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Erblicher Brust- und Eierstockkrebs wird meistens durch eine Mutation in den BRCA1- und BRCA2-Genen verursacht. Die Gene BRCA1 und BRCA2 sind Antionkogene, deren Aufgabe es ist, neoplastische Erkrankungen zu verhindern. Mutationen in diesen Genen führen zu einem Verlust dieser Funktion und können zur Krebsentstehung führen. Finden Sie heraus, wann Ihre genetische Prädisposition für Krebs zunimmt und wie Sie Ihr Risiko für Brust- und Eierstockkrebs senken können.

Die Gene BRCA1 und BRCA2 sorgen dafür, dass sich Zellen nicht zu schnell teilen. Das BRCA1-Gen wurde 1994 entdeckt. Es liegt auf dem 17. Chromosom und gehört zu den Suppressorgenen (Anti-Onkogenen). Mutationen "sch alten" das Gen aus und verlieren seine Funktion.

Fürs Protokoll, jeder von uns hat zwei Gensätze (jeweils einen) von unserem Vater und unserer Mutter. Wenn eines der BRCA1-Gene beschädigt wird, passiert nichts Schlimmes, weil seine Funktion von dem anderen Paar übernommen wird. Aber wenn die zweite Kopie des BRCA1-Gens auch nur in einer Zelle beschädigt ist, kann Krebs entstehen.

Erblicher Brust- und Eierstockkrebs: familiäre Neigungen

Mit einer erblichen Neigung zu Brust- und Eierstockkrebs kommen wir mit einem bereits beschädigten Gen auf die Welt. Das bedeutet, dass wir von Anfang an einem höheren Risiko ausgesetzt sind, an Krebs zu erkranken. Das BRCA1-Gen spielt vor allem im Gewebe der Brust und der Eierstöcke eine Rolle. Wenn es nicht richtig funktioniert, liegt das Risiko für Brustkrebs bei etwa 80 Prozent und für Eierstock-, Eileiter- und Bauchfellkrebs bei etwa 40 Prozent.

In Polen leben etwa 200.000 Träger des mutierten BRCA1-Gens, die Hälfte davon Frauen

Daher werden in Familien mit einer vererbten Genmutation zahlreiche Fälle der Krankheit beobachtet, die in einem relativ frühen Erwachsenen alter diagnostiziert werden, und ein zusätzliches charakteristisches Merkmal ist das Vorhandensein von Neoplasmen in denselben Organen. Auch Prostatakrebs, Darmkrebs, Kehlkopfkrebs und Hautkrebs treten häufiger in Familien mit Trägern des mutierten BRCA1-Gens auf.

Beschädigte BRCA1- und BRCA2-Gene verursachen Brust- und Eierstockkrebs

Die wichtigsten Wächtergene wie BRCA1 werden von anderen Genen in bestimmten Organen unterstützt. Dazu gehört das 1995 entdeckte BRCA2-Gen. Schädigung des BRCA2-Gens in der polnischen Bevölkerungist eine seltene Ursache für Brust- und Eierstockkrebs, wurde jedoch mit einer Familiengeschichte von Magenkrebs und männlichem Brustkrebs in Verbindung gebracht.

Das Erkrankungsrisiko ist deutlich geringer als bei einer Mutation im BRCA1-Gen und beträgt 30-55%. für Brustkrebs und 25 Prozent. für Eierstockkrebs. Es gibt auch andere unterstützende Gene in unserem Körper (z. B. NOD2, CHEK2), aber das Risiko, bei einer Schädigung krank zu werden, ist geringer. Einzelpersonen sind oft krank oder die Neubildungen haben eine andere Lokalisation (z. B. Prostata, Schilddrüse, Niere).

Wenn die Fakten nicht richtig zusammengeführt werden, was nur ein erfahrener Genetiker leisten kann, besteht kein Verdacht auf eine erbliche Veranlagung für Krebs in einer bestimmten Familie. Die Rolle von Anti-Onkogenen lässt sich am Beispiel eines Autos veranschaulichen. Das BRCA1-Gen spielt die Rolle eines Motors, der die Fähigkeit bestimmt, sich effizient zu bewegen. Wenn es beschädigt ist, springt das Auto lange nicht an und wir werden mit ernsthaften Problemen konfrontiert (allgemeine Renovierung und hohe Kosten). Der Rest der unterstützenden Gene scheint etwas weniger wichtig zu sein, aber ohne Kraftstoff, schwache Batterie, rostige Kabel bewegt sich das Fahrzeug nicht. Natürlich ist das Problem kleiner und einfacher zu beheben.

Außerdem kommt es vor, dass Teile von einem Automodell in ein anderes passen. In ähnlicher Weise gibt es in der Natur einen sparsamen Umgang mit "Ersatzteilen" - unterstützende Gene sind mehreren Organen gemeinsam, daher die Entstehung von Brust-, Schilddrüsen-, Prostata- und Nierenkrebs bei Trägern von Mutationen derselben Gene.

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So verringern Sie das Brustkrebsrisiko

Frauen, bei denen Mutationen in ihren Genen gefunden wurden, die für die Krebsentstehung verantwortlich sind, können das Krebsrisiko verringern durch:

  • so lange wie möglich stillen (bei Trägerinnen des mutierten BRCA1-Gens senkt Stillen über insgesamt eineinhalb Jahre das Brustkrebsrisiko um ca. 50 %);
  • Verzögerung der ersten Menstruation durch intensives Training (wichtig für die Töchter der Trägerin);
  • ordnungsgemäße Anwendung der hormonellen Kontrazeption, d.h. Vermeidung oraler Präparate vor dem 30. Lebensjahr und kurze Anwendung nach dem 30. Lebensjahr (vorzugsweise perkutan);
  • Änderung des Lebensstils zur Aufrechterh altung eines angemessenen Körpergewichts, Vermeidung von Stimulanzien (Rauchen!) und Einführung mediterraner Ernährungselemente in den täglichen Speiseplan.

Gefährliche BRCA1- und BRCA2-Mutationen

Das individuelle Krebsrisiko ist schwer zu bestimmen. Bei Trägerinnen der BRCA1-Genmutation erhöht sich das Risiko etwa um das 2-2,5-fache, wenn die Frau auch eine Mutation im MTHFR-Gen hat. Mutationen wiederum in den Genen, die für den Selenstoffwechsel verantwortlich sind(z. B. GPX1) kann das Risiko, an der Krankheit zu erkranken, je nach dem mit der Nahrung zugeführten Selenspiegel erhöhen oder verringern.

Bei Angelina Jolie wurde das Risiko für Brustkrebs auf 87 Prozent und für Eierstockkrebs auf 50 Prozent geschätzt, was mit den Beobachtungen in großen Populationen von Trägern der BRCA1-Genmutation übereinstimmt. Dank solcher Beobachtungen ist zu erwarten, dass die Hälfte der Trägerinnen des mutierten BRCA1-Gens vor dem 50. Lebensjahr an Brustkrebs erkranken, und dieser Anteil steigt mit zunehmendem Alter. Ihr Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, kann jedoch verringert werden (siehe Kasten oben).

Vorbeugung von Eierstock- und Brustkrebs: welche Tests?

Personen mit positiver Familienanamnese sollten eine genetische Klinik aufsuchen - Adressen der Zentren finden Sie auf der Website des International Hereditary Cancer Center in Szczecin (www.genetyka.com). Die Bestimmung der Genmutation kann auch in einem privaten Labor durchgeführt werden (die Markierung des BRCA1-Gens kostet etwa 300 PLN).

Die frühzeitige Erkennung einer Prädisposition für die Entwicklung von Krebs ermöglicht es, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen. In Polen gibt es ein vom Gesundheitsministerium finanziertes Programm, das Frauen mit einem hohen Brustkrebsrisiko unter besonderer onkologischer Überwachung abdeckt. Gefährdete Frauen sind bereits in ihren 30ern in der Obhut von Fachärzten.

Einer der wichtigsten Tests ist der Brust-Ultraschall, der bei erblich bedingtem Brustkrebs, der durch eine Mutation im BRCA1-Gen verursacht wird, noch besser nachweisbar ist als die Mammographie. Darüber hinaus kann das Risiko, an der Krankheit zu erkranken, verringert werden, indem so bald wie möglich eine Kurzzeitbehandlung mit Tamoxifen eingeleitet wird.

Eine ähnliche Behandlung wird auch angewendet, nachdem Sie an Brustkrebs erkrankt sind, um Ihre andere Brust zu schützen. Außerdem wird gefährdeten Frauen empfohlen, die Anhängsel zu entfernen, was am besten nach der Geburt aller geplanten Kinder und vor der Menopause (in der Regel um das 40. Lebensjahr) erfolgt. Nur einige Frauen können vor einer Erkrankung mit einer prophylaktischen Mastektomie (Entfernung beider Brüste) behandelt werden. Es sollte jedoch daran erinnert werden, dass eine solche Operation das Risiko für Eierstockkrebs nicht verringert.

Medizinische Statistiken bestätigen, dass BRCA1-Mutationsträgerinnen nach erfolgreicher Brustkrebsoperation häufig an Eierstockkrebs sterben.

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Untersuchung der Gene BRCA1 und BRCA2. Wer sollte den Test machen?

Der BRCA1- und BRCA2-Gentest sollte von Frauen durchgeführt werden, die ein erhöhtes Risiko (im Verhältnis zum Bevölkerungsrisiko) haben, an Brust- und/oder Eierstockkrebs zu erkranken, das heißt:

  • hatten mindestens 2 Fälle von Brustkrebs in ihrer Familie (vor bis zu drei Generationen),Eierstockkrebs oder beides, insbesondere wenn die Krankheit vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert wurde;
  • unabhängig vom Alter, sie haben entweder selbst Brust- oder Eierstockkrebs oder nahe Verwandte mit Brust- oder Eierstockkrebs (insbesondere wenn sie früher gestorben sind);
  • hatte eine atypische Form der Krankheit, z.B. wenn Krebs in jungen Jahren (um 40) diagnostiziert wurde, er beidseitig war oder bei einem verwandten Mann auftrat;
  • neben Brustkrebs gab es bei Verwandten Fälle von Prostatakrebs, Kehlkopfkrebs, Melanom;
  • bei denen nicht bösartige Veränderungen diagnostiziert wurden, z.B. Zysten in den Brüsten oder Eierstöcken, wenn sie eine Hormonersatztherapie planen oder bereits anwenden
  • Familienmitglieder haben, bei denen eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation diagnostiziert wurde.

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Kategorie:

Onkologie