Morbus Fabry ist eine seltene genetische Erkrankung, die darauf hindeutet, dass ihre Symptome eine Degeneration der Gelenke oder eine Herzerkrankung umfassen. Dies erschwert eine frühzeitige Diagnose und entsprechende Behandlung erheblich, was bis hin zur Behinderung nicht nur der Mobilität führen kann. Was sind die Ursachen und Symptome von Morbus Fabry? Was ist sein Erbe? Kann man sie heilen?
Morbus Fabryist eine angeboreneSpeicherkrankheitaus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Das bedeutet, dass es in seinem Verlauf zu einer Ablagerung (Speicherung) von Glykosphingolipiden (schädlichen Stoffwechselprodukten) in Blutgefäßen und anderen Geweben sowie Organen kommt und somit deren Funktion beeinträchtigt wird. Dieser Prozess wird durch das Fehlen des Enzyms Alpha-Galactosidase A verursacht, das für den Prozess der Entfernung von Glykosphingolipiden aus dem Körper unerlässlich ist.
Die Prävalenz der Krankheit wird auf 1: 40.000-1: 120.000 männliche Geburten geschätzt. Damit gehört die Erkrankung zur Gruppeder seltenen Erkrankungen . Morbus Fabry betrifft nach Schätzungen der Patientenvereinigung 50 bis 100 Menschen in Polen.
Morbus Fabry - Ursachen und Vererbung
Die Krankheit wird durch eine Mutation im GLA-Gen am Xq22-Locus verursacht, das für das Protein des oben erwähnten Alpha-Galactosidase-Enzyms kodiert. Das mutierte Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, wird jedoch nicht wie die meisten Krankheiten dieser Gruppe vererbt, d. h. autosomal-rezessiv (wie von den meisten Quellen berichtet), sondern als dominantes geschlechtsgebundenes Merkmal, ähnlich der Hunter-Krankheit und der Danon-Krankheit (Quelle: Kucharczyk-Foltyn A.,Kardiale Manifestation des Morbus Fabry - der Weg zur Diagnose. Fallbericht , "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, Bd. 6, Nr. 2).
Morbus Fabry - Symptome
Krankheitssymptome sind anfallsartige Schmerzen in den Gliedmaßen (insbesondere Gelenken), die den Verdacht auf eine rheumatische Erkrankung aufkommen lassen. Es gibt zwei Arten von Schmerzen im Krankheitsverlauf:
Das häufigste Symptom der Fabry-Krankheit sind Störungen der Thermoregulation des Körpers - Schwitzen. Dies bedeutet, dass der Körper nicht in der Lage ist, sich selbst abzukühlen, was zu einer schnellen Überhitzung führt, was zu Fieber und Schmerzen in den Füßen und Händen führt, die für die Krankheit charakteristisch sind.
- Akroparästhesie - Schmerzen in Händen und Füßen, die meistens in Form von Brennen und Juckreiz auftretenund sie erscheinen periodisch während des Tages;
- sog Fabry-Durchbrüche - Dies sind Anfälle von starken Schmerzen in den Füßen und Händen, die auf die anderen Teile der Gliedmaßen ausstrahlen. Attacken können einige Minuten bis mehrere Tage andauern.
Die beschriebenen Schmerzsymptome sind das Ergebnis der Ablagerung von Glykosphingolipiden in den Zellen des Nervensystems.
Es gibt Störungen der Thermoregulation (Patienten schwitzen nicht) und einen charakteristischen Hautausschlag in Form von verhornten Hämangiomen, der sich um die Oberschenkel, die Leiste, die Genitalien und den Bauch befindet.
Die Anreicherung von Glykosphingolipiden, hauptsächlich in Gefäßendothelzellen, führt zu einer Schädigung vieler Organe, insbesondere der Nieren, des Herzens und des Gehirns, die sich äußern in:
- Degeneration der Hornhaut des Auges, verursacht durch die Einlagerung von Glykosphingolipiden in die Blutgefäße;
- kardiovaskuläre Komplikationen: hypertrophe Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz, Arrhythmie, Herzklappenversagen, Herzinfarkt,
- Nierenversagen und Proteinurie;
- Schwindel und Ohnmachtsanfälle (auch Schlaganfallrisiko steigt);
- Magenschmerzen, die durch eine Erkrankung des Magens und des Darms verursacht werden. In der Regel sind dies postprandiale Schmerzen, Durchfall und Übelkeit
Obwohl die ersten Krankheitssymptome bereits im Kindes alter auftreten – war dies bei 75 Prozent der Fälle der Fall der Befragten - so viel wie 73 Prozent Diagnosen werden nach mindestens 5 Jahren Suche gestellt.
Morbus Fabry - Behandlung
Eine kausale Behandlung genetischer Erkrankungen ist nicht möglich. Die Therapie basiert auf einer enzymatischen Supplementierung, d.h. der meist intravenösen Zufuhr von Präparaten, die das fehlende Enzym enth alten, um die bereits vorhandenen Speicherdepots zu entfernen, sowie der Neubildung vorzubeugen. Zwei Präparate, die Alpha-Galactosidase A (Agalsidase A und Agalsidase B) enth alten, sind in der Europäischen Union registriert und beide sind in Polen erhältlich.
Weitere Informationen über die Krankheit finden Sie auf der Website der Association of Families with Morbus Fabry.
WichtigKeine Rückerstattung der Fabry-Behandlung in Polen
In Polen kämpfen Patienten seit über 12 Jahren erfolglos um den Zugang zu einer erstattungsfähigen Therapie, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt und lindert und den Patienten die Chance auf ein relativ normales und aktives Leben gibt. Derzeit qualifizieren sich nur Personen für die sog Wohltätigkeitsbehandlungsprogramme, die von Arzneimittelherstellern durchgeführt werden. Diese Form des Zugangs zur Behandlung wird von Personen genutzt, die an klinischen Studien teilgenommen haben, und von Patienten in ernsthaftem Zustand. Sie sind sich jedoch nicht sicher, wie lange es dauern wirdGemeinnützige Finanzierung der Therapie. Viele neu diagnostizierte Patienten – darunter auch Kinder, deren Erkrankung sich noch nicht nachh altig verändert hat – haben keine Chance auf eine lebensrettende Behandlung. Unter den an der Studie teilnehmenden Personen erh alten 21 Patienten eine wohltätige Behandlung.
- Trotz der Existenz einer Enzymersatztherapie, die das Fortschreiten der Krankheit verhindert und lebensbedrohliche Komplikationen vermeidet, bleiben viele polnische Patienten ohne Behandlung. In allen Ländern der Europäischen Union erh alten Menschen, die an Morbus Fabry leiden, eine wirksame und erstattungsfähige Behandlung. Es scheint, dass nur in Polen unser Recht auf Leben zu teuer ist, als dass das Gesundheitssystem es berücksichtigen könnte, erklärt Roman Michalik von der Association of Families with Morbus Fabry.