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Phakomatosen, auch bekannt als dermatologische und nervöse Erkrankungen oder neuroektomesodermale Dysplasien, sind angeborene Entwicklungsstörungen, die hauptsächlich die Haut und das Nervensystem betreffen. Auffälligkeiten betreffen oft auch andere Organe, es lohnt sich herauszufinden, wer gefährdet ist, die Krankheit zu entwickeln und wie sich die Phakomatose äußert.

Phakomatose(engl. phakomatose, griechischphakomabedeutet Fleck, Fleck) sind eine Gruppe von über 70 Krankheiten, bzw. verschiedenen Entwicklungsstörungen Gewebe, am häufigsten sind Hautveränderungen und neurologische Symptome, die auf Veränderungen im Nervensystem hindeuten.

Diese Anomalien hängen mit der Tatsache zusammen, dass beide Systeme einen gemeinsamen Ursprung haben - die Keimschicht, die als Ektoderm bezeichnet wird. Darüber hinaus kann der Schaden das Gefäßsystem betreffen, seltener innere Organe, und die Neigung zu neoplastischem Wachstum ist ebenfalls erhöht.

Phakomatose: Ursachen und Arten

Die Ursache der Phakomatose sind meistens Mutationen einzelner Gene, die für jede Krankheit charakteristisch sind, deren Folge bereits in der 3.-4. Lebenswoche eine Entwicklungsstörung ist.

Schon der Name "Phakomatose" leitet sich von der ersten Bezeichnung für Knoten auf der Netzhaut ab, die im Zuge einer dieser Erkrankungen - der tuberösen Sklerose - auftreten.

Die Inzidenz der Phakomatose ist sehr unterschiedlich, es wird geschätzt, dass die häufigste alle 2000 Geburten auftritt, die seltenste - alle paar Millionen.

Das Risiko für diese Erkrankungen hängt nicht vom Lebensstil der Eltern oder dem Verlauf der Schwangerschaft ab, die Mutationen, die sie verursachen, treten meistens zufällig auf. Aufgrund der genetischen Ursache dieser Erkrankungen gibt es keine wirksame Therapie und ihr Verlauf ist meist chronisch und progredient.

Die häufigsten Phakomatosen sind:

  • Neurofibromatose Typ 1
  • Neurofibromatose Typ 2
  • tuberöse Sklerose
  • Sturge-Weber-Syndrom
  • von Hippel-Lindau-Syndrom
  • Ataxie-Teleangiektasie
  • Rendu-Osler-Weber-Krankheit

Die selteneren sind:

  • Farbstoffinkontinenz
  • Gorlin-Goltz-Team
  • Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom
  • Klippel-Trénaunay-Syndrom

Phakomatose ist eine seltene, aber gefährliche Erbkrankheit, die mit dem häufigen Auftreten von Krebs und Veränderungen im Nervensystem einhergeht.

Viel weniger gefährlich, obwohl verschiedene Hautläsionen oft zuerst bemerkt werden, kann ihre Art eine richtige Diagnose für den Arzt stellen.

Trotz der Errungenschaften der Medizin und Genetik gibt es keine wirksame Therapie zur Behandlung dieser Gruppe von Krankheiten, und Patienten mit solchen Diagnosen müssen häufig von vielen Spezialisten untersucht werden, darunter einem Neurologen, Augenarzt, Dermatologen, Nephrologen, Physiotherapeuten oder Psychologen

Die Behandlung solcher Patienten basiert auf der Behandlung von Läsionen, insbesondere Neubildungen, und, wenn sie Beschwerden verursachen, auch von Hautläsionen.

Neurofibromatose Typ 1

Die häufigste Phakomatose, auch Recklinghausen-Krankheit genannt, ist autosomal-dominant vererbt, tritt also oft in vielen Generationen einer Familie auf, obwohl sie oft das Ergebnis einer neuen Mutation ist.

Einige oder alle von ihnen können bei Neurofibromatose vorhanden sein:

  • Hautveränderungen
  • Neurofibrome
  • Epilepsie
  • Knochendefekte
  • Tumore des Nervensystems

Hautsymptome sind sehr charakteristisch, treten bei allen Patienten auf und werden Café-au-lait-Flecken genannt.

Diese Muttermale sind hellbraune Veränderungen, oft sehr ausgedehnt und erscheinen am ganzen Körper, mit zunehmendem Alter neigen sie dazu, zu wachsen, dunkler zu werden und neu zu erscheinen.

Andere Hautläsionen sind sommersprossige, winzige Flecken, die während der Pubertät auftreten.

Neurofibrome hingegen sind rote oder bläuliche Erhebungen, die in großer Zahl am Bauch und Rücken auftreten, aber auch im Körperinneren auftreten können.

Ihre Variante sind Plexusneurofibrome, die wiederum durch Verdickung großer Nerven entstehen, weshalb sie am häufigsten um die Augenhöhlen oder am Hals zu finden sind.

Das Wachstum solcher Neurofibrome kann gefährlich sein, wenn sie in den Spinalkanal oder in die Gliedmaßen wachsen und Knochenverformungen verursachen.

Die am häufigsten beobachteten Knochendefekte bei der Recklinghausen-Krankheit sind die laterale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und ihre übermäßige vordere Krümmung (Kyphose), und es gibt auch Defekte der Schädelknochen, die zu großen Kopf- und Knochendefekten führen der unteren Gliedmaßen.

Knoten auf der Netzhaut, ein charakteristisches Symptom der Phakomatose, bei Neurofibromatose Typ 1, werden Lisch-Knötchen genannt, sind braun gefärbt und treten bei fast allen Patienten auf.

Die von Recklinghausen-Krankheit ist auch mit einer größeren Neigung zur Entwicklung von Neubildungen des zentralen Nervensystems verbunden, dies sind hauptsächlich Gliome des Sehnervs, die auftreten könnenzu einer Beeinträchtigung des Sehvermögens oder der Funktion der Hypophyse führen.

Die Diagnose einer Typ-1-Neurofibromatose basiert auf der entsprechenden Anzahl und Größe von Café-au-lait-Flecken, Sehnervgliomen, dem Vorhandensein von Neurofibromen oder Plexusneurofibromen, Lisch-Knötchen und dem Vorhandensein von Patienten in der Familie

Es gibt keine wirksame Heilung, nur eine symptomatische Behandlung mit frühzeitiger Behandlung von Neoplasmen des Nervensystems - Strahlen- oder Chemotherapie und Hautläsionen.

Daher ist eine häufige Gesundheitskontrolle notwendig: Blutdruck, neurologische Kontrolle, Augenuntersuchung und wegen des Risikos von ZNS-Neubildungen alle 2-3 Jahre eine Computertomographie oder MRT-Untersuchung.

Die schwerwiegendste Erkrankung, die bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 lebensbedrohlich ist, ist das häufigere Auftreten bösartiger Neubildungen, darunter: Tumore peripherer Nerven, Sarkome und Leukämien, daher sind regelmäßige ärztliche Kontrolluntersuchungen erforderlich.

Neurofibromatose Typ 2

Es ist etwa 50-mal seltener als Typ-1-Neurofibromatose, aber da es sich um eine autosomal dominante Vererbung handelt, sind einige Symptome auch ähnlich, dazu gehören:

  • Plamy Milchkaffee
  • Neurofibrome der Haut
  • Tumore des Zentralnervensystems

Letztere sind viel häufiger als bei der Recklinghausen-Krankheit, und die charakteristischsten sind Hörneurome, die Hörverlust, Gesichtsmuskelschwäche, Kopfschmerzen und Ungleichgewichte verursachen.

Symptome, die nur bei dieser Neurofibromatose auftreten, sind Linsentrübung, also Grauer Star, sowie Schädigungen peripherer Nerven.

Die regelmäßige Diagnose von Patienten erfordert eine Höruntersuchung (Audiogramm), eine Bildgebung des Gehirns, neurologische und dermatologische Untersuchungen.

Es gibt keine wirksame Heilmethode, jedoch ist eine Überwachung und frühzeitige Behandlung neoplastischer Veränderungen wichtig.

Tuberöse Sklerose

Tuberöse Sklerose ist eine der häufigsten Phakomatosen, die sich durch Hautveränderungen und das Auftreten von Tumoren im Nervensystem, aber auch in den Augen oder inneren Organen manifestiert, zum Glück sind sie nicht bösartig, es wird angenommen, dass diese sind Entwicklungsstörungen .

Für diese Krankheit charakteristische Hautläsionen sind die sogenannten farblosen Muttermale - weiße Flecken auf der Haut des Körpers und der Gliedmaßen, wo kein Pigment vorhanden ist.

Darüber hinaus gibt es auch charakteristische Fibrome, also braune Ausstülpungen an Stirn und Fingern, sowie Pringle-Knötchen, also rote, kleine Knötchenan Nase und Wangen.

Neben Hautläsionen und Tumoren hat tuberöse Sklerose auch neurologische Erkrankungen - Epilepsie und geistige Behinderung.

Die Diagnose der Krankheit ist nicht einfach, da die Krankheit bei kleinen Kindern normalerweise leicht symptomatisch ist und die diagnostischen Kriterien mehr als 20 verschiedene Symptome umfassen.

Tumore innerer Organe sind Myome (im Herzen) oder Hämangiome und Zysten (in den Nieren und der Leber), sie sind nicht bösartig, können aber die Funktion der Organe schädigen – sie stören den Blutfluss oder verursachen Nierenschäden Fehler.

Die einzige Therapiemethode ist die symptomatische Behandlung, d. h. die Entfernung des Tumors und die pharmakologische Behandlung der neurologischen Symptome. Wie bei anderen Phakomatosen sollte der Krankheitsverlauf überwacht und regelmäßig bildgebende Untersuchungen durchgeführt werden.

Sturge-Weber-Syndrom

Dies ist eine sehr seltene Phakomatose. Charakteristisch für dieses Syndrom ist ein flaches Angiom im Gesicht, auch Rotweinfleck genannt, ein scharf begrenzter roter, erhabener Fleck.

Dieses Syndrom umfasst auch meningeale Hämangiome und epileptische Anfälle, manchmal begleitet von Glaukom, Parese und Epilepsie. Bildgebende Untersuchungen zeigen Kalkablagerungen im Gehirn.

Die Behandlung soll den Symptomen entgegenwirken, d. h. Antiepileptika, Glaukombehandlung und chirurgische Entfernung von Hautläsionen.

von Hippel-Lindau-Syndrom

Auch dieses Syndrom ist eine seltene Phakomatose. Größte Sorge bereitet dabei das häufige Auftreten von Neubildungen, leider an vielen Orten gleichzeitig.

Die Nieren sind ein ihnen besonders ausgesetztes Organ, in dem sowohl harmlose Nierenzysten als auch Nierenkrebs mit größerer Wahrscheinlichkeit entstehen.

Krebs befällt das Nervensystem und die Augen etwas seltener, insbesondere das Kleinhirn, das Rückenmark und die Netzhaut (wo sich hier Hämangiome bilden), die Symptome dieser Tumore sind Kopfschmerzen, Schwindel, Gleichgewichtsstörungen, Übelkeit und Erbrechen, und Sensibilitätsstörungen

Das Phäochromozytom ist ein Tumor der Nebenniere, der beim von-Hippel-Lindau-Syndrom ebenfalls häufiger auftritt als bei Gesunden und möglicherweise für die Entstehung von Bluthochdruck sowie für Anfälle von Kopf-, Bauch- und Herzrasen verantwortlich istDie Veranlagung zu Krebs betrifft auch viele andere Organe, aber oft sind es gutartige, asymptomatische Zysten oder Adenome, die Organe, in denen sie entstehen: die Bauchspeicheldrüse, das Innenohr und die Nebenhoden bei Männern.

Die Behandlung von Menschen mit von Hippel-Linadu-Syndrom ist häufig eine Prophylaxe, d.h. die Kontrolle von Organen, in denenKrebs kann sich entwickeln, daher regelmäßige Besuche bei einem Augenarzt, Urin-Labortests und bildgebende Untersuchungen des Bauches und des Kopfes.

Ataxie-Teleangiektasie

Im Gegensatz zur zuvor beschriebenen Phakomatose wird sie autosomal-rezessiv vererbt, sodass das Risiko einer Übertragung der Krankheit auf Kinder durch Erkrankte deutlich geringer ist.

Die Symptome dieser Krankheit sind eine gestörte motorische Koordination (sogenannte Ataxie), das Vorhandensein erweiterter kleiner Blutgefäße, die auf der Haut sichtbar sind und oft als Besenreiser bezeichnet werden.

Darüber hinaus leiden Menschen mit diesem Syndrom häufiger an Blutkrebs und haben Immunschwächen. Ein charakteristisches Merkmal dieser Krankheit ist die hohe Empfindlichkeit der Zellen von Patienten gegenüber ionisierender Strahlung, selbst sehr kleine Dosen führen zu deren Tod.

Rendu-Osler-Weber-Krankheit

Die Symptome und der Verlauf dieser Krankheit sind hauptsächlich mit Schäden an den Wänden der Blutgefäße verbunden. Bei kranken Menschen sind daher Teleangiektasien und Fehlbildungen, also unsachgemäß erweiterte Verbindungen von Arterien mit Venen, heikel, was zu Blutungen aus Nase, Haut, Lunge und besonders gefährlichen Blutungen in das Zentralnervensystem führt.

Dye-Inkontinenz-Syndrom

Dieses Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung und eine der wenigen Phakomatosen, deren Vererbung geschlechtsabhängig ist.

Die Hautveränderungen treten in Phasen auf, mit Blasen, Warzen, Verfärbungen und schließlich Verfärbungen und Haarausfall.

Die Läsionen betreffen auch die Augen und das Gehirn und verursachen Blindheit und geistige Behinderung.

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Kategorie:

Erbkrankheiten