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Das Di-George-Syndrom ist ein Geburtsfehler, der durch den Verlust von DNA-Material verursacht wird. Die Wurzel dieser genetischen Krankheit ist der Verlust eines Fragments von Chromosom 22, was zum Fehlen von etwa 50 Genen führt. Bei Patienten gibt es unter anderem Herzfehler, Immunstörungen und Hypoparathyreoidismus. Wie wird das Di-George-Syndrom behandelt?

Di-George-Syndrom , sonst22q11-Mikrodeletion-Syndrom , ist die Mutation, die am häufigsten auftrittde novo, d.h. es tritt bei einem Kind auf, dessen Eltern es nicht haben (es tritt zum ersten Mal in der Familie auf), und wird nur in etwa 5-10% der Fälle vererbt. Der genetische Defekt entwickelt sich um 6–8. Schwangerschaftswoche, ist geschlechtsunabhängig und verursacht viele körperliche und geistige Funktionsstörungen und ist auch oft mit Anomalien im Aussehen verbunden.

Die Inzidenz des Di-George-Syndroms liegt laut European Registry of Birth Defects bei 1: 9.700 Lebendgeburten. Viele wissenschaftliche Studien (z. B. in der Studie von Oskarsdottir, die die Erkrankung der schwedischen Bevölkerung auf Gotland und in Göteborg verglichen) bestätigten jedoch je nach diagnostischem Hintergrund eine höhere Mutationshäufigkeit.

Was ist das Di-George-Syndrom?

Das Di-George-Syndrom ist ein genetischer Defekt, der erstmals 1968 von Dr. Angelo Di George beschrieben wurde. Dies ist die 22q11-Mikrodeletionseinheit, die auch häufig mit anderen Namen bezeichnet wird, die austauschbar verwendet werden. Darunter sind :

  • Shprintzen-Syndrom
  • CATCH22
  • Takao-Team
  • Sedlackovs Team
  • VCFS-Team

Es sollte jedoch betont werden, dass man in vielen wissenschaftlichen Artikeln immer noch auf Unstimmigkeiten in der Nomenklatur und Verwendung der oben genannten Namen als unterschiedliche Mängel stoßen kann, was nicht angemessen ist.

Obwohl jede dieser Krankheiten tatsächlich durch leicht unterschiedliche Symptome und Schweregrade gekennzeichnet ist, haben Wissenschaftler nun die Nomenklatur vereinheitlicht und empfohlen, sowohl das Di-George-Syndrom als auch die oben genannten Namen sehr ähnlicher genetischer Krankheiten zu nennen als 22q11-Deletions- oder Mikrodeletion-Komplex weltweit.

90 % des Di-George-Syndroms betreffen 48 Gene, der Rest nur 24 Gene. Als Folge eines Verlustesder oben genannten Gene beeinflussen während der fötalen Entwicklung viele Störungen die Entwicklung des Kindes, die nach der Geburt zum Auftreten von Mutationssymptomen führen. Daher sollten Menschen, die sich für Kinder entscheiden und am 22q11-Deletionssyndrom leiden, wissen, dass eine Wahrscheinlichkeit von 50 % besteht, die Krankheit an ihre Nachkommen weiterzugeben.

Wichtig ist jedoch, dass eine 2015 von Dona Landsman in Kanada durchgeführte Studie zeigt, dass nur 25 % der Schwangerschaften eine Chance auf die Geburt eines gesunden Babys haben.

Es ist auch wichtig, dass die Inzidenz des Di-George-Syndroms schwankt, da die Erforschung noch nicht abgeschlossen ist. Außerdem ist zu bedenken, dass viele Menschen unerkannt bleiben und oft entweder gar nichts von der Krankheit erfahren oder sie beispielsweise nach der Geburt von Nachkommen erfolgt, bei denen eine genetische Erkrankung diagnostiziert wird.

Das Di-George-Syndrom kann nicht nur viele Störungen, Behinderungen und schwere körperliche und geistige Gesundheitsprobleme verursachen, sondern auch Fehlgeburten, den Tod von Säuglingen und ein kürzeres Leben bei Erwachsenen.

Di-George-Syndrom - Ursachen

Die Hauptursache des Di-George-Syndroms ist eine 22q11.2-Deletion oder Mikrodeletion. Dies bedeutet, dass auf dem langen Arm von Chromosom 22 (dem kleinsten menschlichen Chromosom in jeder Körperzelle) ein Verlust an genetischem Material vorliegt, der ein kurzes Fragment von Genen oder eine ganze Gruppe von Genen umfassen kann. Die Position der Stelle im genetischen Fragment ist als q11.2 definiert.

Eine weitere Ursache kann auch eine Punktmutation im TBX1-Gen sein, das an der Entwicklung von Herz, Thymusdrüse, Nebenschilddrüsen und Gesichtsstrukturen beteiligt ist.

Es ist auch möglich, dass Mutationen in den Genen HIRA / TUPLE1 und UFD1L zum Di-George-Syndrom beitragen, aber es gibt derzeit nicht genügend Studien, um dies endgültig zu bestätigen.

Di-George-Syndrom - Symptome

Hervorzuheben ist, dass sich die Anzahl der Symptome und deren Schweregrad je nach untersuchtem Fall unterscheiden. Bei manchen Patientinnen kann es direkt nach der Entbindung zu einem genetischen Defekt kommen, bei anderen später im Leben, und einige können unspezifische Symptome entwickeln, die dazu führen können, dass sie nie richtig diagnostiziert werden.

Es ist jedoch erwähnenswert, dass Wissenschaftler 180 Symptome identifiziert haben, die durch das 22q11-Mikrodeletionssyndrom verursacht werden können, von denen der Patient am häufigsten maximal 20 hat

Das Di-George-Syndrom, das bei Säuglingen und Neugeborenen auftritt, manifestiert sich normalerweise als:

  • Herzfehler (treten bei bis zu 82 % der Kinder auf)
  • Probleme bei der Nahrungsaufnahme (Saug- und Schluckbeschwerden)
  • Gaumensp alte oder andere Defekte darin (zB. durch die Nase einschenken)
  • hypoton, d.h. niedriger Muskeltonus
  • Entwicklungsverzögerung, einschließlich kognitiver, kognitiver, sprachlicher usw.

Das passiert sehr oft:

  • geschwächtes Immunsystem (was z.B. mit häufigen Infekten der oberen und unteren Atemwege einhergeht)
  • schlecht entwickelter Thymus (oder dessen Fehlen)
  • Hypokalzämie (und damit verbundene hypokalzämische Tetanie)
  • Funktionsstörung der Nebenschilddrüsen
  • unangemessenes Körpergewicht und zu geringe Körpergröße

Kinder mit diesem Gendefekt haben häufig Ohrenentzündungen und leiden daher oft unter Hörverlust, der auch ihre Entwicklung beeinträchtigt.

Nach der Geburt werden auch häufig Defekte des Urogenitalsystems gefunden, darunter zum Beispiel :

  • Nierenunterentwicklung
  • zystische Nierenerkrankung
  • Hypospadie bei Jungen

sowie Störungen des Nervensystems, wie :

  • Wasserkopf
  • Gehirnzysten
  • Hirnhauthernie

Es gibt auch Erkrankungen des Verdauungssystems, darunter :

  • Zwerchfellbruch
  • Anusdefekte
  • ungültige Darmphrasierung
Weißt du, dass…

Das Di-George-Syndrom ist nach dem Down-Syndrom die zweithäufigste Ursache für schwere Herzfehler und Entwicklungsverzögerungen.

Die Mängel sind unter anderem auch in Bezug auf das Vorhandensein der charakteristischen Merkmale des Aussehens ähnlich :

  • Augen weit auseinander
  • kleine und tief angesetzte Ohren
  • Fischmaul
  • flache Nase
  • Unterschiede in der Zehen- und Fußlänge

Darüber hinaus sind sowohl das Di-George- als auch das Down-Syndrom durch einen schwachen Muskeltonus gekennzeichnet.

Im späteren Leben entwickeln Patienten mit Di-George-Syndrom mit größerer Wahrscheinlichkeit Autoimmunerkrankungen als gesunde Menschen. Zudem bestätigen Spezialisten, dass unter ihnen auch eine erhöhte Parkinson-Häufigkeit auftritt.

Das Di-George-Syndrom wirkt sich auch auf die psychische Gesundheit aus, aber obwohl bei 80-100 % der Patienten damit zusammenhängende Störungen auftreten, sind sie selten mit dem Di-George-Syndrom verbunden. Die daraus resultierenden Probleme sind am sichtbarsten bei Erwachsenen, beginnen sich aber bereits in der Kindheit zu entwickeln.

Kinder mit Di-George-Syndrom sind in der Regel hyperaktiv, können sich nicht konzentrieren und haben Lernschwierigkeiten. Sie sind in der Regel auch leicht geistig zurückgeblieben.

Bei Erwachsenen mit diesem Gendefektsyndrom besteht auch ein erhöhtes Risiko, psychische Erkrankungen zu entwickeln, inklDepressionen und bipolare Störungen. Das Vorhandensein dieses Mutationssyndroms ist auch ein 30-mal höheres Risiko für Schizophrenie im Vergleich zu einer gesunden Person. Darüber hinaus können auch Episoden von Psychosen und Demenz auftreten.

Das Di-George-Syndrom kann auch unspezifische Symptome haben, die möglicherweise nicht so schwerwiegend sind. Sie umfassen, sind aber nicht beschränkt auf:

  • Krämpfe
  • Angststörungen
  • Krümmung der Wirbelsäule
  • Hör-, Sprach- und Schluckprobleme

Wie wird das Di-George-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des Di-George-Syndroms ist in vielen Fällen nicht einfach, weshalb einige Patienten zufällig davon erfahren, beispielsweise wenn ein Kind mit einem Gendefekt geboren wird. Es ist schwierig, diese Krankheit zu diagnostizieren, da ihre Symptome oft nicht offensichtlich sind und auf viele Krankheiten zurückgeführt werden können.

Eine Möglichkeit, eine Diagnose zu stellen, sind Gentests. Leider können Mikrodeletionen zufällig auftreten, daher ist es sehr schwierig vorherzusagen, welche spezifischen Tests durchgeführt werden sollten.

Es ist viel einfacher, sie durchzuführen, wenn die Frau noch schwanger ist und bekannt ist, dass beispielsweise einer der Elternteile eine Mutation hat. In dieser Situation werden pränatale Tests wie eine genetische Amniozentese durchgeführt.

Die pränatale Diagnostik beinh altet das Sammeln von Fruchtwasser zur Untersuchung. Der Eingriff wird zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Sie sollten sich jedoch bewusst sein, dass der Test invasiv ist, was mit möglichen Komplikationen verbunden ist (z. B. besteht ein 1%iges Fehlgeburtsrisiko).

In späteren Lebensabschnitten ist der Nachweis eines genetischen Defekts auch bei der Diagnostik anderer Organe möglich, z.B. des Herzens bei der Echokardiographie oder Röntgenuntersuchung von Wirbelanomalien in der Halswirbelsäule.

Di-George-Syndrom - Behandlung

Eine Person, bei der das Di-George-Syndrom diagnostiziert wurde, muss sich bewusst sein, dass es sich um eine lebenslange Krankheit handelt. Ab dem Zeitpunkt der Diagnose muss er praktisch sein ganzes Leben lang unter ständiger Aufsicht von Spezialisten verschiedener Fachrichtungen stehen, darunter:

  • Neurologe
  • Kardiologe
  • Gastroenterologe
  • Endokrinologe
  • Nephrologe
  • HNO-Arzt
  • Psychologe
  • Psychiater
  • Immunologe
  • Genetik

Dank dieses Verfahrens ist es möglich, nicht nur Symptome zu minimieren, sondern auch deren Verschlechterung und negativen Auswirkungen vorzubeugen sowie neue Erkrankungen zu erkennen und zu behandeln. Dies ist besonders wichtig bei Kindern mit Di-George-Syndrom, da eine nicht rechtzeitige Anwendung geeigneter Therapien ihre Entwicklung beeinträchtigen kann.nicht nur körperlich, sondern auch geistig.

Wird die Diagnose unmittelbar nach der Geburt eines erkrankten Kindes gestellt, ist sie meist mit einem damaligen Behandlungsbeginn und damit mit vielen Operationen verbunden, die u.a. helfen, Defekte im Herz-, Verdauungs- und Nervensystem beseitigen.

Wenn die schwersten Symptome beseitigt sind, muss das Kind oft einer fachärztlichen Behandlung unterzogen werden, die zum Beispiel das Hörvermögen verbessert oder Sprachprobleme minimiert.

Einige Patienten benötigen eine psychiatrische Behandlung oder psychologische Therapie, um Symptome wie Angstzustände oder Hyperaktivität zu minimieren oder Erkrankungen wie Schizophrenie zu behandeln.

Auch Menschen mit Di-George-Syndrom werden oft medikamentös behandelt.

Es sei auch daran erinnert, dass die Schwere der Symptome bei Patienten mit Di-George-Syndrom variabel sein kann, weshalb neben der ständigen Kontrolle durch Spezialisten auch eine ständige Sensibilisierung erforderlich ist. Nicht nur der Patient sollte Kenntnisse über die Krankheit haben, sondern auch seine Angehörigen, die helfen, die Krankheit zu verstehen und die notwendige Unterstützung zu leisten.

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Kategorie:

Erbkrankheiten