Helfen Sie der Entwicklung der Website und teilen Sie den Artikel mit Freunden!

Anenzephalie (Anenzephalie) ist ein tödlicher oder tödlicher Entwicklungsfehler. Wodurch ist Anenzephalie gekennzeichnet und warum ist sie überhaupt ein Problem? Gibt es Möglichkeiten, einer Anenzephalie vorzubeugen?

Anenzephalie( Anenzephalie ) ist einer der häufigsten Neuralrohrdefekte. Laut amerikanischen Statistiken wird Anenzephalie bei 1 von 1000 Schwangerschaften gefunden, aber Kinder mit Anenzephalie werden viel seltener geboren - dieses Problem betrifft statistisch 1 von 10.000 geborenen Babys. Diese Unterscheidung hat einen sehr einfachen Grund – in den meisten Fällen von Anenzephalie kommt es bereits in den frühen Stadien der Schwangerschaft zu einer Fehlgeburt.

Anenzephalie: Gründe

Eine spezifische Ursache der Anenzephalie wurde bisher nicht unterschieden. Derzeit herrscht die Ansicht vor, dass das Auftreten von Anenzephalie bei Kindern durch eine Kombination aus genetischen Störungen und verschiedenen Umweltfaktoren verursacht wird.

Pathologische Phänomene, die zu einer Anenzephalie führen, treten früh auf, noch bevor der Fötus einen Monat alt ist. Unter normalen Bedingungen, etwa in der dritten Lebenswoche des Fötus, bildet die Vorstufe des menschlichen Nervensystems, das sog Nerven Rinne. Verschiedene Pathologien, die diesen Prozess behindern, können zu Schädel-Hirn-Sp alten führen, deren schwerste Form die Anenzephalie ist.

Bisher wurden viele Gene untersucht, deren Mutationen - sowohl bei Müttern als auch bei Kindern - zum Auftreten von Anenzephalie beitragen können. Einige der genetischen Defekte sind besser untersucht (wie im Fall des MTHFR-Gens, dessen Produkt an Folattransformationen beteiligt ist und dessen Mutationen zu Anenzephalie führen können), andere Mutationen sind jedoch bisher weniger bekannt nach heutigem Kenntnisstand ist kein Hinweis auf spezifische Mutationen möglich, die insbesondere zum Auftreten einer Anenzephalie führen könnten.

Umweltfaktoren sind ebenfalls wichtig für die Ätiologie der Anenzephalie. Zu diesen möglichen Ursachen für Anenzephalie gehören:

  • Folsäuremangel (Mangel an diesem Nährstoff in der Ernährung einer Schwangeren begünstigt generell das Auftreten von Neuralrohrdefekten bei Kindern)
  • mütterliche Gesundheitsprobleme wie Diabetes oderFettleibigkeit
  • Einnahme verschiedener Medikamente durch die Mutter (z. B. bestimmte Antiepileptika)
  • Exposition des Fötus gegenüber Überhitzung (eine schädliche Hyperthermie kann sowohl als Folge des hohen Fiebers der Mutter als auch in Verbindung mit dem Aufenth alt an einem sehr warmen Ort, z. B. in einer Sauna, auftreten)

Anenzephalie: Krankheitsbild

Anenzephalie wird, wie bereits erwähnt, durch Nichtverschluss der Strukturen des primären Nervensystems verursacht. Dies hat zur Folge, dass das Nervengewebe des Fötus dem Fruchtwasser ausgesetzt wird – die Strukturen des Nervensystems sind extrem zerbrechlich und degenerieren, wenn sie nicht durch die Strukturen des Schädels geschützt werden. Aus diesem Grund entwickeln Kinder mit Anenzephalie weder die Gehirnhälften noch das Kleinhirn.

Ein weiteres typisches Problem der Anenzephalie ist die Fehlbildung der knöchernen Strukturen des Schädels. Ein Kind, das mit Anenzephalie geboren wird, hat normalerweise an der Stelle, an der sich normalerweise die Gehirnstrukturen befinden, eine sackartige Struktur von rötlicher Farbe, die aus Bindegewebe besteht. Es ist möglich, dass dieser Teil des Kopfes des Babys mit Haut bedeckt ist, aber das ist tatsächlich eine Seltenheit.

Kinder, die mit Anenzephalie geboren wurden, haben viele verschiedene Störungen, darunter:

  • Atemstörungen
  • signifikanter Anstieg des Muskeltonus
  • verstärkte tiefe Reflexe

Anenzephalie: Diagnostik

Die Diagnose einer Anenzephalie kann nach der Geburt des Kindes aufgrund der für diese Pathologie charakteristischen Veränderungen gestellt werden. Es ist jedoch durchaus möglich, eine Anenzephalie im Laufe des intrauterinen Lebens zu diagnostizieren. Unter den Tests, die bei Schwangeren durchgeführt werden und aufgrund derer ein Verdacht auf Anenzephalie möglich ist, können folgende genannt werden:

  • Bestimmung der Konzentration von Alpha-Fetoprotein im Blut der Mutter (bei verschiedenen Defekten des fötalen Neuralrohrs, einschließlich Anenzephalie, steigt die Konzentration dieses Markers im Blut der Schwangeren)
  • Ultraschalluntersuchungen (beim Ultraschall kann festgestellt werden, dass das Kind Störungen in der Entwicklung des Nervensystems hat - es ist jedoch zu betonen, dass die knöchernen Strukturen des Schädels nach der Ultraschalluntersuchung deutlich sichtbar werden 12. Schwangerschaftswoche, daher kann eine Anenzephalie im Ultraschall erst nach Überschreitung des ersten Schwangerschaftstrimesters diagnostiziert werden)

Anenzephalie: Behandlung und Prognose

Bei Anenzephalie ist es schwierig, überhaupt über eine Behandlung zu sprechen - leider ist diese Erkrankung nicht heilbar. Einige Babys mit Anenzephalie werden tot geborenLebendgeborene wiederum sterben innerhalb von etwa einem Dutzend Stunden bis zu einigen Tagen nach der Geburt. Letzteres tritt auf, wenn der Patient ein Resthirn entwickelt (einschließlich Zentren, die Atmung und Herzfunktion kontrollieren). In Wirklichkeit gibt es jedoch keine Rettung für Kinder mit Anenzephalie, und deshalb sind beharrliche Versuche, sie am Leben zu erh alten, eigentlich kontraindiziert.

Anenzephalie: Prävention

Auch die frühe Diagnose einer Anenzephalie während der Entwicklung einer Schwangerschaft erlaubt keine Behandlung dieses Defekts. Aus diesem Grund ist es äußerst wichtig, Maßnahmen zu ergreifen, um das Auftreten von Anenzephalie zu verhindern. Die Anenzephalie-Prävention basiert hauptsächlich auf einer Folsäure-Supplementierung. Das Wichtigste ist, dieses Mineral dem Körper zuzuführen, wenn sich die Strukturen des Nervensystems im Fötus entwickeln. Nicht alle Schwangerschaften sind geplant, aber bei diesen geplanten Schwangerschaften wiederum erfahren Patientinnen oft erst mit Verzögerung, dass sie irgendwann Mutter werden. Aus diesem Grund sollte eine Supplementierung mit Folsäure vor dem Versuch, schwanger zu werden, durchgeführt werden. Die allgemeinen Empfehlungen nennen die Einnahme von 0,4 mg Folsäure pro Tag, bei Frauen, die in der Vergangenheit ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt bekommen haben oder in deren Familien dieses Problem aufgetreten ist, wird teilweise eine erhöhte Einnahme empfohlen Dosis Folsäure, bis zu 4 mg pro Tag. .

Anenzephalie: Erkrankungsrisiko bei Folgeschwangerschaften

Paare, die ein Kind mit Anenzephalie zur Welt bringen, können besorgt sein, ob sie in der nächsten Schwangerschaft auch ein Kind mit derselben Person zur Welt bringen können. In einer solchen Situation ist das Risiko einer Anenzephalie bei einem weiteren Kind leider tatsächlich erhöht (im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung) und wird auf 2 bis 4 % geschätzt. US-Materialien National Library of Medicine, Online-Zugriff: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephalyresources2. Materialien der Centers for Disease Control and Prevention, Online-Zugang: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html 3. Robert G. Best, „Ancencephaly“, Medscape, Online-Zugriff: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overviewa1

Über den AutorBogen. Tomasz NeckiAbsolvent der Medizinischen Fakultät der Medizinischen Universität Poznań. Ein Bewunderer des polnischen Meeres (am liebsten schlendert er mit Kopfhörern in den Ohren an seinen Ufern entlang), Katzen und Büchern. Bei der Arbeit mit Patienten konzentriert er sich darauf, ihnen immer zuzuhören und sich so viel Zeit zu nehmen, wie sie brauchen.

Helfen Sie der Entwicklung der Website und teilen Sie den Artikel mit Freunden!

Kategorie:

Neurologie