Fanconi-Anämie ist eine Form der angeborenen Anämie, eine seltene und schwerwiegende genetische Erkrankung. Hauptsymptome sind noch embryonale Knochendefekte, Kleinwuchs und das charakteristische Erscheinungsbild des Gesichts. Was sind die anderen Symptome einer Fanconi-Anämie?

Fanconi-Anämieist eine Knochenmarkerkrankung, die Leukämie verursacht. Es verformt Knochen, beeinträchtigt und stört die Funktion des Nervensystems.

Die ersten Stadien der Krankheit werden manchmal mit anderen Krankheiten verwechselt, so dass eine zu späte Diagnose und fehlende Behandlung zu Beginn der Krankheitsentwicklung zu einer hohen Patientensterblichkeit führen.

Fanconi-Anämie verursacht Knochenmarkschäden

Die Krankheit beeinträchtigt die Funktion des Knochenmarks, wodurch die Menge aller Blutbestandteile reduziert wird. Im Knochenmark werden durch zahlreiche Teilungen von Stammzellen rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen gebildet. Diese Zellen gelangen dann in den Blutkreislauf.

Bei aplastischer Anämie werden Stammzellen geschädigt, wodurch die Anzahl der daraus entstehenden Zellen reduziert wird.

Aplastische Anämie tritt in jedem Alter auf und kann durch erworbene oder angeborene Funktionsstörungen verursacht werden. Angeborene aplastische Anämie wirdFanconi-Anämiegenannt.

Symptome einer Fanconi-Anämie

Typische Symptome der Krankheit sind:

  • niedriger Aufstieg
  • fehlender oder deformierter Daumen oder zusätzlicher Finger
  • Hautverfärbung (Hautflecken: braun oder kaffee- und milchfarben, große Sommersprossen)
  • Mikrozephalie, d.h. unnatürlich kleine Abmessungen des Schädels
  • charakteristische Gesichtszüge (Deformation des Unterkiefers, breite Nase am Ansatz)
  • Knochendefekte

Zusätzlich können folgende Symptome auftreten:

  • Erkrankungen des Nervensystems, des Sehens (Ptosis, Schielen, grauer Star) und des Hörens
  • geistige Behinderung, Lernbehinderung
  • Defekte des Urogenitalsystems (Jungen haben einen kleinen Penis oder keinen Penis, kleine Hoden; Mädchen haben keine Gebärmutter oder Vagina, frühe Menopause
  • Herzfehler
  • Hüftdysplasie

Fanconi-Anämie endlich behandelbar!

- Fanconi-Anämie ist eine seltene Krankheit. Sehr gefährlich. Einein Drittel der Patienten entwickelt eine akute myeloische Leukämie. Einige von ihnen sterben. Es besteht auch das Risiko verschiedener Arten von Infektionen. Die einzig wirksame Behandlung ist die Transplantation von Stammzellen aus Knochenmark oder Nabelschnurblut - erklärt Dr. Marek Ussowicz, Facharzt für Pädiatrie und Transplantologie an der Abteilung für Knochenmarktransplantation, Hämatologie und pädiatrische Onkologie, Medizinische Universität Breslau (Quelle: poranny. pl, 23.06.2011)

Im Jahr 2011 gelang es den Ärzten, ein 12-jähriges Mädchen aus der Nähe von Białystok von Fanconi-Anämie zu heilen. Die bei Dominika Paluszek diagnostizierte Fanconi-Anämie wurde mit Nabelschnurblut und Stammzellen aus dem Knochenmark ihres jüngeren Bruders geheilt. Langfristige Suche nach Spendern endete mit antigener Unverträglichkeit der Zellen mit den Zellen des Mädchens.

Erst die nächste Schwangerschaft von Dominikas Mutter rettete ihre ältere Tochter. Zum Zeitpunkt der Lieferung wurde Nabelschnurblut gesammelt und gesichert. Ein Jahr später wurde das Knochenmark vom jüngeren Bruder des Mädchens gesammelt. Vor der Transplantation wird eine Person mit Fanconi-Anämie einer schweren Chemotherapie unterzogen. Seine Aufgabe ist es, das Knochenmark vollständig zu zerstören.

Fanconi-Anämie-Tests

Das grundlegende Drama ist ein Test für die Regenerationsgeschwindigkeit der weißen Blutkörperchen. Können sich weiße Blutkörperchen bei Kontakt mit Substanzen, die sie schädigen, schnell regenerieren, kann eine aplastische Anämie ausgeschlossen werden.

Wenn Ihre Regenerationsfähigkeit reduziert ist und sich Ihre weißen Blutkörperchen langsamer als normal aufbauen, können Sie vermuten, dass Sie eine Fanconi-Anämie haben.

Behandlungsmethoden für aplastische Anämie

Die Behandlung einer aplastischen Anämie führt nicht immer zu den gewünschten Ergebnissen. Nur ein Teil der Patienten profitiert von einer Behandlung mit Androgenen (männliche Hormone), die den Körper zur Produktion roter Blutkörperchen anregen. Eine wirksame Behandlungsmethode nach aktuellem Stand der Forschung ist die Knochenmark-Stammzelltransplantation.

Spezialisten entwickeln eine Gentherapie, die die Fanconi-Anämie bei Patienten dauerhaft bekämpfen soll.

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Der Name der Krankheit leitet sich vom Namen des Schweizer Kinderarztes Guido Fanconi ab, der 1927 als Erster die Symptome der Krankheit beschrieb. Anämie sollte nicht mit dem Fanconi-Syndrom verwechselt werden, einer Nierenerkrankung, die nach demselben Spezialisten benannt ist.

Kategorie:

Kardiologie