Ich bin 24 Jahre alt und habe 2 gesunde Töchter. Im Oktober letzten Jahres hatte ich bei meinem Sohn im 5. Schwangerschaftsmonat eine Fehlgeburt. Die Ursache ist bis heute unbekannt. In meiner Familie gibt es eine genetische Krankheit - Hyperammonämie. Mädchen sind bei uns oft nur Träger dieser Krankheit. Meine Onkel sind mit 21 Jahren daran gestorben. Und davor mein Vater. Während meiner Schwangerschaft hatte ich einen Gentest am Children's Memorial He alth Institute. Ich wurde als Träger der Krankheit ausgeschlossen und erklärt, dass ich eindeutig nicht die leibliche Tochter meines verstorbenen Vaters sei. Meine Mutter schwört, dass es unmöglich ist, also ist die einzige andere Möglichkeit, dass mein Vater an etwas anderem gestorben ist oder dass es einen Forschungsfehler gegeben hat. Jetzt bin ich in der 9. Schwangerschaftswoche und wurde schon unterstützt. Ich fürchte, es könnte ein Junge werden und deshalb gibt es wieder Komplikationen. Die Onkel und der Vater starben auf Seiten der Großmutter, aber meine Tante verlor ihre Söhne entweder schwanger oder kurz nach der Geburt. Was soll ich in dieser Situation tun? Die Anmeldung zur Wiederholungsprüfung wird abgelehnt, da niemand berücksichtigt, dass er möglicherweise einen Fehler gemacht hat.

Die Ursachen für Fehlgeburten sind leider sehr vielfältig, sie sind nicht immer genetisch bedingt; Ich finde es schwierig, das Ergebnis des Gentests zu kommentieren (ohne es zu lesen), aber ein Fehler ist eher unwahrscheinlich. Bei wiederholten Fehlgeburten sollten Sie eine Nachuntersuchung auf Chromosomenanomalien (soweit möglich) und eine Diagnose auf Thrombophilie erwägen.

Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und keinen Arztbesuch ersetzt.

Prof.. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD

Er ist seit mehreren Jahren auf klinische Genetik spezialisiert. Derzeit ist er außerordentlicher Professor am Children's Memorial He alth Institute in Warschau. Dauerhaft verbunden mit Schlesien, wo ua in Zusammenarbeit mit testDNA Laboratorium Sp. z o.o. bietet telefonische Sprechstunden für Patienten an, die die Ergebnisse von Gentests besprechen oder über die Übertragung von genetischen Krankheiten in der Familie sprechen möchten. In der Praxis befasst er sich mit der Diagnostik genetischer Ursachen von Geburtsfehlern, Entwicklungsstörungen und Schwangerschaftsausfällen.

Patienten haben die Möglichkeit, sich über die Auswirkungen eines bestimmten DNA-Testergebnisses zu informieren,die Notwendigkeit, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und die für die Durchführung und anschließende Diagnose der Krankheit erforderlichen Tests anzugeben. Frau Docent wird nicht nur wegen ihres Wissens und ihrer Professionalität geschätzt, sondern auch wegen ihrer netten Art Patienten gegenüber, was von ihr in Internetforen oft betont wurde.

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Erbkrankheiten