Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch übermäßiges Wachstum des Körpers und bestimmter Organe gekennzeichnet ist. Am gefährlichsten ist es im Säuglings- und Kindes alter. Patienten, die das Erwachsenen alter erreichen, haben eine Chance auf ein normales Leben.

Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist das sog Eine seltene Krankheit, die laut Statistik nur einmal bei mehr als 13.500 Geburten auftritt. Je nach Ursache (Art der genetischen Mutation) kann es sich um eine Erbkrankheit handeln (15 % der Fälle), häufiger spricht man jedoch von einer sporadischen Erkrankung.

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom kann bereits während der Schwangerschaft beobachtet werden. Im zweiten Trimester beginnt der Fötus übermäßig zu wachsen, ebenso nach der Geburt und in den ersten Lebensjahren.

Charakteristisch für BWS ist auch das übermäßige Wachstum bestimmter Organe (z. B. der Zunge) und die Vergrößerung der Bauchspeicheldrüseninseln, was bei Neugeborenen zu Hypoglykämie führt. Dieser Trend endet etwa im Alter von 8 Jahren, sodass Erwachsene mit dieser Erkrankung nicht außergewöhnlich groß sind.

Nach der Kindheit wird die Krankheit gestoppt und einige der Veränderungen (z. B. asymmetrisches Wachstum einiger Körperteile) gleichen sich aus.

Inh alt:

  1. Ursachen des Beckwith-Wiedemann-Syndroms
  2. Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms
  3. Diagnostische Kriterien für das Beckwith-Wiedemann-Syndrom
  4. Behandlung des BWS-Syndroms

Ursachen des Beckwith-Wiedemann-Syndroms

BWS hat einen genetischen Hintergrund - es wird durch verschiedene epigenetische oder genetische Veränderungen verursacht, die mit dem 11. Chromosom in Verbindung stehen.

Einige der Mutationen auf dem Chromosom werden durch eine falsche Genmarkierung verursacht. Dazu gehört der Prozess der Methylierung, einer chemischen Reaktion, bei der Gene markiert werden.

Eine Methylierungsstörung (die sogenannte elterliche Stigmastörung) führt zu einer abnormalen Expression von wachstumsregulierenden Faktoren, die sich auf Chromosom 11 befinden (Expression ist der Prozess, durch den genetische Informationen in Proteinen kodiert werden). Dies führt zu Hypertrophie und anderen charakteristischen Merkmalen des Beckwith-Wiedemann-Syndroms.

Etwa zwanzig Prozent der BWS-Fälle werden durch eine sogenannte genetische Veränderung verursachtväterliche Alleinerziehende Disomie (UPD). Es tritt früh in der Embryonalentwicklung auf und betrifft nur bestimmte Zellen im Körper.

Daher wird es als Mosaik bezeichnet und verursacht ein Ungleichgewicht in aktiven väterlichen und mütterlichen Genen auf Chromosom 11.

Eine weitere Ursache für BWS ist eine Mutation in dem Gen, das ein Protein bildet, das dabei hilft, das Wachstum eines Babys vor der Geburt zu kontrollieren. Diese Anomalien führen zu einem übermäßigen Wachstum des Fötus.

Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom ist gekennzeichnet durch schnelleres fötales Wachstum in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft und schnelleres Wachstum in den ersten Lebensjahren. Babys mit BWS werden mit Makrosomie geboren, haben Größen- und Gewichtsmessungen im 97. Perzentil und ihren Kopfumfang im 50.

Wachstumsstörungen äußern sich auch in einer Hemihyperplasie, also dem Wachstum eines Körperteils oder eines Organs, z.B. der Zunge (das ist die sogenannte Makroglossie). Makroglossie ist eine ernsthafte Erkrankung, die zu Schluckbeschwerden, Schlafapnoe und Schwierigkeiten beim Sprechenlernen führt.

Auch die Gesichtsform mit weit auseinanderstehenden Augen (Hypertelorismus), suborbitalen F alten und einem prominenten Unterkiefer ist typisch für Kinder mit BWS. Manchmal gibt es eine irreversible Entwicklung des mittleren Teils des Gesichts (Hypoplation) und charakteristische Krümmungen an den Muscheln der Ohren.

Milde vaskuläre Muttermale vom Typ Flammeus (Rotweinfleck) sind oft im Gesicht sichtbar

Die Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms, insbesondere übermäßiges Wachstum, verschwinden im Alter von etwa 8-10 Jahren. Wenn Ihr Baby keine anderen gesundheitlichen Probleme hat, entwickelt es sich normalerweise normal weiter.

Normalerweise sind solche gesundheitlichen Probleme aber vorhanden. Eine häufige Erkrankung beim Beckwith-Wiedemann-Syndrom ist Hypoglykämie, die durch Inselzellhypertrophie und Hyperinsulinämie verursacht wird.

Ernsthafte Lebensbedrohungen sind Herzprobleme wie Kardiomyopathie, Nieren, Nebennierenhyperplasie und eine Neigung zu Krebs, die meist in den ersten Lebensjahren auftritt. Am häufigsten werden Wilms-Tumoren, Hepatom und Neuroblastome diagnostiziert.

Diagnostische Kriterien für das Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Die Diagnose von BWS ist aufgrund des breiten Spektrums von Symptomen und ihrer Vielf alt schwierig. Daher haben Spezialisten die Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms in die sogenannten unterteilt sowohl groß als auch klein.

Zum Zeitpunkt der Diagnose wird davon ausgegangen, dass das Vorhandensein von mindestens drei Hauptsymptomen oder zwei Hauptsymptomen und einem Nebensymptom durch BWS bestätigt wird.

Bei Neugeborenen sind die Hauptsymptome:

  • übermäßiges Wachstum infetale und neonatale Periode
  • Makroglosie (große Sprache)
  • Hernie (Nabel-, Leistenbruch)
  • Hemihiperplasie (hemiforme Hypertrophie)
  • häufigeres Auftreten von Neoplasien, z.B. Neuroblastom, Wilms-Tumor
  • Hypertrophie der Nebennierenrinde
  • Vergrößerung von Leber, Bauchspeicheldrüse, Milz
  • Gaumensp alte (seltener)

    Leichte Symptome sind:

    • Anomalien innerhalb der Ohrläppchen
    • neonatale Hypoglykämie
    • Mikrozephalie
    • Gesichtsdysmorphien
    • flache Gefäßmarkierung
    • Frühgeburt
    • Herzfehler
    • beschleunigtes Knochen alter
    • Schwangerschaftsstörungen: Polyhydramnion, vergrößerte Plazenta, Nabelschnurverdickung,
    • gerader Bauchmuskel (Rektusdiastase)

      In der Kindheit sind die folgenden Hauptsymptome:

      • schwammige Markniere und Nierensteine ​​
      • Unterentwicklung des Kiefers oder ungewöhnlich verlängerter Unterkiefer
      • Hörverlust
      • Skoliose (verursacht durch Asymmetrie)
      • Krebserkrankungen im Kindes alter
      Wissenswert

      Der Nachweis des Beckwith-Wiedemann-Syndroms ist heute dank pränataler Untersuchungen (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) möglich. Die Durchführung von Tests wird insbesondere bei Personen mit einer familiären Vorgeschichte dieser Krankheit empfohlen.

      Behandlung des BWS-Syndroms

      Da das Beckwith-Wiedemann-Syndrom eine genetische Erkrankung ist, kann es nicht verhindert werden. Auch eine Behandlung, die ausschließlich auf einer symptomatischen Therapie beruht, ist schwierig.

      Der erste medizinische Eingriff ist normalerweise erforderlich, um die Hypoglykämie eines Neugeborenen zu kontrollieren (normalerweise erhält ein Neugeborenes einen Tropf, um den Blutzuckerspiegel auszugleichen).

      Auch bei Veränderungen im Bauchraum muss der Arzt über eine mögliche Hernienoperation entscheiden.

      Leichte Makroglossie erfordert Logopädie und kieferorthopädische Übungen, aber manchmal ist eine chirurgische Verkleinerung der Zunge oder eine plastische Operation des Kiefers notwendig - dies gilt insbesondere, wenn das Kind von Apnoe bedroht ist oder Schwierigkeiten beim Essen hat.

      Alle Krebserkrankungen, die im Verlauf der Erkrankung bei Kindern auftreten, bedürfen einer strengen Überwachung und Behandlung. Wenn die Diagnose BWS durch genetische Tests bestätigt wurde, ist es auch notwendig, den Körper auf das Vorhandensein von neoplastischen Veränderungen zu untersuchen, auch wenn diese noch nicht vorhanden sind.

      Kinder mit Herz- oder Nierenfehlern werden betreutSpezialisten gehen Patienten mit Hemihyperplasie zu Physiotherapeuten (sie müssen sich regelmäßigen Untersuchungen auf Skoliose unterziehen, die typisch für diese asymmetrische hyperplastische Läsion ist).

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