Meinem Freund geht es schon lange schlecht. Ihm ist schwindelig, wie er es ausdrückt „fühlt sich hoch an“, hat auch Atembeschwerden, hat ständige Kopf- und Zahnschmerzen, die ihn sehr ärgern und manchmal die Atmosphäre zu Hause beeinträchtigen. Hat Probleme beim Aufstehen, sagt oft „Morgens fühle ich mich schlimmer müde als wenn ich schlafen gegangen bin“. Seine Mutter hat MS und ich weiß nicht, ob er vielleicht auch die Krankheit haben wird. Obwohl sie andererseits einen Onkel hat, der ähnliche Symptome hatte und an einer Herzkrankheit litt, nimmt er jetzt die richtigen Medikamente und fühlt sich viel besser. Mein Freund war bei einem Kardiologen, der sagte, sein Herz sei gesund, aber sein Zustand könnte hormonell bedingt sein. Wir waren bei verschiedenen Ärzten und jeder sagte, er sei gesund, wir haben privat verschiedene Medikamente ausprobiert, aber keines davon hat funktioniert - Wojtek hatte alle möglichen Nebenwirkungen von jedem Medikament. Es geht seit mehreren Jahren so und ich fürchte, dass er, weil er nicht weiß, was mit ihm los ist, eine Art Neurose bekommen hat, weil er gerne wissen würde, was mit ihm los ist, und alle sagen ihm, dass er das tut gesund ist und dass er zum Psychologen gehen kann. Mein Freund ist 28 Jahre alt. Welche anderen Tests sollte er machen?

Multiple Sklerose ist keine typische "Erbkrankheit". Obwohl wissenschaftliche Untersuchungen darauf hindeuten, dass es genetische Faktoren gibt, die Patienten für Multiple Sklerose prädisponieren können, werden genetische Tests in dieser Richtung nicht routinemäßig durchgeführt. Daher bleibt die Diagnostik bei Verdacht auf diese Erkrankung die Domäne anderer Spezialisten als des klinischen Genetikers, vor allem des Neurologen. Das Erkrankungsrisiko für die nächsten Angehörigen eines Menschen mit Multipler Sklerose ist zwar überdurchschnittlich hoch, aber immer noch relativ gering. Die Risikobewertung sollte individuell erfolgen und dabei unter anderem Folgendes berücksichtigen: Unterschiede aufgrund der ethnischen Herkunft oder der Zahl der Kranken in der Familie. Bei über 80 % der MS-Patienten gibt es in ihrer Familie keine anderen Personen mit der Krankheit. Selbst wenn einer der eineiigen Zwillinge (mit identischen Informationen in ihrer DNA kodiert) erkrankt, sind die anderen Zwillinge nur 1:4 gefährdet, die Krankheit zu entwickeln. Die beschriebenen Symptome, die bei Ihrem Freund auftreten, sind nicht sehr charakteristisch, daher Schwierigkeiten bei der Diagnose der Ursache. Sicherlich wäre es lohnenswert, die Borreliose differenzialdiagnostisch in Betracht zu ziehen, falls dies bisher noch nicht geschehen ist. Denn somatische Beschwerden können (sogarteilweise) auch durch psychische Erkrankungen bedingt sind, sollten Beratungen in diesem Bereich erwogen werden.

Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und keinen Arztbesuch ersetzt.

Krystyna Spodar

Krystyna Spodar - Spezialistin auf dem Gebiet der klinischen Genetik bei NZOZ Genomed, Ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, E-Mail: [email protected]

Der Experte beantwortet Fragen zu Erbkrankheiten und angeborenen Fehlbildungen, Vererbung und Pränataldiagnostik

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Erbkrankheiten