Ich kann keine vollständigen Informationen zur Diagnose genetischer Krankheiten finden. Könnt ihr mir Literatur zu diesem Thema empfehlen? Ich bin Medizinstudent und würde dieses Thema gerne weiter vertiefen.
Leider gibt es in der Gendiagnostik keine allgemeine Regel. Die angewandte Methode und der Untersuchungsumfang richten sich immer nach der Indikation/Verdacht. Ich empfehle Ihnen jedoch, nach Informationen zu zytogenetischen Tests, Mikroarrays und Sequenzierung zu suchen.
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und keinen Arztbesuch ersetzt.
Prof.. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEr ist seit mehreren Jahren auf klinische Genetik spezialisiert. Derzeit ist er außerordentlicher Professor am Children's Memorial He alth Institute in Warschau. Dauerhaft verbunden mit Schlesien, wo ua in Zusammenarbeit mit testDNA Laboratorium Sp. z o.o. bietet telefonische Sprechstunden für Patienten an, die die Ergebnisse von Gentests besprechen oder über die Übertragung von genetischen Krankheiten in der Familie sprechen möchten. In der Praxis befasst er sich mit der Diagnostik genetischer Ursachen von Geburtsfehlern, Entwicklungsstörungen und Schwangerschaftsausfällen.
Patienten haben die Möglichkeit, Informationen über die Auswirkungen eines bestimmten DNA-Testergebnisses zu erh alten, die Notwendigkeit, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und die für die Durchführung und anschließende Diagnose der Krankheit erforderlichen Tests anzugeben. Frau Docent wird nicht nur wegen ihres Wissens und ihrer Professionalität geschätzt, sondern auch wegen ihrer netten Art Patienten gegenüber, was von ihr in Internetforen oft betont wurde.
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