Achondroplasie ist eine Krankheit, die durch eine einzelne Genmutation verursacht wird. Bei Patienten mit dieser Einheit fällt vor allem das mangelnde Wachstum auf, aber es gibt definitiv mehr Symptome der Achondroplasie - dazu gehören unter anderem Verkürzung der Gliedmaßen und Reduzierung der Fingerlänge. Derzeit gibt es keine Heilung für Achondroplasie, aber es ist beruhigend, dass Patienten, die an dieser Krankheit leiden, eine mit der Allgemeinbevölkerung vergleichbare Lebenserwartung haben.

Achondroplasieist eine genetisch bedingte seltene Erkrankung. Die Daten zur Häufigkeit des Auftretens dieser Einheit variieren zwischen den Quellen, aber eines kann sicher sein: Achondroplasie ist keine häufige Krankheit, da sie bei 1 von 40.000 bis 1 von 15.000 Lebendgeburten auftritt[1 ]. Was das Geschlecht von Menschen mit Achondroplasie betrifft, so gibt es keine erkennbare Tendenz, dass diese Einheit je nach Geschlecht häufiger auftritt – bei Frauen und Männern findet sich Achondroplasie mit ähnlicher Häufigkeit.

Achondroplasie: verursacht

Achondroplasie tritt als Folge genetischer Mutationen auf. Ursache dieser Erkrankung sind Mutationen im Zusammenhang mit dem FGFR3-Gen (Abkürzung für Fibroblast Growth Factor Receptor 3), also dem Gen für den Rezeptor des Fibroblasten-Wachstumsfaktors. Das Produkt dieses Gens ist an den Prozessen beteiligt, die mit der Rekonstruktion von Knorpel- und Knochengewebe zusammenhängen - genetische Anomalien, die im Verlauf der Achondroplasie auftreten, führen zu Störungen der endochondralen Ossifikation, und dies ist die Essenz der Symptome der Achondroplasie

In der überwiegenden Mehrheit der Fälle, sogar in bis zu 90 % aller Fälle von Achondroplasie, wird die Krankheit durch eine spontane Mutation bei einem Kind verursacht[2] . Das heißt, der genetische Fehler tritt beim Patienten selbst auf, und seine Eltern wiederum sind völlig normal groß und selbst nicht an Achondroplasie erkrankt. Es ist nicht vollständig bekannt, was zum Auftreten spontaner Mutationen führt, die zu Achondroplasie führen, einer der Faktoren, die zu ihrem Auftreten beitragen können, ist das fortgeschrittene Alter des Vaters (über 35 Jahre).

In den übrigen Fällen von Achondroplasie wird die Krankheit durch die Vererbung des mutierten Gens vom Elternteil (oder den Eltern) mit Achondroplasie hervorgerufen. In solch einer Situationdie Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, wenn ein Elternteil an Achondroplasie leidet, liegt das Risiko, bei seinen Nachkommen an der Krankheit zu erkranken, bei 50 %. Wenn ein Paar schwanger wird und beide Partner an Achondroplasie leiden, besteht eine 50-prozentige Chance, ein Kind mit Achondroplasie zu bekommen, eine 25-prozentige Chance, dass ihr Kind gesund wird, und ein 25-prozentiges Risiko, dass ihr Kind Trägerin wird Kopien des mutierten Gens (und eine solche Situation ist im Fall von Achondroplasie tödlich, was bedeutet, dass sie zum Tod des Fötus führt.)

Achondroplasie: Symptome

Die ersten Störungen im Zusammenhang mit einem an Achondroplasie leidenden Kind sind ab dem Moment seiner Geburt sichtbar (und oft sogar früher, da die ersten Veränderungen bei Patienten bereits während des intrauterinen Lebens beobachtet werden können). Die häufigsten Symptome der Achondroplasie sind:

  • disproportionierte (in Bezug auf den Körper) Gliedmaßen, außerdem gibt es innerhalb der Gliedmaßen eine merkliche Verkürzung ihrer proximalen Teile (näher am Körper)
  • vergrößerter Kopfumfang (Makrozephalie) begleitet von einer übermäßig vorgewölbten Stirn
  • Nasenkollaps
  • sehr kurze Finger
  • Brustverengung
  • kleine Hände (Mikromelie) mit einer bestimmten Position der Finger, sodass die Hand von Patienten mit Achondroplasie einem Dreizack ähneln kann

Die oben genannten Störungen, die unmittelbar nach der Geburt beobachtet werden, können im Fall von Achondroplasie auch von einer Verringerung des Muskeltonus (Hypotonie) begleitet sein. Darüber hinaus entwickeln Kinder mit dieser Einheit eher einen Hydrozephalus - dieser Zustand kann eine Behandlung erfordern, daher werden bei Neugeborenen mit Achondroplasie bildgebende Tests durchgeführt, um die Ansammlung von übermäßiger Flüssigkeit im Schädel zu bestätigen oder auszuschließen.

Wenn ein Kind mit Achondroplasie älter wird, können weitere Symptome dieser Krankheit immer deutlicher werden. Charakteristisch für die Achondroplasie ist ein Wachstumsmangel – diese Einheit ist eine der Ursachen des Zwergwuchses und in seinem Verlauf erreichen Männer eine durchschnittliche Körpergröße von etwa 131 Zentimetern, während Frauen mit Achondroplasie etwa 124 Zentimeter messen[3].

Die bisher beschriebenen Symptome der Achondroplasie sind leider nicht die einzigen Probleme, die mit dieser Person einhergehen. Nun, Patienten mit Achondroplasie neigen dazu, übermäßig vertiefte Krümmungen der Wirbelsäule zu haben, und sie haben auch ein erhöhtes Risiko für Spinalkanalstenose. Aufgrund von Mängeln in der Konstruktion des KäfigsDarüber hinaus leiden Patienten mit Achondroplasie aufgrund anatomischer Unterschiede in der Struktur der Kopfstrukturen häufiger unter laryngologischen Erkrankungen, wie z. B. rezidivierenden Mittelohrentzündungen. Adipositas ist ein weiteres Problem, das häufiger in der Achondroplasie-Population berichtet wird.

Ein Aspekt muss betont werden – so wie Achondroplasie mit vielen verschiedenen Störungen assoziiert ist, so betreffen sie typischerweise nicht die Funktion des Nervensystems – bei Patienten mit Achondroplasie ist ihr Intellekt normalerweise nicht abnormal

Achondroplasie: Diagnose

Achondroplasie kann aufgrund der charakteristischen Symptome dieser Person nach der Geburt eines Kindes vermutet werden. Verdacht, dass das Kind an Achondroplasie leiden könnte, aber auch während der Schwangerschaft möglich ist - der Arzt kann auf eine solche Möglichkeit hinweisen, indem er während der Schwangerschaft einen Ultraschall durchführt, bei dem Anomalien festgestellt werden, die auf eine Achondroplasie hindeuten (z Alter) , Größe des Kopfes des Babys).

Das Obige beschreibt jedoch nur, wie eine Achondroplasie vermutet werden kann. Die endgültige Diagnose der Krankheit kann nach Durchführung von Gentests gestellt werden, bei denen für diese Person charakteristische Mutationen nachgewiesen werden.

Achondroplasie: Behandlung

Derzeit gibt es keine Methode zur kausalen Behandlung der Achondroplasie, d. h. eine, bei der es möglich wäre, die mit dieser Krankheit verbundene Mutation zu eliminieren und ihre Auswirkungen zu beseitigen. Bei Patienten mit Achondroplasie wird die Therapie hauptsächlich durchgeführt, wenn sie einige Komplikationen dieser Einheit entwickeln, wie zum Beispiel eine erhebliche Verengung des Wirbelkanals, die zu einem Druck auf das Rückenmark führt (wo eine chirurgische Behandlung durchgeführt werden kann) oder häufige Infektionen des Rückenmarks Mittelohr (in dem Patienten möglicherweise Antibiotika empfohlen werden)

Bei manchen Patienten mit Achondroplasie wird versucht, ihnen zur Wachstumssteigerung Wachstumshormonpräparate zu verabreichen. Gegenwärtig erscheint ein solches Vorgehen jedoch umstritten, da die damit erzielten Ergebnisse nach Ansicht einiger Forscher kaum zufriedenstellend sind.

Achondroplasie: Prognose

Achondroplasie kann sicherlich erhebliche Auswirkungen auf das Leben von Patienten haben, die daran leiden, aber zumindest eine Information über diese Person ist beruhigend. Die gute Nachricht in diesem Fall ist, dass es die häufigste Lebenserwartung der Menschen istMenschen, die an Achondroplasie leiden, ist nicht kürzer als die Lebenserwartung von Menschen in der Allgemeinbevölkerung.

Quellen:

[1]Ressourcen des National Human Genome Research Institute, Online-Zugriff: https://www.genome.gov/19517823/learning-about -achondroplasia /[2]Materialien der Nationalen Organisation für seltene Erkrankungen, Online-Zugriff: https://rarediseases.org/rare-diseases/ Achondroplasie /[3]Materialien U.S. National Library of Medicine, Online-Zugang: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasiadiagnosis

Über den AutorBogen. Tomasz NeckiAbsolvent der Medizinischen Fakultät der Medizinischen Universität Poznań. Ein Bewunderer des polnischen Meeres (am liebsten schlendert er mit Kopfhörern in den Ohren an seinen Ufern entlang), Katzen und Büchern. Bei der Arbeit mit Patienten konzentriert er sich darauf, ihnen immer zuzuhören und sich so viel Zeit zu nehmen, wie sie brauchen.

Kategorie:

Erbkrankheiten