Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels. Einem Mann mit dieser Erkrankung fehlt ein Enzym namens Transferase. Es ist eine seltene Krankheit, die durch eine Kombination aus neurologischen Anomalien, Verh altensstörungen und hohen Harnsäurespiegeln im Körper gekennzeichnet ist.

Lesch-Nyhan-Syndromistgenetische Erkrankungwelche von Geburt an aktiv ist und hält ein Leben lang. Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS, Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase (HPRT)-Mangel) ist eine seltene Krankheit, die eine Person von 380.000 Lebendgeburten betrifft. Es hat drei Hauptfunktionen:

  • neurologische Dysfunktion
  • kognitive Beeinträchtigung
  • Verh altensabweichung

Außerdem gibt es noch Gicht

Lesch-Nyhan-Syndrom - Symptome

Die ersten Symptome, die im Säuglings alter zwischen 3 und 6 Monaten bemerkt werden können, sind verminderter Muskeltonus (Hypotonie) und Entwicklungsverzögerung.

Erhöhte Harnsäurewerte im Blut und deren vermehrte Ausscheidung mit dem Urin können zu akutem Nierenversagen und sogar zum Tod führen.

Außerdem können Harnsäurekristalle in der Windel eines Babys mit Lesch-Nyhan-Syndrom auftreten. Darüber hinaus werden bei Patienten mit Lesch-Nyhan-Syndrom charakteristische systemische Störungen sowie Verh altensstörungen beobachtet.

Erkrankungen des Nervensystems treten vor dem 12. Lebensjahr auf. Normalerweise sind dies:

  • Dystonien - unwillkürliche Bewegungen, die dazu führen, dass sich der Körper dreht und beugt
  • Chorea - sinnlose, sich wiederholende Bewegungen von z.B. Fingern, Armen, Gesichtsgrimassen
  • Ballismus - ausholende, plötzliche Bewegungen der Gliedmaßen, Bewegungen ähnlich schwerer Chorea
  • Abschwächung (Hypotonie) der Muskelspannung
  • Hypertonie, Spastik und Hyperreflexie (exorbitante tiefe Reflexe)
  • motorische Entwicklungsverzögerung - Mangel / Verzögerung beim Krabbeln, Hinsetzen, Gehen
  • Dysarthrie - Sprachstörung
  • Dysphagie - Schluckstörungen, Fütter- und Essprobleme
  • Opisthotonus - gewölbte Körperkurve(Kopf und Fersen nach hinten gebeugt)
  • geistige Behinderung - in der Regel von mäßigem Grad, bei manchen Menschen sind normale kognitive Funktionen erh alten
  • körperliche Behinderung

Verh altensstörungen beim Lesch-Nyhan-Syndrom betreffen 85 Prozent der Patienten und sind am häufigsten:

  • Beißen (Finger, Lippen, Wangeninnenseite)
  • Headbanging
  • Gesicht kratzen
  • Aggression, Gereiztheit
  • Erbrechen
  • schreit
  • spucken

Zusätzlich werden Gelenk-, Haut- und Harnwegserkrankungen beobachtet:

  • Ablagerung von Natriumuratkristallen: in den Gelenken (Gichtanfälle), in den Knorpeln der Gelenke und Ohren (Tophus), Bildung von Nierensteinen bereits im Säuglings alter
  • Skoliose, Frakturen, Hüftluxation, Gelenkkontrakturen
  • Ausscheidung überschüssiger Harnsäure in Form von Natriumurat
  • Hämaturie durch Reizung der Harnwege durch Steine ​​
  • häufige Harnwegsinfektionen durch Nierensteine ​​
  • eingeschränkte Nierenfunktion und drohendes Nierenversagen

Patienten mit Lesch-Nyhan-Syndrom neigen dazu, sich selbst zu verletzen, was zu schweren Entzündungen der Schleimhaut und des Zahnh alteapparates führt, was zu Zahnverlust führt. Sie leiden auch an Untergewicht, verminderter Immunität und megaloblastischer Anämie.

Lesch-Nyhan-Syndrom: Behandlung

Da das Lesch-Nyhan-Syndrom unheilbar ist, konzentriert sich die Behandlung auf die Linderung der Symptome. Das Wichtigste bei der Behandlung ist es, die Menge an Harnsäure im Blut zu reduzieren, um zu vermeiden, dass sich ihre Kristalle in verschiedenen Teilen des Körpers ablagern. Nierensteine ​​werden durch extrakorporale Lithotripsie abgebaut. Auch eine purinarme Ernährung wird empfohlen.

Es gibt jedoch keine Heilung für psychische und neurologische Störungen. Dem Patienten soll geholfen werden, indem er Selbstverletzung vorbeugt – es kommen Psychotherapie, pharmakologische Mittel und sogar direkte Nötigung zum Einsatz. Manchmal müssen Zähne gezogen werden.

Derzeit leben Männer mit Lesch-Nyhan-Syndrom bis zu 3-4. Jahrzehnte des Lebens. Die Haupttodesursache sind Aspirationspneumonie und Komplikationen einer chronischen Nephrolithiasis. Es gibt auch Fälle von plötzlichem Tod ohne ersichtlichen Grund.

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Erbkrankheiten