zu stehen oder zu gehen. Schwäche der Atemmuskulatur erschwert das Atmen.

Spinale Muskelatrophie ist eine Krankheit, für die vor relativ kurzer Zeit bahnbrechende kausale Therapien entwickelt wurden. In Polen ist das Medikament Spinraza seit Januar 2022 erstattungsfähig, was bei frühzeitiger Aktivierung mit einer deutlichen Verbesserung des Gesundheitszustandes der Patienten verbunden ist.

Das zweite Medikament, das bei spinaler Muskelatrophie eingesetzt wird, ist Zolgensma - das teuerste Medikament der Welt (1,945 Millionen Euro für 1 Dosis). Zolgensma ist seit 2022 zur Anwendung in der Europäischen Union zugelassen, wurde jedoch noch nicht in die Liste der erstattungsfähigen Arzneimittel in Polen aufgenommen.

Hämophilie

Hämophilie ist eine genetische Erkrankung, die eine Beeinträchtigung der Blutgerinnung verursacht. Hämophilie wird meist geschlechtsspezifisch vererbt: Männer erkranken und Frauen sind asymptomatische Trägerinnen des defekten Gens.

Blutgerinnungsstörungen bei Hämophilie führen zu Blutungen. Blutungen können äußerlich (meistens aus der Nase) und innerlich (subkutan, intraartikulär, intramuskulär) sein.

Die Behandlung von Hämophilie besteht darin, die fehlenden Gerinnungsfaktoren wieder aufzufüllen.

Farbenblindheit

Farbenblindheit wird auch als Farbenblindheit bezeichnet. Die Essenz der Farbenblindheit ist die Unfähigkeit, Farben zu unterscheiden. Farbenblindheit wird wie Hämophilie geschlechtsspezifisch vererbt.

Die Ursache der Farbenblindheit ist der Defekt der Zapfen, also der für das Farbensehen zuständigen Augenzellen.

Farbenblindheit verkürzt nicht die Lebenserwartung, beeinträchtigt jedoch die Alltagsfunktionen erheblich. Bis heute wurden keine wirksamen Behandlungen für kausale Farbenblindheit entwickelt. Auf dem Markt sind jedoch spezielle Linsen erhältlich, die Ihr Farbsehen erheblich verbessern.

Muskeldystrophie

Muskeldystrophie ist eine Krankheit, die durch eine Mutation im Dystrophin-Gen verursacht wird - einem der Proteine ​​in Muskelzellen. Die häufigste Form der Erkrankung ist die Duchenne-Muskeldystrophie, die nur Männer betrifft.

Leitsymptom der Erkrankung ist eine fortschreitende Muskelschwäche, die zu einer allmählich zunehmenden motorischen Behinderung führt. Menschen mit Muskeldystrophie verlieren ihre Gehfähigkeit im Alter von 12 Jahren.

Eine mildere Variante der Krankheit ist die Becker-Muskeldystrophie, bei der es eine Veränderung in der Struktur von Dystrophin gibt, nicht in seiner GesamtheitVerlust.

Die Becker-Muskeldystrophie ist mit einer besseren Prognose verbunden, und die Patienten bleiben länger körperlich aktiv. Leider wird keine Form der Muskeldystrophie ursächlich behandelt – die Versorgung der Patienten basiert hauptsächlich auf intensiver körperlicher Rehabilitation.

Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine Krankheit mit einem besonderen Vererbungsmuster - dominant und geschlechtsgebunden. Nur Mädchen leiden an dieser Krankheit (bei Jungen führt die Mutation zum Tod im Stadium der fötalen Entwicklung). Die Symptome des Rett-Syndroms betreffen hauptsächlich das Nervensystem.

Das Rett-Syndrom tritt im Alter zwischen 6 und 18 Monaten auf. In den frühesten Lebensphasen verläuft die Entwicklung des Kindes normal; Bei Offenlegung der Krankheit kommt es zu einer plötzlichen Verschlechterung des neurologischen Zustands.

Das Kind verliert die zuvor erworbenen motorischen und manuellen Fähigkeiten, Sprache und Kontaktbereitschaft zur Umwelt verschwinden. Krampfanfälle sind oft ein Begleitsymptom. Bis heute ist das Rett-Syndrom eine unheilbare Krankheit.

Erbkrankheiten - kann man sich davor schützen?

Genkliniken befassen sich mit dem Thema der Vorbeugung genetischer Erkrankungen. Bei genetisch bedingten Erkrankungen, die durch bestimmte Genmutationen verursacht werden, ist es nicht möglich, das Erkrankungsrisiko zu vermeiden oder zu verringern.

Ziel der genetischen Beratung kann die Früherkennung von Erbkrankheiten, die Untersuchung der Trägerschaft defekter Gene sowie die Einschätzung des Risikos einer bestimmten Erbkrankheit bei den Nachkommen sein.

Paare, die mit dem Problem der Unfruchtbarkeit oder spontanen Fehlgeburten (es wird angenommen, dass mehr als die Hälfte der frühen Fehlgeburten durch eine genetische Störung des Fötus verursacht werden) zu tun haben, wenden sich immer häufiger einer genetischen Beratung zu

Die genetische Diagnostik ist auch im Rahmen von vorgeburtlichen Untersuchungen (nicht-invasive und invasive Tests) möglich.

Die Früherkennung genetisch bedingter Krankheiten verbessert die Prognose der Patienten in vielen Fällen erheblich. Ein Beispiel ist die Phenylketonurie, die in den frühesten Lebensphasen diagnostiziert wird und mit einer richtigen Ernährung erfolgreich behandelt werden kann.

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