Familiäre adenomatöse Polyposis des Dickdarms (FAP) ist eine Erbkrankheit, deren Symptome durch das Vorhandensein mehrerer Polypen im Dickdarm verursacht werden. Wenn sie nicht behandelt werden, werden sie zu Krebs, und das Risiko liegt bei fast 100 %. Was sind die Symptome einer familiären Polyposis des Dickdarms? Was ist die Behandlung?

Familiäre adenomatöse Polyposis des Dickdarms (FAP-Syndrom)ist eine Krankheit, derenSymptomedurch multiple Polypen im Dickdarm verursacht werden. Werden sie nicht behandelt, entwickeln sie sich zu Darmkrebs, und das Risiko liegt bei fast 100 %. Es gibt mehrere Formen des familiären Polyposis-Syndroms: Gardner-Syndrom, Turcot-Syndrom, Peutz-Jeghers-Syndrom.

Familiäre adenomatöse Polyposis des Dickdarms - Ursachen

Die Krankheit wird durch eine erbliche genetische Mutation verursacht (am häufigsten im APC-Gen).

Familiäre adenomatöse Polyposis des Dickdarms - Symptome

Die familiäre Polyposis des Dickdarms ist durch die Entwicklung zahlreicher (von 100 bis sogar tausend) Polypen gekennzeichnet, mit denen die Schleimhaut des gesamten Dickdarms, insbesondere des Rektums, übersät ist. Einige von ihnen sind auch in den höheren Teilen des Verdauungstrakts, sogar im Magen, zu finden. Sie können viele Jahre asymptomatisch sein. Erst wenn sie größer werden, können sie bewirken:

FAP-Symptome treten in der zweiten Lebensdekade auf, obwohl seltene Fälle der Krankheit sogar bei Wenigjährigen beobachtet werden.

  • rektale Blutung
  • Durchfall oder Verstopfung
  • Bauchschmerzen
  • vergrößerter Bauchbereich
  • Gewichtsverlust

Bei der Hälfte der Patienten mit familiärer Polyposis des Dickdarms sind Polypen bereits im Alter von etwa 15 Jahren vorhanden, und im Alter von 35 Jahren haben 95 % Polypen. krank.

Außerdem gibt es Symptome, die charakteristisch sind für:

  • des Gardner-Syndroms - es ist eine familiäre Polyposis mit Symptomen außerhalb des Dickdarms. Sie ist gekennzeichnet durch Veränderungen der Kiefer-, Unterkiefer- und Schädelknochen sowie epidermale Zysten (hauptsächlich im Gesicht, auf der Kopfhaut und am Rumpf) sowie retinale Fibrome und Verfärbungen. Allerdings einer der erstendie Symptome der Krankheit sind Verfärbung der Netzhaut
  • des Turcot-Syndroms - beinh altet eine Neubildung im Zentralnervensystem, meistens handelt es sich um eine Kleinhirnneubildung
  • Peutz-Jeghers-Syndrom - gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Polypen der Magen-Darm-Schleimhaut und das Vorhandensein von Melanose (Verfärbung) der Schleimhaut und der Haut um die Lippen, den Mund, das Gesicht, den Genitalbereich und die Hände
Wichtig

Das Syndrom der familiären adenomatösen Polyposis kann auch von anderen bösartigen Neubildungen wie Schilddrüsenkrebs, Hepatoblastom, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Magenkrebs, Nebennierenkrebs, Hirnkrebs begleitet werden.

Familiäre adenomatöse Polyposis des Dickdarms - Diagnose

Bei Verdacht auf eine familiäre Polyposis des Dickdarms (FAP) werden eine genetische Analyse und eine Endoskopie des Dickdarms (Koloskopie) durchgeführt. Zusätzlich werden Untersuchungen durchgeführt, ob parenterale Veränderungen vorliegen (z. B. Ultraschall der Bauchhöhle, Ultraschall der Schilddrüse, augenärztliche Untersuchung - wegen Verfärbung der Netzhaut).

Wichtig

In Familien mit dieser Art von Polyposis wird empfohlen, bei den jüngsten Mitgliedern (ab dem 10. Lebensjahr) einmal jährlich Vorsorgeuntersuchungen (meist Sigmoskopie) durchzuführen. DNA-Tests können auch durchgeführt werden, um das mutierte Gen nachzuweisen.

Familiäre adenomatöse Polyposis des Dickdarms - Behandlung

Wenn sich eine familiäre Polyposis entwickelt, ist die einzige Möglichkeit, Krebs zu vermeiden, die chirurgische Entfernung des gesamten Dickdarms (Kolektomie).

Wenn eine Person nicht richtig behandelt wird, entwickelt sie Dickdarmkrebs. Es passiert auch im Durchschnitt im Alter von 40 Jahren.

Familiäre adenomatöse Polyposis des Dickdarms - Prognose

Die prophylaktische Entfernung des Dickdarms, rechtzeitig und angemessen durchgeführt, ermöglicht es Ihnen, das Leben der Patienten von durchschnittlich 45 auf 60 Jahre zu verlängern.

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Erbkrankheiten