Thalassämie (Schilddrüsenzellanämie) ist eine Gruppe genetisch bedingter Blutarmut (Anämie), die zur Unterentwicklung eines Kindes oder sogar zum Tod im Mutterleib führen kann. Was sind die Ursachen und Symptome von Thalassämie? Was ist die Behandlung?
Thalassämie( Schilddrüsenzellanämie ) ist eine Gruppe von genetisch bedingter hämolytischer Anämie, d. h Abbau von roten Blutkörperchen (Erythrozyten)
Thalassämien kommen hauptsächlich im Mittelmeerraum, in Afrika und Asien vor. Es wird geschätzt, dass 4,83 Prozent. die allgemeine Bevölkerung der Welt trägt das Gen für eine der Formen der Thalassämie. Es wird geschätzt, dass in den nächsten 20 Jahren die Zahl der Geburten mit manifester Form dieser Krankheit weltweit 900.000 erreichen wird, weshalb sie als ernstes Gesundheitsproblem behandelt wird.
Thalassämie - verursacht
Die Ursache der Thalassämie ist ein Defekt in dem Gen, das Informationen über die Struktur des Hämoglobinmoleküls enthält - dem roten Blutfarbstoff, der für den Sauerstofftransport verantwortlich ist.
Hämoglobin besteht aus Häm und einer Hülle namens Globinketten. Durch einen Gendefekt ist dessen Produktion gestört. Die Folge ist die Zerstörung der roten Blutkörperchen in Mark und Milz und die weitere Entwicklung einer Blutarmut. Es gibt fünf Arten von Globinketten, aber die Krankheit führt normalerweise zu einer Verringerung der Produktion von Alpha- und Beta-Ketten, daher werden zwei Formen der Krankheit unterschieden: Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie, wobei letztere am häufigsten vorkommt.
Die Krankheit wird in den meisten Fällen autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, damit ein Kind krank wird, muss es von beiden Elternteilen fehlerhafte Gene erh alten.
Thalassämie - Symptome
Es gibt zwei Formen der Beta-Thalassämie:
- leicht - normalerweise asymptomatisch. Am Ende des ersten Lebensjahres kann ein Kind eine vergrößerte Milz entwickeln
- schwer -Cooley-Anämie- Unmittelbar nach der Geburt treten Gelbsucht, Vergrößerung von Milz und Leber sowie Hautgeschwüre im Knöchelbereich auf. Charakteristisch ist ein großer Bauch (in der medizinischen Terminologie Hepatosplenomegalie) und die sog mongoides Gesicht (Oberkieferhypertrophie mit Vorwölbung der oberen Schneidezähne zuvorne)
Bei der schwersten Form der Thalassämie - Alpha-Thalassämie - kann das vollständige Fehlen von Alpha-Ketten zum Tod im Uterus (oder kurz nach der Geburt) oder zu einem generalisierten fötalen Ödem führen.
Thalassämie - Diagnose
Bei Verdacht auf Thalassämie werden Blutbilder und Knochenmarktests durchgeführt. Die endgültige Diagnose wird auf der Grundlage des Hämoglobin-Elektrophoresetests gestellt (hohe Konzentration von HbF - Hämoglobin, die während des fötalen Lebens auftritt). Gentests spielen auch eine sehr wichtige Rolle bei der Diagnose von Thalassämie.
Thalassämie-Behandlung
Bei leichter Beta-Thalassämie ist keine Behandlung erforderlich. Menschen mit Cooley-Anämie erh alten Bluttransfusionen. Möglicherweise müssen Sie auch Ihren Folsäure-, Vitamin C- und Zinkmangel auffüllen. In einigen Fällen kann der Arzt entscheiden, die Milz zu entfernen.
Literaturverzeichnis:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M.,Moderne Diagnostik der Thalassämie bei Kindern - eigene Erfahrungen,"Journal of Transfusionsmedizin "2011, Bd. 4, Nr. 3
Innere Erkrankungen , herausgegeben von Szczeklik A.,Kraków 2006, Bd. 2