Myopathien sind die vielfältigste Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen, da Symptome und Schweregrad der Symptome sehr unterschiedlich sein können - so dass viele von ihnen keinem Muster entsprechen. Sie haben eines gemeinsam – sie werden durch Muskelfehlfunktionen untermauert. Was sind die Ursachen einer Myopathie? Welche Rolle spielt die Rehabilitation bei Myopathie?

Myopathiensind eine Gruppe seltener Krankheiten, die zu Muskelschwäche und -schwund führen. Der Krankheitsprozess beginnt in den Skelettmuskelzellen. Erkrankungen wie spinale Muskelatrophie, Myasthenia gravis, myasthenische Syndrome oder Neuropathien werden nicht zur Myopathie gezählt, da ihre Symptome mit einer Schädigung anderer Strukturen des Nervensystems einhergehen. Aus der Gruppe der Myopathien schließen Fachärzte generell Muskeldystrophien aus, die einen etwas anderen Verlauf und ein anderes Bild in Laboruntersuchungen haben.

Patienten mit Myopathie sagen oft, dass sie an Muskelatrophie leiden, was nur ein Symptom vieler neuromuskulärer Erkrankungen ist. Darüber hinaus tritt es bei Myopathien möglicherweise überhaupt nicht auf. Diese Krankheiten werden in zwei grundlegende Gruppen eingeteilt:angeborene Myopathienunderworbene Myopathien . Ersteres kann in einer Vielzahl von Varianten vorkommen.

Myopathien: Unruhige Vielf alt

Einzelne Fälle von Myopathie unterscheiden sich in Ursache, Symptomen und Verlauf. Sie alle sind genetisch bedingt, aber die Art der Vererbung ist vielfältig. Sie kann sowohl autosomal-dominant (dann wird die Krankheit von Generation zu Generation weitergegeben) als auch rezessiv vererbt sein. Es kommt auch vor, dass ein "defektes" Gen mit dem X-Chromosom assoziiert ist, dann sind Frauen nur dessen Träger und nur Männer leiden an der Krankheit.

Es kommt auch vor, dass die Krankheit nicht vererbt wird, weil sie als Ergebnis einer Genveränderung in den Zellen auftritt, aus denen eine bestimmte Person hervorgegangen ist. Da Myopathien genetisch bedingt sind, scheinen ihre Symptome immer in der Kindheit aufzutreten. Tatsächlich tritt eine große Gruppe dieser Krankheiten in diesem Lebensabschnitt auf, aber Sie können in jedem Alter erkranken, sogar in der 5. oder 6. Lebensdekade.

Schwierigkeiten bei der Beschreibung einer Myopathie ergeben sich aus dem breiten Spektrum an Symptomen und den unterschiedlichen Verläufen dieser Erkrankungen. Bei manchen schreitet die Krankheit langsam voran, bei anderen schnell, was zu einer frühen Behinderung und manchmal zu Atemversagen führt.Sie brauchen oft die Pflege eines Familienmitglieds. Aber das ist nicht unbedingt der Fall.

Patienten, deren Krankheit sich im Erwachsenen alter manifestierte, können bis zu 90 Jahre in ziemlich guter Form und Gesundheit leben. Dazu gehören unter anderem Patienten mit bestimmten metabolischen Myopathien, bei denen die Symptome nicht konsistent sind. Zum Beispiel können sie nach dem Training manchmal starke Muskelschmerzen bekommen, und dann kehrt alles wieder zum Normalzustand zurück.

Myopathie-Symptome

Muskelschwäche ist das charakteristischste Symptom der Myopathie, aber unspezifisch (tritt auch bei anderen neuromuskulären Erkrankungen auf) und eines von vielen. Was sind also die frühen Anzeichen einer Myopathie, die besorgniserregend sein sollten?

  • Symptome einer Myopathie bei Kindern- Erschlaffung des Körpers, sichtbar im ersten Lebensjahr, oft verbunden mit einer Verzögerung der motorischen oder psychomotorischen Entwicklung. Babys, die an Myopathie leiden, beginnen spät aufzustehen, aufzustehen und zu gehen. Ein weiteres Symptom, das zu Schlaffheit und Bewegungsverzögerung beitragen kann, ist die frühe und sich schnell verschlechternde Krümmung der Wirbelsäule. Seltener sind schwere Infektionen der Atemwege, beginnend mit einem banalen Schnupfen, ein Zeichen für eine Myopathie. Manchmal sind die Symptome einer Myopathie so subtil, dass sie lange unbemerkt bleiben. Das Kind ist körperlich weniger fit als seine Altersgenossen und vermeidet körperliche Aktivität.
  • Symptome einer Myopathie bei ErwachsenenDas Spektrum der Symptome ist sehr breit und reicht von mehrmals im Leben starken Muskelschmerzen nach anstrengender körperlicher Betätigung bis hin zur Schwächung bestimmter Muskelgruppen. Es können Schwierigkeiten beim Treppensteigen, beim Aussteigen aus der Badewanne und eine spürbare Schwäche in den Händen beim Anheben auftreten. Plötzlich wird das Kämmen oder Greifen zum Hängeschrank zum Problem.

Myopathie diagnostizieren: Muskeln unter dem Mikroskop

Die Liste der Tests ist angesichts des breiten Spektrums an Symptomen, des unterschiedlichen Verlaufs und der unterschiedlichen genetischen Mechanismen bei verschiedenen Myopathien weder kurz noch für alle Patienten gleich. Einige Tests werden immer dann durchgeführt, wenn Myopathie vermutet wird. Dazu gehört ein Labortest auf das Enzym Kreatinkinase (CK). Aber nur bei einigen Myopathien ist die CK erhöht.

Die elektromyographische Untersuchung (EMG), die es ermöglicht, die Funktionen der peripheren Muskeln und Nerven zu beurteilen, ist bei Menschen mit Myopathien von untergeordneter Bedeutung, sie bestimmt nicht die Diagnose.

Die meisten Informationen liefert die histopathologische Untersuchung des Muskelsegments, die myopathische Veränderungen und Anomalien in den Muskelfasern aufzeigt, die für eine spezifische Myopathie charakteristisch sind.

In manchen Fällen ist es gerechtfertigt, die Diagnose um die Beurteilung des Atmungssystems zu erweitern, da die Schwächung der Atemmuskulatur ein wichtiges Element sein kannErkrankungen sowie über EKG und Echo des Herzens, da mit einigen Myopathien eine Schädigung des Herzmuskels einhergehen kann. Manchmal werden auch Gentests durchgeführt.

Rehabilitation der Myopathie ist der Schlüssel

Wir können Myopathie nicht heilen. Wir können sie jedoch symptomatisch behandeln, um den Patienten eine bessere Lebensqualität zu gewährleisten und schwerwiegenden Komplikationen vorzubeugen. Die Basisbehandlung ist eine regelmäßige Rehabilitation durch einen Physiotherapeuten zur Dehnung und Kräftigung der Muskulatur. Dies ist die einzige derzeit bekannte Methode, um das Fortschreiten der Krankheit zu hemmen und die körperliche Fitness so lange wie möglich aufrechtzuerh alten, daher benötigen Patienten mit angeborenen Myopathien einen verbesserten Zugang zu erstattungsfähiger Rehabilitation.

Therapeutische Aktivitäten werden immer individuell angepasst und laufend den Bedürfnissen angepasst. Für die meisten angeborenen Myopathien hat die Pharmakologie den Patienten noch nichts zu bieten.

Rehabilitation sollte richtig ausgewählt und dosiert werden. Der eine ist für den Rest seines Lebens 5 Tage die Woche das ganze Jahr über notwendig, anderen reicht es, einmal im Quartal oder Halbjahr einen Monat lang unter der Aufsicht eines Physiotherapeuten zu trainieren, ergänzt durch Eigenübungen zu Hause.

Die Elemente der ständigen Betreuung überwachen auch die Arbeit des Atmungs- und Herz-Kreislauf-Systems, um gegebenenfalls eine angemessene Behandlung einzuleiten. Einige erfordern die Verwendung von orthopädischen Hilfsmitteln (z. B. Orthesen, Korsetts). Der Zugang dazu hat sich in den letzten Jahren verbessert, aber die Situation ist nicht ideal. Die Bestellung von orthopädischem Bedarf muss innerhalb von 30 Tagen nach Ausstellung durch einen Arzt begonnen werden. Aus verschiedenen Gründen kann dies eine zu kurze Frist für pflegende Angehörige schwerstkranker Menschen sein. Auch die Kofinanzierung orthopädischer Versorgung durch den Nationalen Gesundheitsfonds ist nicht immer ausreichend.

Ärzte warten immer noch auf neuartige Therapien (z. B. Gen, Stammzellen), die einen Durchbruch bei der Behandlung von Myopathien bewirken könnten. In den letzten 10 Jahren wurde viel geforscht, und Neurowissenschaftler blicken vorsichtig optimistisch in die Zukunft. Aber das Wichtigste ist immer noch, alle verfügbaren Behandlungsmethoden zu nutzen, damit die Patienten dank anstrengender Übungen, sorgfältiger neurologischer, kardiologischer, lungenmedizinischer und orthopädischer Betreuung in bestmöglicher Form bleiben.

Wichtig

Erworbene Myopathien

Erworbene Myopathiensind entzündliche Autoimmunerkrankungen (Autoimmunerkrankungen), die sich in jedem Alter entwickeln können. Die häufigsten sind Dermatomyositis und Polymyositis. Für diese Krankheitsgruppe steht eine medikamentöse Behandlung zur Verfügung. Es ist im Allgemeinen wirksam.Es verbessert die motorische Effizienz, verlangsamt das Fortschreiten der Myopathie und beugt Komplikationen vor. Die Rehabilitation sollte jedoch in den Therapieplan eingebunden werden.

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Erbkrankheiten