Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, deren erstes Symptom häufig unerklärliche Hautveränderungen sind. Welche anderen Symptome gibt es bei dieser Krankheit? Warum ist die Früherkennung so wichtig? Welche Strategien gibt es im Umgang mit dem Peutz-Jeghers-Syndrom?

Peutz-Jeghers-Syndromist eine genetische Erkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird, was bedeutet, dass die erkrankte Person mit mindestens 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit ein krankes Kind bekommt

Beschreibungen des Peutz-Jeghers-Syndroms erschienen in der Literatur ab 1896, aber seine Ursache wurde erst 1998 festgestellt.

Die meisten Patienten haben eine Mutation des LKB1-Suppressorgens auf Chromosom 19, das Produkt dieses Gens ist an der Zellteilung beteiligt und für die Zellpolarisation verantwortlich. Im Laufe dieses Ensembles gibt es:

  • Linsenflecken
  • Polypen, besonders im Dünndarm
  • auch das Krebsrisiko ist größer.

Peutz-Jeghers-Syndrom: Symptome

Lentigo-Flecken (lateinischlentigo ) erscheinen auf der Haut und sind pigmentierte Flecken, sie sind hell- oder dunkelbraun, seltener dunkelblau, sie sind gut abgegrenzt, einige Millimeter groß in Größe und runder oder ovaler Form.

Linsenflecken treten normalerweise in der Kindheit auf und können im Jugend alter verschwinden.

Linsenflecken resultieren aus der Vermehrung von Melanozyten (Zellen, die den Farbstoff enth alten) in der Epidermis. Beim Peutz-Jeghers-Syndrom kommen sie in großer Zahl vor und befinden sich meist um Mund, Nase, Augen, manchmal auch an den Wangen, im Mund oder an Händen und Füßen.

Obwohl Linsenflecken völlig harmlos sind, sind sie das sichtbarste Symptom der Krankheit.

Sie sind die häufigste Ursache für Angst bei Patienten und Patienten, die medizinische Hilfe suchen, und sie sind die Quelle des diagnostischen Prozesses, der zur richtigen Diagnose führt.

Ein weiteres charakteristisches Merkmal des Peutz-Jeghers-Syndroms sind Polypen. Allgemein handelt es sich bei diesen Strukturen um Ausbuchtungen der Magen-Darm-Schleimhaut, diese Form kann unter anderem bei Neubildungen, aber auch beispielsweise bei entzündlichen Prozessen auftreten.

Im Verlauf beschäftigen wir uns mit dem Peutz-Jeghers-Syndromsogenannte hamartomatische Polypen. Dieser ziemlich komplizierte Name bedeutet einen gutartigen Tumor, der eine Entwicklungsstörung darstellt.

Charakteristischerweise bestehen diese Polypen aus reifen Geweben, die normalerweise im Körper vorkommen, aber an der falschen Stelle erscheinen oder chaotisch angeordnet sind, z.B. erscheint Lungengewebe in einem Polypen im Darm.

Hamartomatöse Polypen im Verlauf des Peutz-Jeghers-Syndroms werden am häufigsten im Dünndarm gefunden, hauptsächlich im Jejunum, aber sie können in jedem Teil des Magen-Darm-Trakts auftreten: im Dickdarm, Magen und Rektum.

Ein charakteristisches Merkmal ihrer Struktur ist ein langer Stiel. Im Allgemeinen ist das Vorhandensein von Polypen asymptomatisch und harmlos. Manchmal bergen sie jedoch die Gefahr einer Obstruktion, da sie das Lumen des Verdauungstrakts vollständig blockieren können, was zur sogenannten Invagination führt.

Es kommt auch vor, dass sie sich selbst amputieren oder "brechen", was wiederum Magen-Darm-Blutungen und Anämie verursachen kann.

Darüber hinaus können beim Peutz-Jeghers-Syndrom Darmbeschwerden wie Verstopfung und Bauchschmerzen auftreten.

Tumore beim Peutz-Jeghers-Syndrom

Das Hauptproblem bei dieser Krankheit ist die Tatsache, dass sich zahlreiche Polypen umwandeln und Krebs verursachen können, es wird geschätzt, dass ca. 50 % (einige Quellen schätzen bis zu 90 %) der Patienten mit dieser Diagnose Krebs entwickeln, die meisten häufig des Darms, obwohl auch Brusttumore, Lungenkrebs, Magenkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Eierstockkrebs oder Gebärmutterkrebs häufiger vorkommen.

Einige Tumore können hormonell aktiv sein und Menstruationsunregelmäßigkeiten, männliche Gynäkomastie und vorzeitige Pubertät verursachen.

Peutz-Jeghers-Syndrom: Diagnose

Die Diagnose ist möglich, wenn alle drei Bedingungen erfüllt sind:

  1. das Vorhandensein der Krankheit in der Familie und die Art und Weise, wie sie vererbt wird - dies wird auf der Grundlage eines ärztlichen Gesprächs festgestellt
  2. übermäßige Pigmentierung der Haut und Schleimhäute
  3. Vorhandensein von Polypen im Dünndarm mit histopathologischer Bestätigung, dass es sich um hamartomatöse Polypen handelt

Wenn ein geliebter Mensch krank ist, ist die Diagnose viel einfacher und es besteht keine Notwendigkeit, die Polypen zu untersuchen. Es ist jedoch immer notwendig, andere Krankheiten auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen können, insbesondere andere genetische Syndrome.

Peutz-Jeghers-Syndrom: prophylaktische Behandlung

Es ist eine seltene Krankheit, es wird geschätzt, dass 1 von 150.000 Menschen daran leidet, aber es ist sehr wichtig, sie zu erkennen, weiles birgt ein spezifisches Risiko und ein spezifisches Verfahren.

Wird ein Peutz-Jeghers-Syndrom festgestellt, ist aufgrund des erhöhten Krebsrisikos eine hohe onkologische Wachsamkeit erforderlich, daher werden zahlreiche vorbeugende Maßnahmen ergriffen.

Jeder Patient sollte ab dem 18. Lebensjahr alle 2-3 Jahre eine Darmspiegelung, ab dem 18. Lebensjahr alle 2-3 Jahre zusätzlich eine Gastroskopie und ab dem 18. Lebensjahr alle 1-2 Jahre eine endoskopische Ultraschall- oder Computertomographie erh alten 25.

Zusätzlich sollten Frauen jeden Monat eine Selbstuntersuchung der Brust durchführen. Mamma-Mammographie oder Magnetresonanztomographie alle sechs Monate ab dem 25. Lebensjahr, transvaginaler Ultraschall und CA-125-Bestimmung jährlich ab dem 25. Lebensjahr.

Selbstverständlich sollten Frauen mit der Diagnose Peutz-Jehgers-Syndrom, wie alle auch gesunden, regelmäßig zum Gynäkologen zum Pap-Abstrich gehen.

Bei Frauen nach Ende der Fortpflanzungszeit kann eine Entfernung der Gebärmutter und der Eierstöcke erwogen werden.

Bei Männern ist es notwendig, die Hoden zu testen und alle 2 Jahre eine Ultraschalluntersuchung durchzuführen.

Alle diese Aktivitäten zielen auf die Früherkennung und Behandlung von Neubildungen ab. Manchmal wird auch eine prophylaktische Entfernung von Darmpolypen empfohlen, um das Risiko ihrer Komplikationen zu verringern.

Peutz-Jeghers-Syndrom, wie jeder genetische Defekt, kann nicht geheilt werden, aber seine Diagnose ist aufgrund der spezifischen klinischen Behandlung kranker Menschen sehr wichtig.

Das größte mit der Krankheit verbundene Risiko ist das Auftreten von Neubildungen, aber regelmäßige Kontrolluntersuchungen ermöglichen deren Früherkennung und Behandlung. Leider haben Erkrankte ein sehr hohes Risiko, den Defekt an ihre Kinder weiterzugeben.

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Erbkrankheiten