Erbkrankheiten 2025, April

Hallervorden-Spatz-Krankheit ist eine seltene degenerative Erkrankung des Nervensystems, die genetisch bedingt ist. Es wird am häufigsten bei Kindern diagnostiziert zwischen ...…

Canavan-Krankheit ist eine schwere und unheilbare degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems. Es wird genetisch vererbt und die einzige Möglichkeit, es zu behandeln, ist ...…

Radiale Hemimelie ist eine Unterentwicklung der oberen Extremität, die durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Radiusknochens verursacht wird. Eine Person mit diesem Geburtsfehler sieht aus wie ...…

Das Beals-Syndrom ist ansonsten eine kongenitale Arachnodaktylie oder ein Beals-Hecht-Syndrom. Das Wesen der Krankheit sind Anomalien in der Struktur des Skeletts und der Muskeln. Die gefährlichste ...…

Noch vor wenigen Jahren konnten Patienten mit spinaler Muskelatrophie nur an klinischen Studien zu neuen Medikamenten teilnehmen, Physiotherapie und medizinische Behandlung in Anspruch nehmen ...…

Sanfilippo-Krankheit (Mukopolysaccharidose Typ III) ist eine unheilbare Krankheit, in deren Verlauf Gewebe und Organe geschädigt werden und es dann zur Kachexie kommt ...…

Hypophosphatämie ist ein Phosphormangel im Körper. Dies ist ein gefährlicher Zustand, der zum Tod führen kann. Sie sind einem Phosphormangel im Körper ausgesetzt ...…

Vielleicht musst du bald keinen Pakt mehr mit dem Teufel schließen, um ein langes Leben zu erlangen. Nach dem, was wir heute wissen, müssen Sie sich kalorienarm ernähren, in ...…

Das XYY-Super-Männer-Syndrom ist eine genetische Krankheit, mit der nur Männer zu kämpfen haben. Im Gegensatz zu seinem Namen kann es in manchen Fällen zu Problemen mit der Libido kommen ...…

Das Kabuki-Syndrom ist mit geistiger Behinderung verbunden, aber das charakteristischste Symptom, das bei allen Patienten auftritt, ist Gesichtsdysmorphie ...…

Das Super Female XXX Syndrom ist eine genetische Krankheit, die nur Frauen betrifft. Die charakteristischen Symptome der Krankheit sind unter anderem betonte weibliche Züge, z.B. ein kräftiges b ...…

Das Tourette-Syndrom (Krankheit) kann bei Kindern und Erwachsenen unterschiedliche Symptome haben. Nach der Pubertät ist die Intensität des Merkmals dafür ...…

Homocystinurie ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der der Stoffwechsel der Aminosäure Methionin gestört ist. Was sind die Ursachen und ob ...…

Wenn ich mit meiner Freundin so verwandt bin, dass ihr Urgroßvater und meine Urgroßmutter Geschwister sind, können dann unsere Kinder geistig behindert sein ...…

SMA - spinale Muskelatrophie - ist eine Krankheit, die bis vor kurzem unheilbar und tödlich war. 2016 erschien im Tunnel ein Licht, es war ...…

Favismus oder Bohnenkrankheit ist eine Erbkrankheit, bei der eine lebensbedrohliche Anämie auftritt. Seine Entwicklung kann beeinflusst werden durch ...…

Homöostase (aus dem Griechischen - homois - bedeutet ähnlich, Stasis - Dauer oder Zustand) einzigartige Fähigkeit des Systems, die Stabilität der inneren Umgebung aufrechtzuerh alten b ...…

Noch vor anderthalb Jahren gab es in Polen keine wirksame Behandlung für SMA. Derzeit mehr als 700 Patienten mit ...…

Etwa 2022 SMA-Patienten konnten von dem Medikamentenprogramm profitieren. Wir haben Prof. dr ha ...…

SMA, d. h. spinale Muskelatrophie, wird durch einen Mangel des SMN1-Proteins verursacht, das für das ordnungsgemäße Funktionieren der Motoneuronen erforderlich ist, die für die Arbeit von ...…

Ich bin mit einem Jungen zusammen, der Colitis ulcerosa hat. Wenn ich mich für ein Kind entscheide, besteht die Möglichkeit, dass mein Kind ...…

Wenn ich mit meiner Freundin so verwandt bin, dass ihr Urgroßvater und meine Urgroßmutter Geschwister sind, können dann unsere Kinder geistig behindert sein ...…

Meine Tochter hatte einen Verdacht auf Down-Syndrom, aber die Untersuchung ergab es nicht. Gentestergebnis: Kulturmaterial - periphere Blutlymphozyten, Anzahl ...…

Ich habe ein Problem mit übermäßigem Schwitzen an den Handflächen und am ganzen Körper im Allgemeinen. Ich weiß, dass es normal ist zu schwitzen, aber ich schwitze mehr als andere. Was ist ...…

Hallo, Doktor! Mein Vater starb im Alter von 48 Jahren an Lungenkrebs, er hatte schon in jungen Jahren Juckreiz im Analbereich, gegen den er von seiner Jugend an behandelt wurde und bis ...…

Meine Tochter ist in ihrer zweiten Schwangerschaft. Der erste ging ohne Probleme und ein Mädchen wurde geboren. Jetzt haben wir ein Problem, denn die Klinik, die die Ba durchgeführt hat ...…

Wenn beide Elternteile blaue Augen haben, kann ihr Kind braune Augen haben?…

Ich möchte wissen, ob der Vater mit Blutgruppe Orh +, Mutter Arh- der Vater der Tochter und Blutgruppe ABrh- sein kann. Vielen Dank für Ihre Antwort.…

Wenn der Vater Blutgruppe 0rh + hat und die Tochter A oder B oder AB, sind sie nicht verwandt? Danke.…

Meine Tochter hat Phenylketonurie. Beim Behindertengericht fragte der Arzt, wann das Kind krank sei. Er gab eine Erklärung ab, dass es sich um ...…