Der angebliche Hypoparathyreoidismus, oder Albright-Syndrom, ist eine Gruppe von genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen, in deren Verlauf ein Kalziummangel im Körper und damit verbundene Störungen auftreten. Was sind die Ursachen und Symptome eines Pseudo-Hypoparathyreoidismus (Albright-Syndrom)? Was ist die Behandlung dieser Krankheit?

Angeblicher Hypoparathyreoidismus( Pseudohypoparathyreoidismus ), d. h.Albright-Syndrom , ist eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen bestimmte Stoffwechselerkrankungen, deren Essenz die Resistenz von Knochen und Nieren gegen die Wirkung von Parathormon (PTH) ist - ein Hormon, das von den Nebenschilddrüsen produziert wird. Als Folge kommt es zu einem Kalziummangel im Körper und damit verbundenen Störungen.

Das Albright-Syndrom darf nicht mit dem McCune-Albright-Syndrom verwechselt werden, das eine völlig andere Krankheit ist.

Was ist PTH und wie wirkt es?

Parathormon( PTH ) ist ein Hormon, das von den Nebenschilddrüsen produziert wird und den Geh alt an Kalzium, Phosphat und Vitamin D reguliert im Blut. Seine Sekretion durch die Nebenschilddrüsen hängt von zwei Faktoren ab: dem Kalziumspiegel und der aktiven Form von Vitamin D3 im Blut. Wenn der Kalziumspiegel im Blut zu niedrig ist, werden die Nebenschilddrüsen angeregt, PTH freizusetzen, um den normalen Spiegel dieses Elements im Körper wiederherzustellen. Umgekehrt hemmen hohe Kalziumspiegel die Produktion dieses Hormons. Ähnlich verhält es sich mit Vitamin D3 – ein Absinken seines Blutspiegels stimuliert die Sekretion von PTH durch die Nebenschilddrüsen und sein Wachstum wird gehemmt.

Parathormon bindet, wenn es von den Nebenschilddrüsen ins Blut abgegeben wird, an einen Rezeptor, der sich auf den Zellen der Zielorgane, d. h. Knochen und Nieren, befindet. Als Folge wird das Enzym Adenylatcyclase aktiviert, das beginnt, den Mediator der Parathormonaktivität - cAMP (cyclisches Adenosinmonophosphat) - zu produzieren. Durch diesen Mediator kann Parathormon die Konzentration von Kalzium im Blut erhöhen, das unter dem Einfluss von Parathormon aus den Knochen eindringt. Darüber hinaus entfernt das Parathormon überschüssiges Phosphat aus dem Körper, indem es dessen Ausscheidung im Urin erhöht.

Pseudo-Hypoparathyreoidismus (Albright-Syndrom) - verursacht

Die Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des Parathormonrezeptor-Gens, die zur Schädigung dieses Rezeptors und damit zu dessen Fehlfunktion beiträgt. In Verbindung mitObwohl die Nebenschilddrüsen ordnungsgemäß funktionieren und ausreichende Mengen an Parathormon produzieren, ist dieses Hormon daher nicht in der Lage, auf die Zielorgane einzuwirken. Als Folge kommt es angeblich zu einem Mangel, gefolgt von einer Abnahme des Kalziumspiegels im Blut und einem Anstieg des Phosphatspiegels und den damit verbundenen Auswirkungen. Es sollte beachtet werden, dass die Konzentration von Calcium und Phosphat voneinander abhängig ist. Sinkt der Calciumspiegel, steigt der Phosphatspiegel.

Das Albright-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, was bedeutet, dass es ausreicht, nur ein defektes Gen zu vererben, um die Krankheit zu entwickeln.

Arten von angeblichem Hypoparathyreoidismus und ihre Merkmale

  • Typ Ia - Geweberesistenz wird nicht nur gegenüber PTH, sondern auch gegenüber TSH-Rezeptoren, Glucagon und Gonadotropinen beobachtet. Folglich gibt es viele Anomalien in Form von Veränderungen im Skelettsystem und geistiger Behinderung. Darüber hinaus führen genetische Störungen zu Veränderungen in der Konzentration bestimmter Ionen. Die Patienten werden von einem erniedrigten Kalziumspiegel im Blutserum dominiert, der in der medizinischen Terminologie als Hypokalzämie bezeichnet wird (jedes Präfix, hypo-, bedeutet eine verringerte Menge einer bestimmten Substanz). Zusätzlich gibt es einen Phosphatüberschuss - Hyperphosphatämie (die Vorsilbe hyper bedeutet etwas, das im Überschuss ist). Aufgrund der beschriebenen Geweberesistenz gegenüber Parathormon kommt es zu einer Akkumulation dieser Verbindung im Körper. Die Serumhyperphosphatämie hingegen spiegelt sich im allgemeinen Urintest wieder, wo eine verminderte Phosphatsekretion stattfindet.
  • Typ Ib - es handelt sich um eine Form des angeblichen Hypoparathyreoidismus, bei dem der Verlauf ähnlich wie beim Typ Ia durch Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, zu hohe Parathormonkonzentration, aber verminderte Phosphatsekretion im Urin gekennzeichnet ist. Bezüglich der Form Ia besteht keine Unempfindlichkeit des Zielgewebes gegenüber anderen Substanzen - TSH, Glucagon oder Gonadotropinen.
  • Typ Ic - morphologisch und klinisch ein Spiegelbild von Ia, aber die Ätiologie der Störung ist nicht vollständig spezifiziert.
  • Typ II - gekennzeichnet durch ein korrektes Ansprechen der Rezeptoren für TSH, Glukagon und Gonadotropine, keine Störungen im Skelettsystem, aber eine Störung der Phosphatsekretion nach Gabe von Parathormon. Als Ursache wird ein niedriger Vitamin-D-Spiegel zugeschrieben.Außerdem wird bei Patienten mit dieser Art von Albright-Syndrom das gleichzeitige Bestehen einer myotonen Dystrophie, dh einer genetisch bedingten Erkrankung mit einer Atrophie von Muskelstrukturen, beobachtet. Entscheidend ist die Herkunft des abnormen Gens, bei väterlicher Vererbung äußert es sich nicht durch hormonelle Störungen, sondern beim Genstammt von der Mutter, der Patient zeigt Krankheitssymptome

Pseudo-Hypoparathyreoidismus (Albright-Syndrom) - Symptome

Symptome des Albright-Syndroms sind:

  • charakteristisches Aussehen: Fettleibigkeit, Kleinwuchs, kurzer Hals, rundes Gesicht;
  • Veränderungen im Skelettsystem: Demineralisation des Knochengewebes (Rachitis, Knochenerweichung), Verkürzung der Finger im distalen Teil und Mittelhandknochen, Verkürzung der Mittelfußfinger, Fingerglieder und Mittelhandknochen, subkutane Verkalkung und Verknöcherung, „Geburtshelferhand“ (charakteristisch straffende Handfläche);
  • endokrine Drüsensekretionsstörungen - meistens Hypothyreose, Nebennierenüberfunktion;
  • Störungen des neuromuskulären Systems: neuromuskuläre Hyperaktivität, Krämpfe und Wadenkrämpfe, Lidmuskelkrämpfe, Laryngospasmen, Krampfanfälle;
  • Verzögerung in der Entwicklung und Pubertät, verminderte Libido (aufgrund von Eierstockversagen bei Frauen und Hoden bei Männern);

Möglicher Hypoparathyreoidismus (Albright-Syndrom) - Diagnose

Albright-Syndrom führt zuHypokalzämie, , d. h. einer Abnahme des Blutcalciums (weniger als 2,25 mmol/l) und zu einerHypophosphatämie, - Zunahme Blutphosphatspiegel (über 1,4 mmol / l). Daher werden zunächst Labortests durchgeführt, um die Konzentration dieser Substanzen im Blut zu bestimmen.

Außerdem müssen Sie den Pegel einstellen:

  • Östradiol bei Mädchen,
  • Testosteron bei Jungen,
  • FSH-Spiegel (follikelstimulierendes Hormon, das die Reifung der Graafschen Follikel und die Östrogenproduktion stimuliert),
  • LH (Lutropin – ein Hormon, das die Testosteronsynthese durch Leydig-Zellen bei Männern stimuliert und die Produktion von Progesteron bei Frauen erhöht)

Pseudo-Hypoparathyreoidismus (Albright-Syndrom) - Behandlung

Das Ziel der Behandlung von Pseudo-Hypoparathyreoidismus ist die Normalisierung der Calcium- und Phosphatspiegel. Die Therapie besteht in der Bekämpfung von Hypokalzämie mit Calcium- und Vitamin-D3-Supplementierung sowie in der Behandlung von Magnesium- und Phosphatstörungen. Die Behandlung wird durch eine phosphatarme Ernährung ergänzt.

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Erbkrankheiten