Sichelzellenanämie ist eine lebensbedrohliche Blutkrankheit. Es verursacht die Verklumpung von Blutzellen und die Bildung von Verstopfungen in den Gefäßen. Als Folge kann ein Herzinfarkt auftreten, d.h. verschiedene Organe sind ischämisch, was zum Tod führen kann. Was sind die Ursachen und Symptome der Sichelzellenanämie? Was ist seine Behandlung?

Die Sichelzellenanämie (Sichelzellenanämie, Drepanozytose ) ist eine angeborene, genetisch bedingte Blutkrankheit, die zur Gruppe der hämolytischen Anämie gehört. Seine Essenz ist die anormale Struktur von Hämoglobin - einem Protein, das Teil der roten Blutkörperchen ist und für den Sauerstofftransport zu den Zellen verantwortlich ist.

Mutiertes Hämoglobin bindet nicht nur schwach Sauerstoffmoleküle, sondern trägt auch zur Deformation roter Blutkörperchen bei, die anstelle der korrekten Scheibenform die Form von Halbmonden annehmen - sichelförmig (sogenannte Drepanozyten). Die krankhafte Form der roten Blutkörperchen verursacht deren übermäßige Zerstörung und damit verkürzte Überlebenszeit. Drepanozyten überleben nur etwa ein Dutzend Tage statt etwa 100. Das Knochenmark kann mit der Produktion neuer Blutzellen nicht Schritt h alten, daher entwickelt sich eine Anämie. Außerdem neigen deformierte Erythrozyten zum Verkleben. Infolgedessen können sie in kleinen Blutgefäßen eingeschlossen werden und verhindern, dass Blut verschiedene Teile des Körpers erreicht.

Die Krankheit wird am häufigsten bei Mulatten und Schwarzen diagnostiziert, selten bei Weißen.

Sichelzellenanämie - verursacht

Die Ursache der Sichelzellenanämie ist eine Mutation im Hämoglobin-Gen, das zu Veränderungen in seiner Struktur führt.

Sichelzellenanämie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Kopien des mutierten Gens von den Eltern stammen müssen, damit Krankheitssymptome auftreten. Wenn Sie nur eine mutierte Kopie erben, sind Sie nur Träger des Sichelzellgens.

Sichelzellenanämie - Symptome

Symptome der Sichelzellenanämie treten bereits etwa im dritten Lebensmonat des Kindes auf:

Die ersten Symptome einer Sichelzellenanämie sind normalerweise geschwollene Hände und Füße, und die am häufigsten berichtete Erkrankung istSchmerzen an verschiedenen Stellen

  • blasse Haut und Schleimhäute;
  • Tachykardie (Herzfrequenz höher als 100 Schläge pro Minute);
  • häufige Infektionen (als Folge geschwächter Immunität);
  • Arthritis, insbesondere der Finger und Zehen;
  • "Hand-Fuß-Syndrom" - Schwellung der Arme und Beine,
  • Beingeschwüre,
  • Wachstumsstörungen (als Folge von Durchblutungsstörungen der Knochen);
  • Schmerzen an verschiedenen Stellen - sind die Folge eines Herzinfarkts, d.h. Ischämie verschiedener Organe. Es könnte ein Milz-, Nieren- oder Knocheninfarkt sein;

Die häufigste direkte Todesursache bei Kindern mit Sichelzellenanämie unter 5 Jahren ist eine Schädigung der Milz als Folge einer Verstopfung der Gefäße.

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Träger defekter Gene sind resistenter gegen Malaria

Träger von nur einer Kopie des defekten Gens (Heterozygote) sind stärker (aber nicht vollständig) resistent gegen Malaria. Alles nur, weil die krankhafte Form der Blutzellen die Entwicklung des Malaria-Erregers nicht zulässt – die mutierten Erythrozyten werden zusammen mit dem Parasiten von der Milz eingefangen, zerstört und entfernt. Dies erklärt, warum die Sichelzellenanämie hauptsächlich bei Menschen aus Malaria-Endemiegebieten (tropische und subtropische Länder, insbesondere Zentral- und Westafrika) auftritt.

Sichelzellenanämie - Diagnose

Sichelzellenanämie wird mit einem Bluttest diagnostiziert.

Sichelzellenanämie - Behandlung

Bluttransfusion ist die grundlegende Form der Behandlung von Sichelzellenanämie. Zu den unterstützenden Behandlungen gehören: Antibiotikatherapie, Schmerzmittel und Präparate, die die Elastizität der roten Blutkörperchen erhöhen.

Ist Sichelzellenanämie behandelbar?

Die Knochenmarktransplantation ist eine weitere Methode zur Behandlung der Sichelzellenanämie, aber bei Erwachsenen sollte eine Anti-Host-Directed-Graft-Reaction (GVHD) berücksichtigt werden. Dieses Problem wurde von Wissenschaftlern des US-amerikanischen National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases in Bethesda gelöst. 10 Personen nahmen an ihrer Forschung teil. Jeder von ihnen wurde bestrahlt, anstatt starke Medikamente zu erh alten, die das Knochenmark zerstören. Dann, 7 Tage vor dem Eingriff, wurde den Patienten Alemtuzumab verabreicht – ein Medikament, das die Zellen des Immunsystems zerstört, damit das Transplantat nicht abgestoßen wird. Schließlich werden den Erkrankten spezifische CD34-Stammzellen transplantiert, die sich in alle Arten von Blutzellen verwandeln. Sie wurden den Geschwistern der Patienten entnommen. Nach der Operation erhielten die Patienten ein anderes Medikament – ​​Rapamycin – um eine Abstoßung zu verhindernTransplantation

Die Ergebnisse der Recherche erwiesen sich als sehr vielversprechend. Bei 9 von 10 Patienten verschwanden die erkrankten roten Blutkörperchen aus dem Blut und auch die Symptome einer Anämie verschwanden. Es ist eine wirksame Methode zur Behandlung der Sichelzellenanämie, aber sehr teuer (insbesondere in Ländern, in denen diese Art von Anämie auftritt, hauptsächlich in afrikanischen Ländern). Ein weiteres Problem ist die Suche nach dem richtigen Spender.

Sichelzellenanämie - Gentherapie

Spezialisten des Hôpital Necker Enfants Malades in Paris haben Ärzte zum ersten Mal weltweit erfolgreich eine Gentherapie zur Behandlung der angeborenen Sichelzellenanämie eingesetzt. Das Verfahren wurde an einem 13-jährigen Jungen durchgeführt. Die Ärzte entfernten den genetischen Defekt des Jungen, indem sie zunächst sein Knochenmark, wo sie hergestellt werden, vollständig zerstörten. Dann haben sie es aus den Stammzellen des Jungen nachgebaut, sie aber zuvor im Labor genetisch modifiziert. Dabei wurde ihnen mit Hilfe eines Virus das richtige Gen eingeschleust. Das Knochenmark hat sich wieder aufgefüllt, um normale rote Blutkörperchen zu produzieren. Zwei Jahre nach dem Eingriff geht es dem 15-jährigen Jungen gut und er zeigt keine Symptome einer Sichelzellenanämie. Der Spezialist behauptet jedoch, dass der Junge noch nicht "geheilt" werden kann. Weitere Beobachtungen sind notwendig.

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Erbkrankheiten