Tuberöse Sklerose ist eine seltene genetische Erkrankung. Eines der ersten Symptome ist ein charakteristischer Hautausschlag, der sich mit der Zeit in kleine Klumpen verwandelt. Bei tuberöser Sklerose entwickeln sich gutartige Neubildungen vieler Organe, inkl. Gehirn, Herz oder Lunge. Was sind die Ursachen und andere Symptome der tuberösen Sklerose? Wie ist die Behandlung von SG-Patienten?

Tuberöse Sklerose(TSC, Bourneville-Pringle-Krankheit) gehört zu den sogenannten neurokutanen Syndromen. Phakomatose. Dabei bilden sich Hamartome (gutartige Tumore, Entwicklungsstörungen) an Haut, Gehirn, Nieren, Herz, Knochen, Lunge und Augen.

Es wird geschätzt, dass tuberöse Sklerose weltweit etwa eine Million Menschen betrifft. In Polen kämpfen etwa 7.000 Menschen mit dieser Krankheit. Leute.

Tuberöse Sklerose - Ursachen

Die Krankheit wird genetisch bedingt, autosomal-dominant zusammen mit den für das Blutgruppensystem AB0 verantwortlichen Genen vererbt. Tuberöse Sklerose wird durch die Mutation eines von zwei Genen verursacht: TSC1 oder TSC2. Diese Gene kodieren für Proteine, die im sogenannten funktionieren mTOR-Signalweg, der für die ordnungsgemäße Differenzierung und Reifung von Zellen verantwortlich ist, aus denen hauptsächlich Haut, Gehirn, Herz, Niere, Leber, Netzhaut und Lunge bestehen

Beide Gene gehören zur Gruppe der sog Unterdrücker des Tumorwachstums, d.h. sie beeinflussen die Entwicklung neoplastischer Erkrankungen – sie kontrollieren das Wachstum und die Proliferation (unkontrollierte Vermehrung) neoplastischer Zellen sowie deren Vereinigung und Bewegung.

Tuberöse Sklerose - Symptome

Als prof. Danuta Perek - Präsidentin der Polnischen Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie, Präsidentin der Polnischen Gruppe für Pädiatrische Neuroonkologie, langjährige Leiterin der Onkologischen Klinik des Kindergesundheitszentrums - das häufigste, erste, sehr wichtige Symptom, das mit bloßem Auge sichtbar ist , die uns den Verdacht auf tuberöse Sklerose aufkommen lassen, sind farblose Flecken auf der Haut. Sie treten nach der Geburt oder bis zu einem Alter von 24 Monaten auf, normalerweise in einer Menge von nicht weniger als drei, und ihr Durchmesser sollte nicht weniger als 5 mm betragen.

Das erste Symptom von SG sind farblose Flecken auf der Haut, die bei 90 % der Patienten auftreten. krank

Noch ein Symptom,die in 60-90 Prozent auftreten Bei kranken Kindern im Alter von etwa 5 Monaten werden die Anfälle schlimmer - sagt Prof. Perek. Säuglinge entwickeln Beugeanfälle, und bei älteren Kindern und Erwachsenen können die Anfälle generalisiert oder teilweise komplex sein. Das sind dysplastische, hamartomatöse Veränderungen in der Großhirnrinde - erklärt der Professor.

Tuberöse Sklerose entwickelt noch eine weitere gefährliche Läsion im Gehirn - subepileptisches Riesenzell-Astrozytom - SEGA (d.h. ein Gehirntumor). Es blockiert den Fluss der Zerebrospinalflüssigkeit und verursacht einen Hydrozephalus, der zu einem erhöhten intrakraniellen Druck, einer Beeinträchtigung des Gehirns und zum Tod führt. Ein langsam wachsender Tumor kann zu Optikusatrophie führen. Ein SEGA-Tumor entwickelt sich in der späteren Kindheit, im Teenager- und frühen Jugend alter.

Wichtig

Tuberöse Sklerose kann verschiedene Formen annehmen, mit unterschiedlichen Symptomen und Schweregraden. Sie ist jedoch durch die Bildung von Knoten und Tumoren gekennzeichnet, die fast jedes Organ befallen können, insbesondere Herz, Nieren, Lunge, Gehirn und Haut.

Das Leben der Patienten kann auch durch renale Angiomyolipome, AML, gefährdet werden, da sie bösartig werden oder schwere Blutungen verursachen können - sagt Prof. Dr. Perek. Zahlreiche, leichte Veränderungen stören die Funktion der Nieren, führen zu deren Versagen, Dialyse und der Notwendigkeit von Transplantationen - fügt er hinzu. Nierentumore treten bei 70-80 Prozent auf. und sind die häufigste Todesursache bei erwachsenen Patienten mit tuberöser Sklerose, betont er.

Tuberöse Sklerose - Diagnose, Behandlung und Prognose

In SG befassen wir uns zunächst mit Veränderungen, die eine neurologische Versorgung erfordern, aber die Krankheit betrifft verschiedene Organe, was die Zusammenarbeit von Spezialisten wie Onkologen, Urologen, Kardiologen oder Pneumologen erfordert - stellt Prof. Perek.

Veränderungen im Gehirn und falsch behandelte epileptische Anfälle führen zu einem Komplex von Störungen, einschließlich Autismus und ADHS. Daher ist die Hilfe eines Psychologen und Psychiaters unverzichtbar. Es gibt sogar einen Mangel an Epileptologen in Polen, ganz zu schweigen von Zentren, die sich der Behandlung von Epilepsie widmen würden.

Bis vor kurzem standen nur chirurgische Methoden zur Behandlung von SEGA-Tumoren und AML-Nierentumoren zur Verfügung. Kürzlich wurde jedoch ein Medikament entwickelt, das in der Lage ist, die Auswirkungen von Genmutationen zu hemmen und umzukehren (es reduziert die Tumormasse um bis zu 50 % nach 3-6 Monaten Anwendung). Es ist ein mTOR-Hemmer -Everolimus . In Polen hat nur die Patientengruppe, die die SEGA-Behandlung fortsetzt, die im Rahmen einer Nicht-Standard-Chemotherapie begonnen wurde, Zugang zu einer erstattungsfähigen Therapie, und zwar nur im Bereich vonder Woiwodschaft Lodz. Die Behandlung mit diesem Präparat wird bei neu diagnostizierten Patienten nicht erstattet. Nur ein Präparat namens Sirolimus wird vom Nationalen Gesundheitsfonds erstattet, der jedoch keine registrierten Indikationen in SEGA hat. Seine Verabreichung wird in diesem Fall daher als medizinisches Experiment behandelt.

Es wird Ihnen nützlich sein

Das Problem der Patienten ist der Mangel an Zentren, die tuberöse Sklerose umfassend behandeln würden. Kranke Kinder finden Hilfe in:

  • Kindergesundheitszentrum
  • Klinisches Krankenhaus der Medizinischen Universität Lodz in Lodz
  • Universitäts-Kinderkrankenhaus in Białystok

Kranke Erwachsene können in diesen Zentren nicht mehr behandelt werden.

Mehr über tuberöse Sklerose finden Sie auf der Website der Vereinigung der Patienten mit tuberöser Sklerose: www.stwardnienie-guzowate.eu. Kontakt: [email protected]

Quelle:

Veröffentlichung mit dem Titel "TUBEROUS SCLEROSIS - A COMPREHENSIVE TREATMENT NEEDED", erstellt anlässlich des Welt-Tumorsklerose-Patiententages von der Polnischen Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie und der Gesellschaft der Tumorsklerose-Patienten, in Zusammenarbeit mit dem "Krebs. Es heilt!“

Kategorie:

Erbkrankheiten