Porphyrie ist in den meisten Fällen eine Erbkrankheit, die sich unter anderem durch Photophobie manifestiert. Aus diesem Grund wurde es einst mit Vampirismus in Verbindung gebracht. Porphyrie hat viele Arten, sie ist unheilbar, aber wir wissen bereits, wie wir ihre Auswirkungen und schweren, manchmal tödlichen Attacken abschwächen können. Was sind die Ursachen und Symptome einer Porphyrie? Wie läuft die Behandlung?

Porphyrien sind eine Gruppe von genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen, die mit Störungen der Hämsynthese in Zusammenhang stehen und zu einer übermäßigen Ansammlung von Porphyrinen oder deren Vorstufen im Körper führen. Das meiste Häm wird in Zellen der Erythroblasten-Linie synthetisiert, um bei der Produktion von Hämoglobin verwendet zu werden. Alles andere wird in der Leber synthetisiert.

Porphyr - Klassifikation

Wir unterteilen Porphyrien nach dem Organ, in dem der enzymatische Defekt festgestellt wurde:

      • Erythropoetische Porphyrien - Erkrankungen, die hauptsächlich die Haut betreffen
      • hepatische Porphyrie - Erkrankungen des Nervensystems

Eine weitere Einteilungsmethode richtet sich nach dem Krankheitsverlauf und unterscheidet:

      • akute Porphyrie wie: akute intermittierende Porphyrie, ALA-Dehydratase-Mangel, angeborene Koproporphyrie, gemischte Porphyrie
      • kutane Porphyrie, zum Beispiel: kutane späte Porphyrie, hepato-erythropoetische Porphyrie, erythropoetische Protoporphyrie und angeborene erythropoetische Porphyrie

Akute intermittierende Porphyrie

Akute intermittierende Porphyrie ist die häufigste akute Porphyrie. Sie wird autosomal dominant vererbt und wird durch einen Mangel an Porphoblinogen-Deaminase verursacht.
Akute intermittierende Porphyrie - Symptome:

Die Erkrankung verläuft in vielen Fällen asymptomatisch. Faktoren, die die Synthese von Porphyrinen erhöhen, wie Verhütungsmittel, Alkohol, Rauchen oder Marihuana, eine Schlankheitsdiät, Infektionen, Stress, Operationen und einige Medikamente, tragen zur Auslösung eines Anfalls bei. Typische Symptome sind:

      • paroxysmale Bauchschmerzen mit Erbrechen und Durchfall oder Verstopfung
      • Neuropathien, Lähmungen und Hyperalgesie
      • Störungen beim Wasserlassen
      • Fieber, Schwitzen
      • Tachykardie
      • Bluthochdruck
      • psychische Symptome, die einen bevorstehenden Anfall ankündigen können, wie Verwirrtheit, Schlaflosigkeit, Angst, Depression und Halluzinationen

Akute intermittierende Porphyrie - Diagnose

Der nützlichste Parameter für die Diagnose dieser Störung ist die erhöhte Ausscheidung von ALA und PBG im Urin während eines Anfalls. Andere unterstützende Studien umfassen:

      • Bluttest zeigt normalerweise Hyponatriämie, Hypomagnesiämie und Leukozytose
      • Enzymtest zum Nachweis der Reduktion der PBG-Desaminase-Aktivität
      • EKG
      • Bauchröntgen

Akute intermittierende Porphyrie - Behandlung

Es ist sehr wichtig, Faktoren zu vermeiden, die die Porphyrinsynthese erhöhen und Krampfanfälle auslösen. Jeder Patient sollte mit der Liste der Medikamente vertraut sein, die nicht eingenommen werden sollten, und auf eine angemessene Ernährung achten, die eine ausreichende Menge an Kalorien und Kohlenhydraten liefert.

Im Falle eines akuten Anfalls sollte sich der Patient im Krankenhaus melden. Symptomatische Medikamente sind:

      • Schmerzmittel wie Paracetamol und Opioid-Analgetika
      • blutdrucksenkende Medikamente in Form von Betablockern
      • Medikamente gegen Übelkeit und Erbrechen: Phenothiazine, Ondansetron
      • zur Behandlung von Infektionen werden eingesetzt: Penicilline, Cephalosporine, Aminoglykoside

Gemischte Porphyrie

Gemischte Porphyrie ist die häufigste Krankheit in Südafrika. Sie wird autosomal-dominant vererbt und wird durch eine verringerte Aktivität der Protoporphyrinogen-Oxidase verursacht.
Gemischte Porphyrie - Symptome

Häufig ist eines der Symptome der Porphyrie eine Überempfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht, die in der Vergangenheit mit Vampiren in Verbindung gebracht wurde. Andere Symptome umfassen die charakteristischen neuromuskulären Symptome:

      • paroxysmale Bauchschmerzen
      • Neuropathien und Lähmungen

Gemischte Porphyrie - Diagnose

Die zur Diagnose einer gemischten Porphyrie durchgeführten Tests umfassen:

      • Urintest mit erhöhter ALA-, PBG- und Koproporphyrin-Ausscheidung
      • Stuhluntersuchung auch gekennzeichnet durch vermehrte Ausscheidung von Coproporphyrinen sowie Protoporphyrinen
      • Untersuchung der Fluoreszenzemission des Plasma-Porphyrin-Spektrums

Gemischte Porphyrie - Behandlung

Die Behandlung einer gemischten Porphyrie ist die gleiche wie bei einer akuten intermittierenden Porphyrie.

Späte kutane Porphyrie

Späte kutane Porphyrie ist die häufigste Porphyrie in Europa. Es kann eine erworbene Krankheit oder eine autosomal dominant vererbte Krankheit sein. Die Ursache dieser Störung ist ein Mangel an Uroporphyrinogen-Decarboxylase. Die Folge davon ist Akkumulationdie Bildung von Uroporphyrin und dem 7-Carboxyl-Porphyrin. Eisen reichert sich auch in Hepatozyten an
Späte kutane Porphyrie - Symptome

Späte kutane Porphyrie kann asymptomatisch sein oder sich hauptsächlich in Form von Hautveränderungen äußern, wie:

      • Lichtempfindlichkeit der Haut, die zu Blasenbildung und Blasenbildung führt, insbesondere im Gesicht, an Hand- und Fußrücken sowie an den Schienbeinen und Unterarmen
      • Erosionen
      • Abklingänderungen
      • Narben
      • Hautverfärbung
      • Haarwuchs

Zusätzlich zu Hautsymptomen kann eine Lebervergrößerung auftreten. Die erworbene Form dieser Porphyrie zeigt sich als Folge von Alkoholmissbrauch, Einnahme von Verhütungsmitteln, Eisenpräparaten oder im Verlauf einer Infektion
Späte kutane Porphyrie - Diagnose

Die wichtigsten Forschungsergebnisse, die das Vorhandensein der Krankheit beweisen, sind:

      • Stuhltest zur Feststellung der Isocoproporphyrin-Ausscheidung
      • Urintest, der die Ausscheidung von Uroporphyrinen und 7-Carboxyporphyrinen im Urin zeigt

Andere empfohlene Studien umfassen:

      • Untersuchung der biochemischen Merkmale von Leberschäden
      • Bluttest auf erhöhten Eisen- und Ferritinspiegel
      • Histologische Untersuchung der Leber

Späte kutane Porphyrie - Behandlung

Wie bei anderen Porphyrien ist es wichtig, Faktoren zu vermeiden, die die Häm-Synthese steigern.

Zusätzlich dient die Blutentnahme dazu, die Eisenspeicher in der Leber abzubauen. Typischerweise werden während einer einzigen Behandlung etwa 450 ml Blut getropft. Eine Behandlung mit Chloroquinsulfat kann angewendet werden, wenn diese Methode kontraindiziert ist.

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Erbkrankheiten