Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper nicht genug Cholesterin produziert. Diese seltene Krankheit entwickelt sich im Mutterleib und führt zu vielen Erkrankungen. Was sind die Ursachen und Symptome des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms? Was ist die Behandlung dieser Erkrankung?

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)ist eine genetisch bedingteStoffwechselerkrankung.Sie wird in die Gruppe der seltenen Erkrankungen aufgenommen, da sie bei etwa 1:20.000-1:60.000 Geburten auftritt. Es wird geschätzt, dass die Inzidenz der Krankheit in Polen höher ist als in anderen europäischen Ländern und sich auf 1: 2.300-1: 3.937 beläuft, was das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom zu einer der häufigsten Stoffwechselerkrankungen in unserem Land macht

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom: Ursachen

Ursache des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms ist eine Mutation des DHCR7-Gens, das sich auf dem langen Arm von Chromosom 11 befindet. Dieses Gen ist verantwortlich für die Bildung des DHCR7-Proteins, das an der Biosynthese beteiligt ist von Cholesterin. Die Folge einer Genmutation ist, dass der Körper nicht genug Cholesterin produziert, das für die richtige Entwicklung des Fötus notwendig ist. Cholesterin ist auch ein Baustein für Zellmembranen und die Hülle, die Nervenzellen schützt.

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Krankheit, was bedeutet, dass das für die Krankheit verantwortliche Gen zusammen mit einem rezessiven Gen auf dem autosomalen (somatischen) Chromosom weitergegeben wird, das alle Merkmale erbt, mit Ausnahme der Merkmale, die mit konjugiert sind Geschlecht.

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom: Symptome

Die Symptome des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms hängen von der Form der Erkrankung ab. Bei der milden Form von SLOS wird beobachtet:

  • Mikrozephalie
  • variable Muskelspannung (Erschlaffung gefolgt von Steifheit)
  • Wachstumsstörung
  • Fütterprobleme (kein Saugreflex, Schluckbeschwerden) und damit verbundene schlechte Gewichtszunahme
  • Gesichtsdeformität (weit auseinanderstehende Augen, hängende Augenlider, kleiner Unterkiefer, kurze Nase, tief angesetzte Ohren)
  • Verformungen der oberen Gliedmaßen, z.B. Polydaktylie, also zusätzliche Finger an Händen und Füßen,Syndaktylie - Y-förmige Verschmelzung der Finger der zweiten und dritten Zehe, Beugerillen an den Handflächen und Veränderungen der Fingerabdrücke, kurze Daumen
  • Unterentwicklung der Geschlechtsorgane: Mikropenis, Kryptorchismus, d.h. fehlendes Absinken der Hoden in den Hodensack, Unterentwicklung des Hodensacks
  • psychomotorische und intellektuelle Entwicklungsverzögerung
  • Hautunreinheiten

In der schweren Form umfassen SLOS-Symptome auch zahlreiche angeborene Defekte: Verdauungssystem (z. B. Pylorusstenose), Blutsystem (z. B. Vorhofseptumdefekt), Nieren (z. B. Hydronephrose), Sehvermögen (z. B. Anidrie, d. h. das Fehlen von die Iris des Auges).

Ww. Merkmale treten in verschiedenen Kombinationen und mit unterschiedlicher Intensität auf.

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom: Diagnose

Die Diagnose wird auf der Grundlage einer körperlichen Untersuchung und von Labortests gestellt (bei Menschen mit SLOS kann ein niedriger Cholesterinspiegel im Blut und ein hoher 7-Dehydrocholesterinspiegel festgestellt werden).

Wenn eine Frau bereits ein Kind mit SLOS zur Welt gebracht hat, sollte ihr Arzt sie zu pränatalen Tests überweisen: invasive Tests wie Amniozentese, Chorionzottenbiopsie, um nach bekannten Mutationen im Fötus zu suchen, die zuvor bei den Trägereltern diagnostiziert wurden , oder nicht-invasives Screening.

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom: Behandlung

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine unheilbare Krankheit. Die Behandlung, die auf die Linderung der Krankheitssymptome und die Verbesserung der Lebensqualität abzielt, besteht hauptsächlich in der Rehabilitation. Ein sehr wichtiger Bestandteil davon ist das Training der für das Kauen verantwortlichen Muskeln, da Menschen, die an SLOS leiden, Probleme mit der Nahrungsaufnahme haben.

In der Regel benötigen Sie regelmäßige Betreuung durch Ärzte verschiedener Fachrichtungen, wie z. B. einen Kardiologen, Neurologen, Urologen oder Augenarzt. Auch eine dermatologische Beratung kann erforderlich sein, da die Haut von SLOS-Patienten lichtempfindlich ist und bei übermäßiger Sonneneinstrahlung verschiedene Hautreaktionen auftreten können.

Gegebenenfalls werden Begleiterkrankungen behandelt, auch chirurgisch (z. B. bei hypertropher Pylorusstenose)

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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom: Diät

Eine hilfreiche Behandlungsform ist eine cholesterinreiche Ernährung, die den krankheitsbedingt erniedrigten Cholesterinspiegel ausgleichen soll. Der Patient sollte etwa 40-150 mg / kg / Tag Cholesterin zu sich nehmen, aber die endgültige Dosis wird vom Arzt festgelegt.

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Erbkrankheiten