Wie ist es möglich, dass niemand einen Herzfehler bei meinem Sohn erkannt hat, weder während der Schwangerschaft (kommen systematisch überprüft meinen Zustand), noch nach der Geburt und lange danach? Erst im Alter von 17 Jahren, als mein Sohn in der Schule ohnmächtig wurde, wurde ich nach einem EKG zum Kardiologen überwiesen und es stellte sich heraus, dass er eine spongif.webporme Kardiomyopathie hatte und es sich um einen Gendefekt handelte. Könnte ein Allergologe Asthma mit einer Herzkrankheit verwechseln? Der Sohn litt an Atemnot und wurde wegen Asthma behandelt.

Ja, Kardiomyopathie ist eine genetische Erkrankung. Es tritt jedoch nicht immer bei der Geburt auf und oft – je nach Typ – später im Leben. Zum Thema „Verwechslung“ von Symptomen hingegen kann ich mich ohne Untersuchung und Anamnese schwer äußern – es gibt Kriterien, anhand derer Asthma diagnostiziert wird, etwas anderes ist der Verdacht. Der Sohn benötigt auf jeden Fall eine ständige kardiologische Betreuung und - falls Asthma diagnostiziert wird - allergologische / pulmonale.

Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und keinen Arztbesuch ersetzt.

Prof.. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD

Er ist seit mehreren Jahren auf klinische Genetik spezialisiert. Derzeit ist er außerordentlicher Professor am Children's Memorial He alth Institute in Warschau. Dauerhaft verbunden mit Schlesien, wo ua in Zusammenarbeit mit testDNA Laboratorium Sp. z o.o. bietet telefonische Sprechstunden für Patienten an, die die Ergebnisse von Gentests besprechen oder über die Übertragung von genetischen Krankheiten in der Familie sprechen möchten. In der Praxis befasst er sich mit der Diagnostik genetischer Ursachen von Geburtsfehlern, Entwicklungsstörungen und Schwangerschaftsausfällen.

Patienten haben die Möglichkeit, Informationen über die Auswirkungen eines bestimmten DNA-Testergebnisses zu erh alten, die Notwendigkeit, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und die für die Durchführung und anschließende Diagnose der Krankheit erforderlichen Tests anzugeben. Frau Docent wird nicht nur wegen ihres Wissens und ihrer Professionalität geschätzt, sondern auch wegen ihrer netten Art Patienten gegenüber, was von ihr in Internetforen oft betont wurde.

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Erbkrankheiten