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VERIFIZIERTER INHALTAutor: Lek. Patryk Jasielski

Es gibt viele Risiken, die die Entwicklung eines Fötus während der Schwangerschaft stören können. Sie sind oft äußeren Ursprungs, etwa bei intrauterinen Infektionen oder dem Eintrag von Toxinen in den Körper der Mutter. Es gibt jedoch auch interne Bedrohungen. Dazu gehören die verschiedenen genetischen Mutationen, die zu Krankheiten führen. Durch eine vorgeburtliche Vorsorgeuntersuchung können sie oft früher erkannt werden. Im Falle einer unheilbaren Erbkrankheit sieht die Gesetzgebung vieler Länder die Möglichkeit einer Abtreibung vor. Und wie sieht es in Polen aus?

Genetische Krankheitenstellen eine heterogene Gruppe von Krankheiten dar, die durch verschiedene genetische Mutationen verursacht werden. Sie können die Struktur oder den Aufbau eines Gens betreffen (das sind dann Einzelgenkrankheiten), aber auch Fragmente oder ganze Chromosomen (ein Chromosom ist eine Organisationsform von genetischem Material in einer Zelle).

Ein Großteil dieser Erbkrankheiten kann noch während der Schwangerschaft (auch Pränatalperiode genannt) diagnostiziert werden. Dies geschieht vor allem durch eine Ultraschalluntersuchung beim Gynäkologen und verschiedene Methoden der vorgeburtlichen Untersuchung. Die Durchführung wird besonders bei Frauen mit Risikofaktoren empfohlen.

Wie ist der aktuelle Rechtsstand in Bezug auf die Verfügbarkeit von Abtreibungen in Polen bei genetisch bedingten Krankheiten? Informieren Sie sich über die Methoden der vorgeburtlichen Untersuchung, was eine genetische Beratung ist und welche Indikationen für eine genetische Untersuchung bestehen.

Aktueller Rechtsstand. Wann ist eine Abtreibung möglich?

Die Fragen der Rechtmäßigkeit der Abtreibung in Polen werden durch das Gesetz über Familienplanung, Schutz des menschlichen Fötus und Bedingungen für den Schwangerschaftsabbruch vom 7. Januar 1993 geregelt. Nach diesem Gesetz konnten Abtreibungen in drei Situationen durchgeführt werden :

  • Wenn eine Schwangerschaft die Gesundheit oder das Leben einer schwangeren Frau gefährdet,
  • Wenn der begründete Verdacht besteht, dass die Schwangerschaft das Ergebnis einer Straftat (Inzest oder Vergew altigung) war,
  • Wenn pränatale Untersuchungen oder andere medizinische Indikationen auf eine hohe Wahrscheinlichkeit einer schweren und irreversiblen Beeinträchtigung des Fötus oder einer unheilbaren lebensbedrohlichen Erkrankung hinweisen

Nach dem Urteil des Verfassungsgerichtshofs vom 22Oktober 2022 (bzw. nach dessen Veröffentlichung am 27. Januar 2022, denn dann wurde das Urteil rechtskräftig) wurde die Durchführung einer Abtreibung in der dritten der oben genannten Situationen rechtswidrig.

Wird also während der Schwangerschaft eine genetische Erkrankung festgestellt oder vermutet, kann zu diesem Zeitpunkt kein Schwangerschaftsabbruch durchgeführt werden.

Im ersten und im zweiten Fall kann ein Schwangerschaftsabbruch durchgeführt werden "bis der Fötus außerhalb des Körpers einer Schwangeren selbstständig leben kann". Im dritten Fall war es bis zur 12. Schwangerschaftswoche möglich.

Pränatale Testmethoden

Die Durchführung vorgeburtlicher Tests ist ein sehr wichtiger Teil der Betreuung eines schwangeren und sich entwickelnden Kindes. Sie ermöglichen eine frühzeitige Erkennung von Unregelmäßigkeiten. Dadurch ist es möglich, einige davon sogar während der Schwangerschaft zu korrigieren.

Ein Beispiel ist die hintere Harnröhrenklappe, die die Urinabgabe verhindert. Es besteht die Möglichkeit einer intrauterinen Operation für diesen Defekt. Dies bietet eine Chance für die weitere richtige Entwicklung des Fötus. Andere korrigierbare Defekte sind einige Herzfehler oder Neuralrohrdefekte.

Derzeit verfügbare pränatale Testmethoden werden in nicht-invasive (ohne Eingriff in das intrauterine Milieu) und invasive (bei denen Material aus dem Inneren der Gebärmutter entnommen wird) unterteilt.

Nicht-invasive Methoden:

  • Ultraschall: ist heute die Basisuntersuchung bei jeder Schwangeren. Dank der technologischen Entwicklung sind die neuesten Ultraschallgeräte in der Lage, den Fötus sehr genau zu visualisieren. Damit ist es möglich, die allermeisten Geburtsfehler zu erkennen und auf dieser Grundlage genetische Erkrankungen zu vermuten. Ultraschall ist oft der erste Schritt in der Pränataldiagnostik. Am wichtigsten bei der Suche nach Krankheiten und Defekten sind Ultraschalluntersuchungen im ersten und zweiten Trimenon der Schwangerschaft.
  • Fetale Echokardiographie: Dies wird allgemein als ECHO-Test bezeichnet. Sie werden in der Regel zwischen der 18. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es kann viele Herzfehler und Herzrhythmusstörungen erkennen.
  • Biochemische Diagnostik: Diese Tests messen die Konzentration bestimmter Proteine ​​und Hormone im Blut einer schwangeren Frau (Beta-HCG, PAPP-A-Proteine, Östriol und Alpha-Fetoprotein). Im ersten Trimester wird ein Doppeltest durchgeführt (die Spiegel von PAPP-A- und Beta-HCG-Proteinen werden bestimmt). Im zweiten Trimester wird jedoch ein Dreifachtest (Östriol, Alpha-Fetoprotein und Beta-HCG) durchgeführt. Erhöhte oder erniedrigte Spiegel der oben genannten Proteine ​​und Hormone erhöhen die Wahrscheinlichkeit bestimmter genetischer Syndrome (einschließlich Down-Syndrom). Ein weiterer interessanter Test ist die Bestimmung der fötalen DNA im Blut der Mutter. Sie können nach der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Basierend auf einer DNA-Analyseviele genetische Krankheiten können erkannt werden.

Invasive Methoden:

  • Chorionzottenbiopsie: Dies ist ein Test, der zwischen der 9. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Darin werden die Zotten gesammelt, die Bestandteile der Plazenta sind. Es ermöglicht die Beurteilung der Chromosomen (Karyotyp) des Fötus.
  • Amniozentese: Test durchgeführt zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche. Es besteht darin, Fruchtwasser aus dem Fruchtwasser des Fötus zu sammeln. Es ermöglicht auch die Beurteilung des Karyotyps.
  • Kordozentese: Untersuchung nach der 16. Schwangerschaftswoche. Dabei wird Blut aus der Nabelschnur des Fötus entnommen. Wie die vorherigen ermöglicht es die Beurteilung des Karyotyps.

Invasive Tests sind mit einem geringen Komplikationsrisiko (ca. 1 %) verbunden. Dazu gehören Fehlgeburten, vorzeitiger Abfluss von Fruchtwasser oder Blutungen aus dem Genit altrakt. Bei der Entscheidung sollten die Vor- und Nachteile berücksichtigt werden. Damit die Vorteile der Forschung die Risiken überwiegen.

Genetische Beratung. Indikationen für Gentests

Ein weiterer wichtiger Aspekt der Schwangerschaftsvorsorge ist die genetische Beratung. Wie bereits erwähnt, ist es wichtig, da einige der während der Schwangerschaft festgestellten Defekte korrigiert werden können. Darüber hinaus ist eine schwangere Frau möglicherweise besser auf die Geburt vorbereitet, wenn sie sich ihrer Anwesenheit bewusst ist.

Es geht um die Geburt in einem spezialisierten Zentrum, das eine angemessene Betreuung bietet. Manchmal ist es in einem solchen Zentrum möglich, Defekte, die nicht intrauterin behandelt werden konnten, schnell zu operieren. Dies gibt dem Baby oft eine Chance zu überleben und sich zu erholen.

Nicht alle Schwangeren haben Indikationen für eine genetische Beratung und Untersuchung. Es gibt eine Gruppe mit erhöhtem Risiko für genetische Defekte und Krankheiten.

Zu den Schwangeren, die sich einem Gentest unterziehen sollten, gehören:

  • Frauen über 35 (der Test ist in dem Kalenderjahr verfügbar, in dem sie 35 Jahre alt werden),
  • In einer Situation, in der bei einer schwangeren Frau oder dem Vater des Kindes strukturelle Chromosomenanomalien diagnostiziert werden,
  • In der vorangegangenen Schwangerschaft lag eine Chromosomenstörung des Fötus oder Kindes vor,
  • Es wurde festgestellt, dass eine schwangere Frau ein viel höheres Risiko hat, ein Kind mit einer einzelnen oder multifaktoriellen Erkrankung zu bekommen,
  • Bei den oben beschriebenen Ultraschall- und/oder biochemischen Tests wurden Anomalien gefunden, die auf ein erhöhtes Risiko für Chromosomenanomalien oder fötale Anomalien hindeuten.

Wenn also einer der oben genannten Risikofaktoren für genetische Erkrankungen festgestellt wird, führt der Arzt eine weitere Diagnostik durch. Führt fetalen Ultraschall und biochemische Tests durch. Zeigen sie, dass das Risiko für genetische Erkrankungen hoch ist, ist dies ein Hinweis auf invasive Erkrankungenvorgeburtliche Tests (zuvor beschrieben)

Je nach Entscheidung der Schwangeren wird einer dieser Tests durchgeführt. Wenn eine genetische Krankheit festgestellt wird, wird eine Frau von einer genetischen Klinik betreut.

All diese Aktivitäten (frühe pränatale Tests, genetische Beratung) zielen darauf ab, potenzielle genetische Erkrankungen und Geburtsfehler so schnell wie möglich zu erkennen. Dies ermöglicht in einigen Fällen die Korrektur von Defekten noch in der vorgeburtlichen Zeit. Es ermöglicht Ihnen auch, geeignete Bedingungen für die Geburt vorzubereiten.

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Kategorie:

Schwangerschaftsuntersuchungen