Symptome der Osteoarthritis sind Funktionsstörungen des osteoartikulären, vaskulären, Augen-, Gehör-, Nerven- und Kausystems. Ursache der Erkrankung ist eine Störung in der Bildung von Kollagen Typ I, das ein Baustein von Haut, Knochen, Zähnen, Sehnen und Blutgefäßwänden ist. Erfahren Sie, wie Sie die Symptome der Osteogenesis imperfecta erkennen.

Angeborene Knochenbrüchigkeit( osteogenesis imperfecta hereditaria , abgekürzt als OI) ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Bindegewebes. Sie wird verursacht durch quantitative und/oder qualitative Störungen in der Produktion von Kollagen Typ I – dem Aufbauprotein von Zähnen, Sklera, Bindegewebe der Haut, Knochen, Sehnen, Bänder und Blutgefäßwänden. Dieser Prozess führt zu Anomalien in der Struktur des osteoartikulären und vaskulären Systems, der Seh-, Hör- und Kauorgane und folglich zu deren Dysfunktion.

Angeborene Knochenbrüchigkeitist eine seltene Erkrankung mit einer geschätzten Inzidenz von 1 von 10.000 bis 30.000 Fällen.

Angeborene Brüchigkeit der Knochen - Arten der Krankheit

  • Typ I - die häufigste (ca. 60 % der Fälle) und mildeste Form der Erkrankung;
  • Typ II - die schwerste Form der Krankheit. Es ist oft die Ursache für eine Fehlgeburt oder den Tod des Fötus;
  • Typ III - ähnliche Symptome wie bei Typ I, aber viel schwerer;
  • Typ IV - er zeichnet sich durch die größte Vielf alt aus und umfasst alle Fälle, die nicht den Typen I, II oder III entsprechen.

    Neuere Studien unterscheiden 3 weitere Typenosteogenesis imperfecta : V, VI und VII.

    Angeborene Brüchigkeit der Knochen - Symptome

    Die Symptome der angeborenen Zerbrechlichkeitsind sehr unterschiedlich und hängen von der Art der Erkrankung ab. Sie beinh alten jedoch in jedem Fall:

    • Osteoartikuläres System - Knochenbrüchigkeit (hauptsächlich lange Knochen und kleine Knochen von Händen und Füßen), die nicht nur während der Bewegung, sondern auch während der Ruhe, z.B. im Schlaf, auftritt. Darüber hinaus werden eine übermäßige Dehnbarkeit der Bänder, eine allgemeine Muskelschwäche, Wirbelsäulen- und Brustdeformitäten sowie Osteoporose diagnostiziert;
    • Gefäßsystem - übermäßige Zerbrechlichkeit der Blutgefäße mit Symptomen von Blutergüssen auf der Haut;
    • Nervensystem - KopfschmerzenAusstrahlung in den Nacken oder Hinterkopf, Trigeminusneuralgie;
    • Sehorgan - blaue Verfärbung der Sklera wird beobachtet;
    • Hörorgane - Hörstörungen;
    • Kauorgan - Dentinentwicklungsstörungen (sog. Dentinogenesis imperfecta). Dann sind die Zähne verfärbt (meist blaugrau oder gelbbraun) und durchsichtig;
    • Haut - sie ist dünn, neigt zu Blutergüssen und Narben sowie zur Bildung von Hernien.

    Angeborene Zerbrechlichkeit - Ursachen

    Ursache der Knochenbrüchigkeit vom Typ I bis IV sind Mutationen in den Genen des Kollagens Typ I, die zu einer quantitativen und qualitativen Störung seiner Produktion führen. Bevor Kollagen seine endgültige Form annimmt, durchläuft es mehrere Entwicklungsstadien. Eine Störung eines von ihnen führt zu Störungen in der Struktur und Funktion von Kollagen und somit zu Unregelmäßigkeiten in der Struktur und Funktion verschiedener Systeme.

    Andererseits sind die Typen V bis VII Formen der Krankheit, die durch Mutationen in anderen Genen bedingt sind oder unbekannte Ätiologie haben.

    Angeborene Knochenbrüchigkeit - Vererbung

    Typ I sowie V und VI der Erkrankung werden autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass Sie nur eine Kopie des defekten Gens erben müssen, damit sich die Krankheit entwickelt. Dies liegt daran, dass die veränderte Kopie des Gens dominiert oder wichtiger wird als die ordnungsgemäß funktionierende Kopie. Die vierte Form der Erkrankung wird ebenfalls autosomal-dominant vererbt, es handelt sich jedoch um die sogenannte Vererbung mit variabler Genpenetration (bei Familienmitgliedern mit demselben pathologischen Gen können sich die Symptome der Krankheit in unterschiedlichem Ausmaß manifestieren). Dies ist ein Phänomen, das es schwierig macht, das sogenannte zu definieren genetisches Risiko

    Typ II, III und VII der Osteogenesis imperfecta werden autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass defekte Kopien der Gene von beiden Elternteilen vererbt werden müssen, damit sich Krankheitssymptome entwickeln können. Zusätzlich kann Typ II der Krankheit eine neue, spontane autosomal-dominante Mutation sein, d.h. sie kann bei Kindern gesunder Eltern ohne defekte Gene auftreten.

    Angeborene Knochenbrüchigkeit - Diagnose

    Angeborene Brüchigkeit der Knochenkann bereits während der Schwangerschaft bei der Ultraschalluntersuchung festgestellt werden. Nach der 13. Schwangerschaftswoche können Sie das Vorhandensein von genetischen Markern testen und das Chorion nehmen, um die Kollagenstruktur zu beurteilen. Nach der Geburt des Babys wird die Krankheit auf der Grundlage von biochemischen Kollagentests und genetischen Tests diagnostiziert.

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    Angeborene Knochenbrüchigkeit - Rehabilitation

    Grundlage der Behandlung ist die Rehabilitation,Ziel ist es, häufigen Frakturen entgegenzuwirken, die zu erheblichen Knochenverformungen führen. Es besteht aus Übungen, die die Muskelkraft verbessern, die Körperh altung korrigieren und Ihnen beibringen, das Gleichgewicht zu h alten, sowie Massagen. Eine bei Kindern beliebte Form der Rehabilitation sind vor allem Wassergymnastik und Hydromassagen.

    Angeborene Knochenbrüchigkeit - Behandlung

    Die Behandlung von Osteogenesis imperfecta kann variieren. Wir unterscheiden ua chirurgische und pharmakologische Behandlung sowie Gen- oder Stammzelltherapie.

    Angeborene Knochenbrüchigkeit - chirurgische Behandlung

    Die chirurgische Korrektur von Skelettdeformitäten erfolgt unter anderem durch mit Hilfe von Metalldrähten oder -stäben, die defekte Knochen stützen. Bei kleinen Kindern können Sie auch Teleskopstangen verwenden, die mit ihrer Entwicklung mitwachsen.

    Angeborene Knochenbrüchigkeit - medikamentöse Behandlung

    Die medikamentöse Behandlung basiert hauptsächlich auf der Verabreichung von Bisphosphonaten an Patienten. Dies sind Medikamente, die sich an Knochen binden, ihre Mineralisierung verbessern und die Wirkung von Zellen hemmen, die für Knochenverformungen verantwortlich sind, und somit - die Häufigkeit von Frakturen verringern. Die Bisphosphonattherapie hat jedoch Nebenwirkungen, wie die Hemmung des Knochenmassenumsatzes und eine schlechtere Knochengeweberemodellierung, verbunden mit einer beeinträchtigten Heilung von Mikroschäden und Frakturen. Darüber hinaus verwendet die Pharmakotherapie Sexualhormone, Magnesiumsalze, Vitamin C, Vitamin D3, Calciumsalze und Lachs-Calcitonin.

    Angeborene Knochenbrüchigkeit - Stammzelltherapie

    Aus Stammzellen können verschiedene Arten von Gewebe entstehen, wie Knochen, Knorpel, Fettgewebe, Muskeln und Sehnen. Bei Osteogenesis imperfecta umfasst die Zelltherapie die Transplantation von Stammzellen aus dem Knochenmark eines gesunden Spenders, die sich entweder in Osteoblasten (knochenbildende Zellen) verwandeln oder die defekten Osteoblasten des Empfängers durch normale Spenderstammzellen ersetzen können

    Angeborene Knochenbrüchigkeit - Gentherapie

    Das Ziel der Gentherapie ist es, ein defektes Kollagen-Gen durch ein Gen zu ersetzen, das richtig funktioniert. Die Forschung zu dieser Methode ist jedoch noch nicht abgeschlossen.

    Angeborene Brüchigkeit der Knochen - Symptome. Tippe I

    Typ IOsteogenesis imperfectaist die häufigste und mildeste Art der Erkrankung und ist gekennzeichnet durch:

    • richtige Höhe;
    • eine kleine Anzahl von Frakturen (ca. 10-15), wobei die ersten Frakturen eher spät auftreten;
    • Frakturen heilen gut (obwohl bei etwa 15 Prozent Deformitäten auftreten);
    • Bänderlaxität;
    • falsche Struktur der unteren Extremitäten:Krümmung der unteren Extremitäten, Knievalgus, Mittelfußvarus;
    • Kyphoskoliose (Krümmung der Wirbelsäule nach hinten und zur Seite) bei Erwachsenen;
    • blaue Sklera;
    • früher Schallleitungshörverlust

    Zwei Subtypen wurden unterschieden: IA, bei der die Zähne eine normale Struktur aufweisen, und IB, bei der die Merkmale der Dentinogenesis imperfecta gefunden werden. Es gibt keine fortgeschrittene Osteoporose. Diese Art vonOsteogenesis imperfectahat keinen wesentlichen Einfluss auf die Lebenserwartung. In der Pubertät wird eine spontane Verbesserung des Zustands des Patienten beobachtet.

    Angeborene Brüchigkeit der Knochen - Symptome. Typ II

    Typ IIOsteogenesis imperfectaist die schwerste Form der Erkrankung. Es führt oft zu einer Fehlgeburt oder zum Tod des Fötus. Wenn jedoch ein Kind geboren wird, heißt es:

    • eine sehr große Anzahl von Frakturen, die schwer zu bestimmen sind (sie treten während des fötalen Lebens oder kurz nach der Geburt auf);
    • weiche Knochen der Schädeldecke;
    • dreieckiges Gesicht;
    • schmale Brust;
    • kurze, deformierte Gliedmaßen;

    Der Tod eines Kindes infolge von kardiovaskulären und respiratorischen Komplikationen tritt normalerweise innerhalb eines Jahres nach der Geburt ein.

    Angeborene Brüchigkeit der Knochen - Symptome. Typ III

    • sehr kleinwüchsig (manchmal verkümmert);
    • sehr viele Frakturen (ca. 100 oder mehr). Sie können im Mutterleib auftreten. Nach der Geburt wiederum treten sie immer im ersten Lebensjahr auf;
    • Deformitäten der Wirbelsäule (meistens seitliche Krümmung), verursacht durch zahlreiche Frakturen und Brüche der Wirbel;
    • fortschreitende Osteopenie, sich vertiefende Skelettdeformitäten;
    • schwere Muskelschwäche. Die kranke Person kann nicht gehen, fährt im Rollstuhl oder liegt im Bett;
    • Zahnentwicklungsstörungen;
    • blaue Sklera mit Tendenz zum Aufhellen

    Hörstörungen werden bei dieser Art von Krankheit nicht diagnostiziert. Lebenserwartung und -qualität stehen in engem Zusammenhang mit dem Krankheitsverlauf, wobei die höchste Sterblichkeit vor dem 10. Lebensjahr auftritt.

    Angeborene Brüchigkeit der Knochen - Symptome. Typ IV

    Typ IVder Osteogenesis imperfectacharakterisiert die Variabilität des Verlaufs von Frakturhäufigkeit, Alter der ersten Symptome, Schweregrad von Knochendeformitäten unabhängig von Frakturen. Charakteristisch ist nur die Kleinwüchsigkeit. Darüber hinaus ist die Sklera bei der Geburt normal oder blau und neigt dazu, sich aufzuhellen. Selten wird eine Schallleitungsschwerhörigkeit diagnostiziert.

    Angeborene Brüchigkeit der Knochen - Symptome. Typ V, VI und VII

    Kalluswucherung ist charakteristisch für Typ VBruchstelle. Die Symptome von Typ VI wiederum ähneln denen von Typ IV. Typ VII hingegen zeigt Osteopenie (ein Zustand, bei dem die Knochenmineraldichte niedriger als normal ist), blaue Sklera und häufige Missbildungen und Frakturen in jungen Jahren.

    Kategorie:

    Wirbelsäule, Knochen, Gelenke