Das Hunter-Syndrom oder Mukopolysaccharidose Typ II ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung. Das Hunter-Syndrom unterscheidet sich von anderen Formen der Mukopolysaccharidose durch einen anderen Vererbungsmodus, bei dem die Mehrheit der Männer von der Krankheit betroffen ist. Was sind die Symptome des Hunter-Syndroms? Wie werden Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ II behandelt?

Hunter-Syndrom , alsoMukopolysaccharidose Typ II , bislysosomale Speicherkrankheit , also Krankheit genetisch bedingt, bei dem aufgrund eines Defekts oder fehlender Aktivität eines der Enzyme verschiedene Stoffe in Lysosomen (Zellorganellen, die Enzyme enth alten, die viele Stoffe abbauen) angereichert werden. Die Essenz des Hunter-Syndroms ist das Fehlen oder der Defekt von Idursonat-Ultrafatase – dem Enzym, das für die Synthese von Mucopolysacchariden verantwortlich ist, die auch als Glykosaminoglykane oder GAGs bekannt sind. Als Folge reichern sich Mucopolysaccharide in Organen an und führen zu deren Versagen.

Das Hunter-Syndrom gehört zu den sog Seltene Krankheiten: Die Inzidenz beträgt 1 von 150.000 Geburten, hauptsächlich Jungen. Nach den Daten des MPS-Verbandes macht in PolenJägerkrankheitetwa 20 Prozent aus. alle Fälle von Mukopolysaccharidose

Hunter-Syndrom - Ursachen

Die Krankheit wird durch eine Mutation in dem Gen verursacht, das die Produktion von Idursonat steuert. Aufgrund eines genetischen Fehlers kann es sein, dass ein Enzym, das Mucopolysaccharide abbaut, nicht produziert wird, oder dass ein Enzym produziert wird, das Mucopolysaccharide nicht abbauen kann oder dies nicht so tut, wie es sollte.

Hunter-Syndrom - Vererbung

Im Gegensatz zu anderen Formen von Mucopolysaccharidosen, die autosomal-rezessiv vererbt werden, ist die Vererbung des Hunter-Syndroms rezessiver Natur, assoziiert mit dem X-Chromosom (das Krankheitsgen befindet sich auf dem X-Chromosom). Das bedeutet, dass das Kind das defekte Gen nur von der Mutter erh alten kann. Eine Frau hat zwei X-Chromosomen: eines von ihrem Vater und eines von ihrer Mutter. Andererseits hat ein Mann ein X-Chromosom, das er von seiner Mutter erbt, und ein Y-Chromosom, das er von seinem Vater erhält. Wenn eine Frau ein X-Chromosom mit einem defekten Gen für das Hunter-Syndrom hat, und das anderenormal, ist ein gesunder Überträger der Krankheit, da das richtige Gen sie vor dem Auftreten ihrer Symptome schützt. Aus diesem Grund tritt das Hunter-Syndrom fast ausschließlich bei Jungen auf. Wenn die Mutter das abnorme Gen an ihren Sohn weitergibt, wird er Krankheitssymptome entwickeln, weil er kein zweites X-Chromosom hat, das ihn daran hindert, die Krankheit auszulösen. Wenn er ein gesundes Gen weitergibt, bleiben die Krankheitssymptome aus.

Hunter-Syndrom - Symptome

Es gibt zwei Formen der Erkrankung: Typ A, die sogenannte klassische Form, und Typ B – mit milderem Verlauf. Beim Typ A dominieren die typischen Symptome der Mukopolysaccharidose wie:

  • Verdickung der Gesichtszüge
  • niedriger Aufstieg
  • Gelenkveränderungen mit erheblicher Einschränkung ihrer Beweglichkeit
  • Vergrößerung von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie)
  • Nabel- und Leistenbruch (erscheinen im Säuglings alter)

Typ A ist gekennzeichnet durch erhebliche geistige Behinderung, Wirbelsäulendeformität und schwere Kyphose.

Bei Typ B sind Geburtsfehler weniger schwerwiegend: Knochenveränderungen sind milder und die geistige Behinderung ist gering oder fehlt.

Symptome, die die Hunter-Krankheit von anderen MPS-Typen unterscheiden, sind Hautläsionen mit kleinen erhabenen Knoten an Armen, Schulterblättern und Rücken. Zudem fehlen die für die Mukopolysaccharidose typischen Veränderungen des Sehorgans in Form einer Hornhauttrübung, während häufig eine Schädigung des Hörorgans diagnostiziert wird, die mit einem Hörverlust oder einer Taubheit einhergeht. Im Verlauf des Morbus Hunter kommt es auch zu einem Ausfluss von schleimigen serösen Sekreten aus der Nase, unabhängig von einer Atemwegsinfektion. Andere Symptome des Hunter-Syndroms sind auch eine Schädigung des Herzmuskels und wiederkehrende Infektionen der Atemwege.

Hunter-Syndrom-Symptome treten um 2-3 auf. Lebensjahr des Kindes

Hunter-Syndrom - Diagnose

Um die Krankheit zu diagnostizieren, ist es notwendig, einen Test durchzuführen, der aus der Quantifizierung von Mucopolysacchariden im Urin (bei Mucopolysaccharidose werden sie im Übermaß ausgeschieden) und der Bestimmung ihrer Art besteht

Hunter-Syndrom - Behandlung

Es ist nur eine symptomatische Behandlung des Hunter-Syndroms möglich, die in der Rehabilitation und Behandlung von Organkomplikationen besteht. Die Therapie kann auch die Verabreichung einer Enzymersatztherapie unter Verwendung eines Sulfatase-Iduronats umfassen. Sie werden verwendet, um das Fortschreiten der Krankheit zu hemmen.

Hunter-Syndrom - Prognose

Die Überlebenszeit in Form des klassischen Hunter-Syndroms beträgt ca. 20 Jahre. Überleben von Menschen, die mit Typ B des Hunter-Syndroms zu kämpfen haben,ist länger (bis zum 3. oder sogar 4. Lebensjahrzehnt)

Kategorie:

Erbkrankheiten