Sitosterinämie (Phytosterinämie) ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit. Bisher wurden nur 45 Fälle beschrieben. Der Prozentsatz der Patienten kann jedoch viel höher sein, da es wahrscheinlich ist, dass einige Patienten mit Hyperlipidämie falsch diagnostiziert werden.
Sitosterolämie( Phytosterolämie ) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Die Mutation betrifft Gene, die für Proteintransporter der ABC-Familie kodieren (ABCG8 und ABCG5 im 2p21-Locus). Säugetierzellen verwenden keine Pflanzensterine – normalerweise werden Pflanzensterine schlecht aus dem Magen-Darm-Trakt absorbiert – weniger als 5 % werden absorbiert. Sterole gelangen passiv in die Darmzellen und werden dann größtenteils durch den ABC-Proteintransporter ( ATP-bindende Kassette) Transporter: Bei Patienten mit Sitosterinämie ist das Pumpen durch den ABC-Transporter gestört. Die Fähigkeit der Leber, Pflanzensterine in die Galle auszuscheiden, ist deutlich reduziert. Andererseits erfolgt die Synthese von Gallensäuren wie bei Gesunden, die Ausscheidung von Sterolen in die Galle ist im Vergleich zur Kontrollgruppe um 50 % geringer. Der Mechanismus der verringerten hepatischen Sekretion ist unbekannt.Bei Patienten gibt es eine Abnahme der Cholesterinsynthese: verbunden mit derHemmung der hepatischen und intestinalen Synthese und eine Abnahme der HMG-CoA-Reduktase(ein Enzym, das die Cholesterinbiosynthese kontrolliert). Ob dies auf die Anreicherung von Sterolen im Körper zurückzuführen ist, ist umstritten. Jüngste Daten weisen darauf hin, dass sekundäre Wirkungen unbekannter Regulatoren bei dieser Krankheit zu einer verringerten HMG-CoA-Reduktase-Aktivität führen können. Dies geht einher mit einer deutlich erhöhten Expression von LDL-Rezeptoren.
Sitosterolämie: Symptome
Die Sitosterolämie hat mehrere Gemeinsamkeiten mit der familiären Hypercholesterinämie (FH), wie das Vorhandensein von Sehnengelbsucht in den ersten 10 Lebensjahren und die vorzeitige Entwicklung von Arteriosklerose. Zusätzlich kann Folgendes vorhanden sein:
- eingeschränkter Bewegungsumfang in den Gelenken
- Rötung
- Juckreiz
- übermäßige Hitze im Zusammenhang mit Entzündungen
Gelbe Flecken können auch subkutan am Gesäß von Kindern auftreten. Es sollte daran erinnert werden, dass nicht jeder Patient Sehnengelb hat, sodass ihre Abwesenheit eine Diagnose nicht ausschließt. Lipide Degeneration der Hornhaut und gelbe Büschel auf den Augenlidern treten aufweniger oft. Im Gegensatz zu FH haben Patienten mit Sitosterelomie ein normales oder mäßig erhöhtes Gesamtcholesterin und sehr hohe Werte an Pflanzensterolen (Sitosterol, Campesterol, Stigmasterol, Avenosterol) und 5a-Stanolen.Die koronare Herzkrankheit und die damit verbundenen gesundheitlichen Folgen sind ein Hauptproblem und eine Ursache für Frühgeburten Tod Patienten mit Sitosterinämie
Sitosterolämie: Diagnose
Die Krankheit wird durch grundlegende Labortests bestätigt: hämatologische und Leberenzyme
Sitosterolämie: Behandlung
Die Grundlage der Behandlung besteht darin, den Verzehr von Nahrungsmitteln zu reduzieren, die reich an Pflanzensterinen sind (einschließlich Pflanzenöle, Oliven und Avocados). Da Pflanzensterine in allen pflanzlichen Lebensmitteln vorkommen, reicht eine diätetische Behandlung nicht aus, um die Krankheit zu kontrollieren. Es werden Statine verwendet, die neben der Senkung des Cholesterinspiegels und einer positiven Wirkung auf atherosklerotische Erkrankungen auch den Geh alt an Pflanzensterinen selbst senken. Gallensäurebindende Harze (z. B. Cholestyramin, Colestipol) können in Erwägung gezogen werden. Im Oktober 2002 wurde ein neuer Cholesterinabsorptionshemmer, Ezetimib, zur Behandlung von Sitosterinämie eingeführt. Dieses Medikament ist die Standardbehandlung, da es die Sterolabsorption blockiert und in Verbindung mit Gallensäureharzen verwendet werden kann. Vor dem Auftreten von Esimibe wurde in einigen Fällen ein Bypass im Ileum durchgeführt, um den Sterolspiegel im Körper zu senken. Die Wirksamkeit der Therapie sollte regelmäßig überwacht werden, indem der Sterolspiegel im Körper gemessen wird.