Erbkrankheiten 2024, Dezember

Ich bin schwerhörig, weil die Ärzte mir Medikamente gegeben haben, als ich 2 Wochen alt war, ich hätte ohne diese Medikamente sterben können. Ich habe deswegen einen geschädigten Hörnerv. Mein Hörverlust ...…

Nach 2 Fehlgeburten (jeweils in der 9. Schwangerschaftswoche, der vorher gehörte Herzschlag hat aufgehört) ist eine Untersuchung auf Mutationen (Faktor V Leiden, ...…

Ich bin bereits in der 18. Woche schwanger und ich weiß, dass es der letzte Aufruf für einen invasiven Test namens Amniopunktion ist. Ich bin mit meiner Cousine schwanger geworden, das ist unsere o ...…

Ist es möglich, mehr als das in Ihren Genen gespeicherte Wachstumspotenzial zu wachsen? Kann ich meinen Körper wachsen lassen, wenn GH normal ist? Ich weiß, dass die Diät ...…

Hyperammonämie bedeutet erhöhte Ammoniakwerte im Blut. Dies ist, wenn Symptome wie Verwirrtheit, Verwirrtheit und Schläfrigkeit auftreten oder umgekehrt - Unruhe ...…

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die das Sehorgan schädigt, insbesondere den vorderen Teil des Auges. In der Regel ...…

Das Job-Syndrom oder Hyper-IgE-Syndrom ist eine seltene Erkrankung genetischen Ursprungs, die zu einer Immunschwäche führt. Menschen mit Job-Syndrom zeichnen sich durch sp ...…

Das Autobrauer-Syndrom ist eine Krankheit, bei der der Patient Episoden einer Vergiftung erfährt ... ohne irgendeine Menge Alkohol zu konsumieren. Was kann dieser Zustand ...…

Trimethylaminurie ist eine Erkrankung, deren umgangssprachliche Bezeichnung sogar zum Lachen bringen kann – sie wird als Fischgeruchssyndrom bezeichnet. Ein charakteristischer Übergang ...…

Moyamoya-Krankheit ist eine sehr seltene Krankheit. Hinter diesem faszinierenden Namen verbirgt sich eine fortschreitende und unheilbare Krankheit ...…

Ektodermale Dysplasie ist eine genetische Erkrankung, bei der es zu einer abnormalen Entwicklung von Zähnen, Haaren, Nägeln und Hautdrüsen kommt. Dysplasie ...…

Das Kallmann-Syndrom ist die häufigste Form des isolierten Gonadotropinmangels. Die Krankheit tritt familiär gehäuft auf, meist bei mehreren ihrer männlichen Vertreter. Lecze ...…

Polyglutaminkrankheiten sind eine Gruppe von unheilbaren seltenen genetischen Krankheiten, die zum Absterben von Zellen im Gehirn führen. Die berühmteste Hunting Chorea ...…

Das Weaver-Williams-Syndrom (Weaver-Smith-Syndrom) ist ein sehr seltenes Geburtsfehlersyndrom, das 1974 von David D. Weaver entdeckt wurde. J ...…

Hypertrichose oder Werwolf-Syndrom ist eine genetische Störung, die sich in übermäßiger Körperbehaarung manifestiert. Bei der betroffenen Person ist die Behaarung reichlich vorhanden ...…

Lewandowsky-Lutz-Dysplasie ist eine genetisch bedingte Hauterkrankung, in deren Verlauf Veränderungen am Körper auftreten, die der Rinde eines Baumes ähneln ...…

Das Schinzel-Giedion-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Syndrom von Geburtsfehlern. Das Schinzel-Giedion-Syndrom ist unter anderem gekennzeichnet durch schwere geistige Behinderung, ...…

Die Morquio-Krankheit oder Mukopolysaccharidose Typ IV (MPS IV) ist eine seltene Erkrankung mit genetischem Hintergrund, die zur Gruppe der Mukopolysaccharidosen gehört. Die Ursache von ch ...…

Das Apert-Syndrom ist eine der seltensten Erkrankungen, die durch eine genetische Mutation verursacht wird. In Polen werden jedes Jahr 2 oder 3 Kinder mit dem Aperta-Syndrom geboren, c ...…

Die Spermatogenese ist ein Prozess, der zur Bildung männlicher Fortpflanzungszellen mit einer reduzierten Menge an genetischem Material und einer reduzierten Anzahl von Chromos führt ...…

Das Dandy-Walker-Syndrom ist eine komplexe Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems, die hauptsächlich mit einer unvollständigen Ausbildung des Kleinhirnwurms zusammenhängt. In ...…

Zehennagel-Patella-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die dazu führt, dass eine Person an deformierten oder fehlenden Nägeln leidet. Außerdem lic ...…

Samstagmorgen, Mokotów in Warschau. Ruhe und Stille auf den Straßen – es herrscht Wochenendstimmung – ganz anders als die, die jeden Tag in der geschäftigen Hauptstadt herrscht. In ...…

Das Williams-Syndrom ist eine Gruppe genetischer Defekte, die durch eine Mutation innerhalb des Chromosoms 7 verursacht werden. Es wurde 1961 von dem neuseeländischen Kardiologen J. C. P. Williams beschrieben. ...…

Das Cockayne-Syndrom (Neill-Dingwall-Syndrom) ist eine seltene autosomal-rezessive Multisystemerkrankung, die durch einen Defekt verursacht wird ...…

Angeborene Analgesie ist eine Erkrankung, bei der der Patient keine Schmerzreize verspürt. Theoretisch scheint es ein günstiger Zustand zu sein, in der Praxis ist es ...…

Progerie (griechisch, vorzeitiges Altern) ist eine seltene Krankheit, bei der der Körper extrem schnell altert. Das ist auch die Erklärung für ihr Kommen ...…

Legasthenie bedeutet, dass ihnen in der Schule meist Faulheit vorgeworfen, mit schlechteren Noten bestraft und ständig kritisiert wird. In der Zwischenzeit brauchen Legastheniker professionelle Hilfe. Nein ...…

Das Pierre-Robin-Syndrom ist ein Syndrom kraniofazialer angeborener Anomalien, die aus einer Fehlentwicklung des Unterkiefers in der Embryonalzeit des Embryos resultieren. Beide ...…

Hämosiderose (alias Ceelen-Gellerstedt-Syndrom) ist eine seltene Speicherkrankheit unbekannter Ätiologie. Es ist durch eine Trias von Symptomen gekennzeichnet: Hämoptyse, Ur ...…