Duchenne-Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung, die einen fortschreitenden und irreversiblen Muskelschwund (Atrophie) verursacht. Es ist eine geschlechtsgebundene Krankheit – sie tritt hauptsächlich bei Jungen auf. Was sind die Ursachen und Symptome der Duchenne-Dystrophie? Ist Morbus Duchenne heilbar? Wie läuft die Rehabilitation bei Duchenne-Dystrophie?

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) , istgenetische Erkrankungwelche eine der häufigsten und schnell fortschreitenden neuromuskulären Erkrankungen im Kindes alter. Es betrifft einen von dreitausend Jungen.

Duchenne-Dystrophie: Ursachen

Die Ursache dieser Dystrophie ist ein genetischer Defekt, nämlich verschiedene Mutationen im DMD-Gen, das für die Codierung eines Proteins (Dystrophin) verantwortlich ist, das zur Aufrechterh altung der normalen Struktur von Muskelzellen beiträgt. Als Folge dieser genetischen Anomalie wird den Muskeln Dystrophin entzogen, was zu ihrer Atrophie und Parese führt, was nach und nach immer mehr Schwierigkeiten beim Gehen und bei der allgemeinen Bewegung verursacht.

Das defekte Gen wird nur von der Mutter vererbt, die es trägt.

Duchenne-Dystrophie: Symptome

Erstes Symptom der Erkrankung ist der späte Beginn des Laufenlernens (ca. 18 Monate alt). Dann bemerken Sie eine vergrößerte Wadenmuskulatur, d.h. eine Pseudohypertrophie, die leicht mit starken Muskeln verwechselt werden kann, und ein häufiges Überrollen, wenn Sie versuchen, die ersten Schritte zu machen.

Deutliche Muskelschwäche tritt um 2-3 auf. Jahr des kranken Jungen und bedeckt abwechselnd die Muskeln des Oberkörpers, der Beine und der Arme. Später ist ein entenartiger Gang charakteristisch. Der Junge kann auch dazu neigen, auf Zehenspitzen zu gehen, was bedeutet, dass der Bauch nach vorne gedrückt wird und eine H altung mit einer vorderen Krümmung der Wirbelsäule, der sogenannten Lordose

Ein Patient mit Duchenne-Dystrophie hat Schwierigkeiten, alleine vom Boden aufzustehen - er muss seine Arme benutzen, um seine Beine zu strecken, was alsGowers-Symptombezeichnet wird. Diese Symptome treten in den ersten bis drei Lebensjahren des Jungen auf und entwickeln sich weiter, bis der Junge das 12. Lebensjahr erreicht. Dann muss er einen Rollstuhl benutzen.

Zusätzlich wird Herzgewebe geschädigt, was zu einer Kardiomyopathie führt.

Nur einige Jungen mit DMD haben intellektuelle und Lernschwierigkeiten. Diese Schwierigkeiten hängen wahrscheinlich mit der Umlagerung von Dystrophin im Gehirn zusammen.

Duchenne-Dystrophie: Diagnose

Die Erstdiagnose kann anhand einer körperlichen Untersuchung gestellt werden. Im Zweifelsfall werden spezielle Tests durchgeführt: Elektromyographie oder Nervenleitungstests. Der Zweck der Tests besteht darin, die elektrische Aktivität der Muskeln zu messen und die Nerven zu stimulieren, um herauszufinden, ob das Problem in den Muskeln oder den Nerven liegt.

Für die endgültige Diagnose werden DNA-Tests durchgeführt, die in den meisten Fällen Informationen über die für DMD verantwortliche genetische Anomalie liefern.

Wenn die DNA-Tests nicht schlüssig sind, wird normalerweise eine Muskelbiopsie durchgeführt (ein kleiner Abschnitt des Muskelgewebes wird entnommen, um nach dem Protein Dystrophin zu suchen). Wenn Protein fehlt, ist die Duchenne-Krankheit die Ursache für Muskelschwund.

Duchenne-Dystrophie: Behandlung

Es gibt keine Heilung für DMD. In einigen Fällen (z. B. bei Kontrakturen in den Sprunggelenken) kann ein chirurgischer Eingriff durchgeführt werden, um z. B. das Gelenk zu stabilisieren oder die Spannung der gegenüberliegenden Muskeln auszugleichen, um den Patienten zu verbessern.

Im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung, wenn die Bewegungseinschränkung in den Sprunggelenken spürbar ist, ist es möglich, nachts kieferorthopädische Schienen zu verwenden. Die Knöchelschienen helfen, das Gelenk in seiner normalen Position zu h alten und Kontrakturen vorzubeugen.

Wenn Sie Herzprobleme haben, können Sie einen Herzschrittmacher implantieren oder Antiarrhythmika verwenden.

Duchenne-Dystrophie: Rehabilitation

Unabhängig von der Schwere der Erkrankung ist eine Rehabilitation notwendig, um weiteren Muskelschwund zu verhindern. Die Rehabilitation bei Duchenne-Dystrophie besteht aus aktiven und passiven Übungen.

Passive Übungen sollten so früh wie möglich begonnen werden. Eine Reihe von Übungen zur Verhinderung von Muskelkontraktionen sollte von einem Physiotherapeuten entwickelt werden. Diese Übungen sollten täglich durchgeführt werden und erfordern die Teilnahme der Eltern / Erziehungsberechtigten des kranken Jungen.

Von allen aktiven Übungen ist Schwimmen (am besten in einem beheizten Becken) die beste.

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Becker-Muskeldystrophie (BMD)

Becker-Muskeldystrophie (BMD) ist eine mildere Form von DMD. Krankheitssymptome treten meist im Jugend alter auf – oft ist der Erkrankte nicht in der Lage, sich im Sportunterricht zu bewegen. Der Patient beginnt mit zögerlichen Schritten zu gehen, auf Zehenspitzen zu gehen oder den Bauch nach vorne zu legen. KursDie Becker-Dystrophie ist langsamer und schwieriger vorherzusagen als bei DMD. Der Kranke braucht nicht immer einen Rollstuhl, da er an Krücken gehen kann.

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Quelle: lifestyle.newseria.pl

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Erbkrankheiten