Das Usher-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Hörverlust und fortschreitende Sehstörungen gekennzeichnet ist. Letztlich führt es zu einem vollständigen Verlust dieser beiden Sinnesorgane. Was sind die Ursachen und Symptome der Krankheit? Was ist die Behandlung von Menschen, die mit dem Usher-Syndrom zu kämpfen haben?

Usher-Syndromisteine seltene genetische Erkrankungdie zu einem allmählichen Hör- und Sehverlust führt. Es wird geschätzt, dass das Usher-Syndrom für 3-6 Prozent verantwortlich ist. alle Fälle von kindlicher Taubheit. Es tritt auch in 50 Prozent auf. gehörlose und blinde Erwachsene. Die Inzidenz des Usher-Syndroms wird auf mindestens 4 von 100.000 Menschen geschätzt.

Usher-Syndrom - Ursachen

Das Usher-Syndrom wird durch Mutationen in einem der 10 derzeit bekannten Gene verursacht, die für die Krankheit verantwortlich sind, nämlich MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 und CLRN1 (obwohl Wissenschaftler vermuten, dass dort sind noch andere Gene für den Ausbruch der Krankheit verantwortlich). Diese Gene kodieren für Proteine, die sowohl für das Sehen als auch für das Wahrnehmen von Geräuschen wichtig sind. Mutationen in diesen Genen verhindern, dass das von diesem Gen kodierte Protein produziert wird oder abnormal wird, was zu Hör- und Sehverlust führt.

Usher-Syndrom: Vererbung

Das Usher-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Der Begriff "autosomal" bedeutet, dass das oben Genannte Gene werden unabhängig vom Geschlecht vererbt – sowohl Männer als auch Frauen können das Gen mit der Mutation tragen. Der Begriff "rezessive Vererbung" bedeutet, dass ein Kind, um krank zu werden, von jedem Elternteil eine Kopie des defekten Gens erh alten muss. In einer Situation, in der jeder Elternteil eine abnormale Kopie eines bestimmten Gens trägt, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Usher-Syndrom zu bekommen, 25 %.

Eltern eines kranken Kindes entwickeln keine Krankheitssymptome, obwohl sie eine Kopie des defekten Gens tragen. Ebenso bei Kindern, die nur ein Gen mit der Mutation erh alten haben. Dies liegt daran, dass eine korrekte Kopie des Gens ausreicht, damit der Spiegel des kodierten Proteins ausreichend ist und sich keine Krankheit entwickelt.

Usher-Syndrom: Symptome und Arten des Usher-Syndroms

Die charakteristischen Symptome des Usher-Syndroms sind ein allmählicher Hör- und Sehverlust. Verlust der Sehfähigkeitwird durch eine pigmentierte Degeneration der Netzhaut im Auge verursacht.Pigmentierte Retinopathieverursacht eine fortschreitende Degeneration der Netzhaut, die zu Störungen des Nachtsehens (Nachtblindheit, Nachtblindheit) und zum Verlust des peripheren Sehens (seitliches Sehen) führt. Mit fortschreitender Krankheit verengt sich das Sichtfeld auf nur zentrales (gerades) Sehen, bekannt als "Tunnelblick". In manchen Fällen wird das zentrale Sehen durch eine Trübung der Augenlinse, d. h. Katarakt, weiter eingeschränkt. Darüber hinaus haben viele Menschen mit Usher-Syndrom auch ernsthafte Probleme mit dem Gleichgewicht.

Es gibt drei Haupttypen des Usher-Syndroms, die sich in der Schwere der Symptome und dem Alter, in dem diese Symptome auftreten, unterscheiden. Am häufigsten werden die Typen I und II diagnostiziert, die 90-95 Prozent aller Fälle ausmachen (US-Daten).

Usher-Syndrom - Typ I

  • hochgradiger beidseitiger Hörverlust von Geburt an;
  • Sehstörungen, die im ersten Lebensjahrzehnt auftreten und mit Sehstörungen nach Einbruch der Dunkelheit beginnen. Vollständiger Verlust des Sehvermögens tritt im frühen mittleren Alter auf;
  • Ungleichgewicht;
  • es kann zu einer Verzögerung in der motorischen Entwicklung kommen;

Usher-Syndrom - Typ II

  • Hörverlust, der angeboren ist oder mit dem Alter fortschreitet (mittelschwer bis schwer). Die meisten Kinder können Hörgeräte benutzen und mündlich kommunizieren;
  • allmählicher, wenn auch langsamerer als bei Typ 1, Sehverlust, der normalerweise im zweiten Lebensjahrzehnt beginnt und anfänglich mit verschwommenem Sehen nach Einbruch der Dunkelheit verbunden ist;
  • keine Unwuchtprobleme;

Usher-Syndrom - Typ III

  • Kinder mit Usher-Syndrom Typ III werden normalerweise hörend geboren. Der allmähliche Hörverlust beginnt in der späten Kindheit oder Jugend, nach der Sprachentwicklung. Kranke werden erst ab dem mittleren Lebens alter vollständig taub;
  • Sehstörungen treten im zweiten Lebensjahrzehnt auf und beginnen mit Nachtblindheit. Im Erwachsenen alter ist der Erkrankte blind (zweites oder drittes Lebensjahrzehnt);
  • Gleichgewichtsprobleme treten nicht immer auf

Usher-Syndrom: Diagnostik

Aufgrund der Tatsache, dass das Usher-Syndrom Störungen in bis zu drei Bereichen verursacht: Hören, Sehen und Gleichgewicht, werden eine Reihe von Tests durchgeführt, die für jedes Sinnesorgan geeignet sind:

  • Gesichtsfeldtest und Elektroretinogramm, das die elektrische Reaktion der Netzhaut des Auges auf einen Lichtreiz misst;
  • Elektronystagmographie, die unwillkürliche Bewegungen misstAugäpfel und dient zur Beurteilung des Gleichgewichtsorgans;
  • tonale Audiometrie, deren Zweck es ist, die Hörschwelle zu beurteilen, die es ermöglicht, die Art und den Grad der Schwerhörigkeit zu bestimmen;

Die Bestätigung der Diagnose der Krankheit basiert auf der Identifizierung von Mutationen in beiden Kopien des Gens des Patienten. Dazu werden molekularbiologische Methoden wie die Sanger-Sequenzierung eingesetzt. Es ist auch möglich, Tests unter Verwendung von Microarrays durchzuführen.

Diese Art der Untersuchung kann auch am Fötus durchgeführt werden (nur zu Informationszwecken). Sie sollten jedoch die Risiken berücksichtigen, die mit invasiven pränatalen Tests verbunden sind. Die Durchführung von Gentests und die Bestimmung der genauen Krankheitsursache (welche Mutationen und in welchen Genen sind für das Auftreten des Usher-Syndroms verantwortlich) ist nicht nur für den Erkrankten, sondern auch für die Familie wichtig. Sie ermöglicht es, das Risiko eines Wiederauftretens der Erkrankung in der Familie abzuschätzen, den Krankheitsverlauf eines Patienten vorherzusagen und den Patienten rechtzeitig medizinisch zu versorgen.

Usher-Syndrom: Behandlung

Das Usher-Syndrom ist, wie jede genetische Krankheit, eine unheilbare Krankheit, und der Patient benötigt die Betreuung vieler Spezialisten, darunter: eines Kinderarztes, Augenarztes, HNO-Arztes, Psychologen und manchmal eines Neurologen.

Hörgeräte werden bei Menschen mit Usher-Syndrom verwendet. Es ist auch möglich, ein Cochlea-Implantat mit positivem Ergebnis zu implantieren. Aufgrund des fortschreitenden Sehverlusts sollte eine Cochlea-Implantat-Operation so bald wie möglich durchgeführt werden.

Das Erlernen der Gebärdensprache oder der Brailleschrift in frühen Lebensphasen ist ebenfalls sinnvoll. Für taubblinde Menschen wurde auch ein spezielles Lorm-Alphabet entwickelt.

Laut Wissenschaftlern des National Eye Institute und der Foundation for Fighting Blindness in den USA können hohe Dosen von Vitamin A Retinitis pigmentosa verlangsamen. Basierend auf den Ergebnissen der durchgeführten Studien empfehlen sie, dass die Mehrheit der erwachsenen Patienten mit Retinitis pigmentosa täglich etwa 15.000 IE (Internationale Einheiten) Vitamin A in Form von Retinolpalmitat einnehmen sollte (unter fachärztlicher Aufsicht). Eine Vitamin-A-Dosis von mehr als 15.000 IE bringt keine großen gesundheitlichen Vorteile. Es sollte auch daran erinnert werden, dass die Einnahme großer Mengen von Vitamin A Nebenwirkungen wie Leberschäden verursacht.

Patienten mit Usher-Syndrom Typ I nahmen nicht an den Studien des National Eye Institute und der Foundation for Fighting Blindness teil, daher kann nicht geschlussfolgert werden, ob die Verabreichung von Vitamin A bei dieser Patientengruppe therapeutische Wirkungen haben wird. Einige Quellen sagen, dass Patienten Vitamin A nicht in Form von Beta-Carotin erh alten sollten.Die Auswirkungen des Ersatzes von Retinolpalmitat durch Beta-Carotin sind jedoch unbekannt, da seine Wirkung bei Patienten mit Usher-Syndrom nicht getestet wurde.

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Erbkrankheiten