Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine Erbkrankheit, die vor allem die Bewohner des Mittelmeerraums oder des Nahen Ostens betrifft. Sein charakteristischstes Symptom sind Anfälle von Bauchschmerzen, die von Fieber begleitet werden. Wird die Diagnose nicht rechtzeitig gestellt, kann das familiäre Mittelmeerfieber schwerwiegende Folgen haben.

Familiäres Mittelmeerfieber( Familiäres Mittelmeerfieber , FMF) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die mit einer Mutation im MEFV-Gen im Zusammenhang steht 16p13-Lokus, der für das Protein Pyrin (Marenostrin) kodiert, das eine Rolle bei der natürlichen Bekämpfung von Entzündungen spielt. Diese Mutation führt zu einer Fehlfunktion des Gens und die Patienten leiden unter Fieberattacken. Es ist die unkontrollierte und sinnlose Arbeit des Immunsystems.

Epidemiologische Studien zeigen, dass die Krankheit ihren Ursprung in Mesopotamien hat, sie wurde vor etwa 2500 Jahren beschrieben. Durch Migration breitete sie sich in die Gebiete des Mittelmeerraums und des Nahen Ostens, aber auch nach Japan und Nordamerika aus. Am häufigsten tritt das familiäre Mittelmeerfieber daher bei Juden, Türken, Armeniern und Arabern auf. Dies sind Hochrisikopopulationen und die Inzidenz beträgt 1-3 Fälle pro 1000 Personen. Bei Italienern, Griechen, Franzosen, Deutschen oder Amerikanern - seltener. In Polen tritt die Krankheit sehr sporadisch auf.

Symptome des familiären Mittelmeerfiebers

Die ersten Symptome treten meist vor dem 20. Lebensjahr auf, bei der Hälfte der Patienten im ersten Lebensjahrzehnt und bei Jungen häufiger als bei Mädchen. Während einer Attacke (einmal pro Woche, mehrmals im Jahr) steigt die chemotaktische Aktivität von Neutrophilen (auch bekannt als Neutrophile, NEU), die die serösen Membranen angreifen. Warum die Membranen - es ist nicht bekannt. Der Patient hat:

  • wiederkehrende Fieberschübe 38-40 Grad C
  • Bauchschmerzen oder Pleuraschmerzen
  • Durchfall
  • Gelenkschmerzen, vor allem Knie, Knöchel, Handgelenk (ein oder zwei), die in 5-10 Prozent. Fälle führen zu seinem Schaden
  • Ausschlag, rosenartiges Erythem an Unterschenkeln, Knöcheln, Fußrücken

Eine Attacke wird in der Regel beispielsweise durch viel Stress (sowohl körperlich als auch emotional), die Menstruation, aber auch eine fetth altige Mahlzeit verursacht. Daher ist es nicht schwierigverwechseln Sie das familiäre Mittelmeerfieber beispielsweise mit Verdauungsstörungen. Vor allem, dass diese Symptome etwa 3 Tage anh alten, dann spontan verschwinden und sich der Patient wieder ganz normal fühlt. Die Krankheit wird manchmal auch mit Appendizitis, Cholezystitis, Nierenkolik, Darmverschluss, Perikarditis oder Meningitis verwechselt. Insbesondere Bauchbeschwerden führen manchmal zu unnötigen chirurgischen Eingriffen. Da Kinder sehr häufig und aus verschiedenen Gründen Fieber und Bauchschmerzen entwickeln, ist es äußerst schwierig, diese Krankheit zu diagnostizieren, insbesondere in Hochrisikogruppen.

Diagnose familiäres Mittelmeerfieber

Aufgrund der Ähnlichkeit der Symptome des familiären Mittelmeerfiebers mit anderen Erkrankungen ist eine korrekte Diagnose sehr schwierig. Ein Herkunftsgespräch ist notwendig. Wenn Ihr Kind Symptome entwickelt, die der Arzt vermuten lässt, wird es wissen wollen, ob die Eltern auch Symptome haben. Gentests sind nur in Ländern hilfreich, in denen die Krankheit nicht sehr verbreitet ist. Der Schlüssel zur Diagnose kann manchmal das Vorhandensein von Protein im Urin sein (anh altende Proteinurie zwischen den Attacken weist auf Amyloidose hin), und die Krankheit wird durch eine positive Reaktion auf Colchicin bestätigt.

Laboruntersuchungen sind auch hilfreich, aber leider nur bedingt. Entzündungsmarker wie BSG und CRP sind während der Attacke erhöht, außerdem kann es zu einer leichten Leukozytose, Thrombozytopenie bei Kindern, erhöhten Immunglobulinen, Haptoglobinen und Fibrinogen kommen.

Leider normalisieren sich diese Ergebnisse nach einem Anfall der Krankheit bei 30 Prozent wieder. Patienten, bei anderen fallen sie ab, bleiben aber leicht erhöht. Wenn die Proteinurie anhält, kann Ihr Arzt eine rektale Biopsie anordnen. Wenn es kein Amyloid zeigt, ist eine Nierenbiopsie erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen.

Familiäres Mittelmeerfieber: Behandlung

Familiäres Mittelmeerfieber muss behandelt werden - ansonsten kann die Krankheit zu sehr gefährlichen Komplikationen führen. Am schwerwiegendsten ist die Entwicklung einer Amyloidose. Amyloid ist ein Protein, das sich in Nieren, Magen-Darm-Trakt, Herz und Haut anreichert und zu einem allmählichen Verlust ihrer Funktionen führt. Nierenversagen hat besonders schwerwiegende gesundheitliche Folgen. Betroffene Personen haben auch ein höheres Risiko, an Polyarteriitis nodosa und Purpura Schönlein-Henoch zu erkranken als die Allgemeinbevölkerung. Es gibt auch eine Variante der Krankheit, bei der weder Fieber noch andere häufige Symptome auftreten. Es führt zu einer sekundären Amyloidose.

WColchicin wird lebenslang in der Familientherapie bei Mittelmeerfieber eingesetzt. Es ist eine sichere und kostengünstige Behandlung, die als Nebenwirkung Durchfall verursachen kann, aber bei entsprechender Dosisanpassung aufhört. Colchicin lässt die Anfälle der Krankheit ganz verschwinden bzw. die Symptome werden deutlich gelindert. Ein Kind und später ein Erwachsener, der an familiärem Mittelmeerfieber leidet, muss seinen Urin zweimal im Jahr auf Proteine ​​untersuchen lassen. Das Absetzen des Medikaments führt dazu, dass die Krankheitsattacken und das Risiko einer Amyloidose zurückkehren.

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Erbkrankheiten