Die Morquio-Krankheit oder Mukopolysaccharidose Typ IV (MPS IV) ist eine seltene Erkrankung mit genetischem Hintergrund, die zur Gruppe der Mukopolysaccharidosen gehört. Ursache des Morbus Morquio ist ein Mangel an Enzymen, die Mukopolysaccharide abbauen, deren Akkumulation in der Zelle für die charakteristischen Krankheitssymptome verantwortlich ist.

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  1. Morquio-Krankheit - Ursachen
  2. Morquio-Krankheit - Symptome
  3. Morquio-Krankheit - Diagnose
  4. Morquio-Krankheit - Behandlung und Enzymersatztherapie

Morquio-Krankheitist eine seltene, lysosomale Speicherkrankheit genetischen Ursprungs. Sie gehört zur Gruppe der Mukopolysaccharidosen (MPS), daher auch der andere NameMukopolysaccharidose Typ IV (MPS IV) .

Morquio-Krankheit wurde erstmals 1929 von zwei Ärzten gleichzeitig beschrieben, dem uruguayischen Kinderarzt Luis Morquio und James Frederick Brailsford aus Birmingham, England. Aus diesem Grund wird die Krankheit manchmal als Morquio-Brailsford-Krankheit bezeichnet.

Die Prävalenz der Morbus Morquio-Selektion wurde auf etwa 1 von 76.000 bis 640.000 Lebendgeburten geschätzt. Die Krankheit betrifft Frauen genauso häufig wie Männer.

Morquio-Krankheit - Ursachen

Die Ursache des Morbus Morquio ist eine autosomal-rezessive genetische Mutation. Das bedeutet, dass nur eine defekte Kopie eines Gens ausreicht, um eine Krankheit auszulösen (wir haben immer zwei Kopien eines Gens in unserem Körper). Je nach mutiertem Gen unterscheiden wir:

  • Morquio-Syndrom Typ A (MPS IV A)verursacht durch Mutation im GALNS-Gen, das Galactosamin-6-Sulfatase kodiert; diese Art von Syndrom hat einen schwereren klinischen Verlauf
  • Morquio-Syndrom Typ B (MPS IV B)verursacht durch Mutation im GLB1-Gen, das Beta-Galactosidase kodiert; dieser Syndromtyp hat einen milderen klinischen Verlauf

Die Folge genetischer Mutationen ist der Mangel an lysosomalen Enzymen in der Zelle, die am Abbau von Glykosaminoglykanen beteiligt sind, z.B. Dermatansulfat, Heparansulfat, Keratansulfat.

Glykosaminoglykane werden in einem kontinuierlichen Zyklus produziert, abgebaut und aus dem Körper ausgeschieden. Bei Menschen mit Morquio-Krankheit reichern sich infolge einer enzymatischen Blockade nicht abgebaute Glykosaminoglykane in den Zellen an.

Dies führt zu Funktionsstörungen und SymptomenErkrankungen in vielen verschiedenen Organen. Glykosaminoglykane spielen eine besondere Rolle beim Aufbau von Knochen, Knorpel und Sehnen.

Morquio-Krankheit - Symptome

Die ersten Symptome des Morbus Morquio treten im Alter zwischen 1 und 3 Jahren auf. Daher werden bei Neugeborenen normalerweise keine Krankheitssymptome beobachtet. Das charakteristischste Symptom des Morbus Morquio ist die Osteochondrodysplasie (Störungen der Knochen- und Knorpelentwicklung), die sich äußert durch:

  • Wachstumshemmung und Kleinwuchs
  • Lendenbuckel
  • Halswirbelsäuleninstabilität
  • Kyphoskoliose mit Brustdeformität
  • abnorme Entwicklung der Epiphysen der Röhrenknochen
  • Dysplasie von Hüfte, Knie, Sprunggelenk und Handgelenk
  • Valgus-Knie
  • Plattfüße
  • lose Gelenke

Veränderungen an Knochen und Knorpel gehen auch mit anderen Erkrankungen einher:

  • Herzklappenfehler
  • Atemwegserkrankungen
  • Hörverlust
  • Hornhauttrübung, Netzhautdegeneration, Glaukom
  • Zahnanomalien (Zähne stehen weit auseinander und der Zahnschmelz ist gräulich)
  • beeinträchtigte körperliche Ausdauer

Es ist erwähnenswert, dass Morbus Morquio im Gegensatz zu anderen Arten von Mukopolysaccharidose keine geistige Behinderung verursacht.

Morquio-Krankheit - Diagnose

Die Diagnose des Morbus Morquio wird auf der Grundlage des klinischen Bildes des Patienten in Verbindung mit den Ergebnissen der Laboruntersuchungen wie folgt gestellt:

  • Quantifizierung von Glykosaminoglykanen im Urin (z. B. Keratansulfat)
  • bei Menschen mit hohen Glykosaminoglykanen im Urin wird die enzymatische Aktivität von 6-Galactosaminsulfatase (MPS IVA Diagnostics) oder Beta-Galactosidase (MPS IVB Diagnostics) in Zellkulturen untersucht
  • Gentests zum Nachweis von Mutationen in GALNS- und GLB1-Genen

Es ist auch möglich, Morbus Morquio in der vorgeburtlichen Phase zu diagnostizieren.

Morquio-Krankheit - Behandlung und Enzymersatztherapie

Die Behandlung des Morbus Morquio ist in erster Linie symptomatisch. Aufgrund einer Funktionsstörung des Bewegungsapparates erh alten Menschen mit Morbus Morquio physikalische Therapie, die zur Verbesserung der Lebensqualität der Patienten notwendig ist.

Es ist jetzt möglich, Morbus Morquio Typ A mit einer Enzymersatztherapie zu behandeln. Im Jahr 2014 hat die US Food and Drug Administration (FDA) ein Medikament namens Vimizim zugelassen, das das gereinigte Enzym Elosulfase alfa enthält. Die Therapie besteht in der intravenösen Gabe eines Medikaments, das das in der Zelle fehlende lysosomale Enzym ersetzt.

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Über den AutorKarolina Karabin, MD, PhD, Molekularbiologin, Labordiagnostikerin, Cambridge Diagnostics Polska Von Beruf Biologe mit Spezialisierung auf Mikrobiologie und Labordiagnostiker mit über 10 Jahren Erfahrung in der Laborarbeit. Absolvent des College of Molecular Medicine und Mitglied der Polnischen Gesellschaft für Humangenetik Leiter der Forschungsstipendien des Labors für Molekulardiagnostik an der Abteilung für Hämatologie, Onkologie und innere Krankheiten der Medizinischen Universität Warschau. Sie verteidigte den Titel eines Doktors der medizinischen Wissenschaften im Bereich medizinische Biologie an der 1. Medizinischen Fakultät der Medizinischen Universität Warschau. Autor zahlreicher wissenschaftlicher und populärwissenschaftlicher Arbeiten im Bereich Labordiagnostik, Molekularbiologie und Ernährung. Als Spezialist auf dem Gebiet der Labordiagnostik leitet er täglich die Inh altsabteilung bei Cambridge Diagnostics Polska und arbeitet mit einem Team von Ernährungswissenschaftlern der CD Dietary Clinic zusammen. Sein praktisches Wissen zur Diagnostik und Ernährungstherapie von Krankheiten teilt er mit Spezialisten auf Konferenzen, Schulungen, in Zeitschriften und auf Websites. Ihr besonderes Interesse gilt dem Einfluss des modernen Lebensstils auf molekulare Prozesse im Körper.

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