Wenn ich drei gesunde Kinder zur Welt gebracht habe, kann ich dann eine Mutation dieses Gens haben? Nur in meiner letzten Schwangerschaft hatte ich Probleme (da war ich 29). Es stellte sich heraus, dass eines der Kinder (Zwillingsschwangerschaft) einen Defekt im Harnsystem hatte. Soweit ich weiß, kann eine Mutation dieses Gens Geburtsfehler im Neuralrohr verursachen, nicht im Harnsystem (verstehe ich?). Allerdings mache ich mir Sorgen, dass ich schon als junges Mädchen vaskuläre demyelinisierende Veränderungen in meinem Gehirn hatte. Meine Mutter hatte in jungen Jahren einen ischämischen Schlaganfall und meine Schwester kämpft mit einer Blutkrankheit. Soweit ich gelesen habe, kann eine Mutation dieses Gens diese Symptome verursachen. Ich hätte gerne ein weiteres Kind, aber ich habe Angst, den Geburtsfehler zu wiederholen. Wie hoch ist das Risiko, dass ein solcher Defekt erneut auftritt (ich meine einen Defekt des Harnsystems)? Erhöht ein solcher Defekt bei einem meiner Kinder mein Risiko, beispielsweise das Down-Syndrom oder einen anderen Geburtsfehler bei meinen zukünftigen Kindern zu bekommen?

MTHFR-Genmutation erfordert die Verwendung einer geeigneten Form von Folsäure und Vitamin B6 und B12 vor der Schwangerschaft. Ihr Gynäkologe kann (unter Berücksichtigung Ihrer Vorgeschichte und Symptome) eine gerinnungshemmende Behandlung während der Schwangerschaft in Erwägung ziehen. Das Risiko von Fehlbildungen - abgesehen von einem Neuralrohrdefekt - erhöht diese Veränderung nicht signifikant.

Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und keinen Arztbesuch ersetzt.

Prof.. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD

Er ist seit mehreren Jahren auf klinische Genetik spezialisiert. Derzeit ist er außerordentlicher Professor am Children's Memorial He alth Institute in Warschau. Dauerhaft verbunden mit Schlesien, wo ua in Zusammenarbeit mit testDNA Laboratorium Sp. z o.o. bietet telefonische Sprechstunden für Patienten an, die die Ergebnisse von Gentests besprechen oder über die Übertragung von genetischen Krankheiten in der Familie sprechen möchten. In der Praxis befasst er sich mit der Diagnostik genetischer Ursachen von Geburtsfehlern, Entwicklungsstörungen und Schwangerschaftsausfällen.

Patienten haben die Möglichkeit, Informationen über die Auswirkungen eines bestimmten DNA-Testergebnisses zu erh alten, die Notwendigkeit, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und die für die Durchführung und anschließende Diagnose der Krankheit erforderlichen Tests anzugeben. Frau Docent wird nicht nur wegen ihres Wissens und ihrer Professionalität geschätzt, sondern auch wegen ihrer netten Art gegenüber Patienten, die von ihnen während der Behandlung oft betont wurdeOnline-Foren.

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Erbkrankheiten